先天性巨结肠 的诊断和治疗近年来有了很大进步，患儿若能得到早期诊断早期手术治疗，术后近期远期效果较满意。但高，有些患儿术后大便次数多或失禁，则需较长时间进行排便训练。
...MCV）」 筛检 ，可以找出有遗传危险倾向的夫妇，并于产前抽羊水做基因检查，即可正确诊断胎儿是否正常。 其它较常见的隐性遗传病有苯酮尿症、 先天性肾上腺增生 症、 脊髓 性 肌肉萎缩 症等。 （3） 蚕豆 症：乃是国人最常见的遗传病，遗传方式属于性联隐性遗传因此主要的罹病者为男性；台湾地区估计2~3％的人有蚕豆症体质，且绝大多数都是南方人的后裔，并不是客家人...
西医治疗 对 先天性肌性斜颈 的治疗有单纯观察、手法按摩、积极的家庭治疗计划、支具矫形及手术治疗。 1.按摩疗法 建议在确诊后即开始对肿物做手法轻柔按摩，并伸展挛缩的胸锁乳突肌，每次伸展时维持2～3s，每回做10～20次，每天做4～6回。以上按摩疗法应教给父母，让他们在家中来完成。另外，喂奶时，睡眠的枕垫以及用玩具吸引病儿注意时，都应重视姿势的纠正。 （1）...
先天性肝囊肿 （congenital cyst of liver）是常见的临床肝脏良性疾病，隶属于先天性发育异常，临床上常将其分为多发性 肝囊肿 或多囊肝（multiple cysts or polycystic disease of liver）及单发性肝 囊肿 。
...血色病和 实验室检查 确诊。 诊断依据 1.良性、正色素性、难治性单纯贫血伴持续或间断性黄疸。 2. 网织红细胞 不高。 3.骨髓红系明显 增生 ，骨髓中出现较多 胞体 较大的多核 红细胞 ，粒系、巨核系 细胞 正常。 4.可有 地中海贫血 样红细胞 珠蛋白 肽链的异常、HEMPAS 抗原 和i抗原的变化。 5.可有阳性家族史。 小儿先天性红细胞生成异常性贫...
先天性巨结肠 （congenital megacolon，Hirschsprung's disease）是由于直肠或结肠远端的肠管持续痉挛，粪便淤滞于近端结肠，以致肠管扩张、肥厚，是小儿常见的消化道畸形。国外统计本病的发病率为每5000人中可见一例。国内统计占消化道畸形第2位。病人约90%为男孩，首次就诊多在新生儿期。
［简介］ 先天性脱发，顾名思义，这是由于先天性因素引起的 脱发 ，一般较少见。亲属中常可见类似情况。脱发通常发生在出生时或出生后不久，也有出生几个月后方开始脱发的。主要表现为整头 毛发 发育不良、稀少或缺失，即使有少量残留毛发，也显得细、软、色淡。患儿除毛发异常外，常可伴有其他 生长发育 不良表现。 先天性脱发的主要因素有： 1． 胚胎发育 的缺陷：多见于先...
...经的长期受压更加重该肌肉的纤维化反应。因宫内限制还会出现发育性 髋关节脱位 、足部畸形、患 侧耳 郭压迹变形以及同侧面部扁平。上述都可解释 先天性肌性斜颈 的成因。 因胸锁乳突肌纤维化逐渐挛缩而成 斜颈 外观。对肌肉纤维化的原因也不十分明了。最早有肌肉内静脉回流受阻的学说。实验证实肌肉内的动脉完全闭合可引起肌肉的坏死或萎缩而不出现纤维化。肌肉内的出血无论是否...
...非芬兰型 本病也是常染色体隐性遗传病。多在3个月～3岁的儿童中发病，偶尔也见于出生时或出生后3个月内。病理学特征是肾小球 弥漫性系膜硬化 或增生 硬化 ，局灶节段性硬化，肾小管呈囊性扩张，以深皮质层最显着。临床上这些患儿绝大部分表现为 肾病综合征 ，并较为迅速地进展为终末期肾病。 3.Drash综合征 Drash综合征表现为 先天性肾病综合征 ，并发于Wil...
先天性厚甲症 (pachyonychia congenita)是一种少见的 甲肥厚 性遗传性 皮肤病 ，于1906年由Jadassohn和Lewandowsky首先命名。 分类：通常分为四型，Ⅰ型最常见，为Jadassohn-Lewandowsky 综合征 ;Ⅱ型为Jackson-Sertoli综合征;Ⅲ型又名为Schaferer-Branauer综合征;Ⅳ...
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