...前可先出现肌强直加重，称为副肌强直性 周期性麻痹 。肌无力的分布主要在近端肌肉，发作可持续数分钟到数天。强直和无力在活动后加重，这一特点与 先天性肌强直 症截然相反，这也是Eulenburg称为副肌强直的原因。在一些家系中可仅有无力，而无强直，这种无力类似于原发性 周期性瘫痪 ，可以口服钾诱发。体格检查：可见肌肥大现象。 4.肌电图检查在非 麻痹 期为肌强直...
...）其他：由于尿中丢失T4和甲状腺结合蛋白而 甲状腺功能低下 ；丢失转铁蛋白而致 缺铁性贫血 ；丢失维生素D结合蛋白而维生素D不足。 （4）肾功能减退：随年龄增长，肾功能逐渐缓慢减退，生后第2年GFR常<50ml/（min·1.73m2），并有相应的慢性肾功能减退的血生化改变，多数病儿3岁时已需透析或移植。 出生3个月内出现的 肾病综合征 为 先天性肾病综合征...
...其 自身免疫 功能造成胃黏膜萎缩， 内因子 缺乏有关。 4. 自身免疫性溶血性贫血 自身免疫性 内分泌病 常累及多个 内分泌腺 体和器官，如甲状腺、 肾上腺 、胃壁 细胞 、 甲状旁腺 ，血中存在多种抗 自身抗体 ，少数人可有抗自身红细胞 抗体 ，引起自身免疫性溶血性贫血。 甲状腺功能减低所致贫血的症状 本病临床进展缓慢，常常为 甲状腺功能减退症 状掩盖。病...
...肌强直很少与 周期性瘫痪 症状合并存在。在 肌电图 检查时更易引起肌强直 电位 ，采用寒冷诱发试验时，于内收或 拇短展肌 记录肌电活动，如系先天性肌强直症，稍挪动 电极 即可引起肌强直电位发放，持续时间较室温下长，连续收缩4～5次后，结果均相同。而副肌强直在用力挪动电极或强叩击也不能引起肌强直电位发放，连续收缩后， 运动单位 电位幅度明显减低，持续收缩的电活...
典型的 先天性卵巢发育不全 患者在出生时就有身高、体重落后，在新生儿时期可见颈后皮肤过度折叠以及手、足背发生 水肿 等特殊症状。患者为女性表型， 生长缓慢 ，成年期身高约135～140cm。除生殖器、乳腺不发育、原发性 闭经 及缺乏第二性征之外，尚有呆板面容、智力正常或稍低，约有18%的患者有智能落后。 颈短 ，50%有颈蹼， 后发际低 ，两乳头距离增宽，随...
...腆、不活跃、胆小，缺乏男孩性格。在标准47，XXY核型中，约有25%显示中等度智能发育落后，表现为语言和 学习障碍 。此征在青春期前缺乏明显症状，不易认识。若对智能落后或行为异常的儿童做常规的染色体核型分析，可进行早期诊断。 先天性睾丸发育不全 在儿童期可因隐睾或者小睾丸来诊，但多数因症状不严重，缺乏特征性或体格检查疏忽不易被重视。一般在青春发育期，由于睾丸...
先天性视网膜劈裂症(congenital retinoschisis)属玻璃体-视网膜 营养不良 (vitreoretinal dystrophy)的一种，出生时就已存在，较 获得性视网膜劈裂 为少见， 玻璃体积血 和 视网膜脱离 是最严重的并发症。
先天性肝内胆管囊状扩张症又称交通性肝内胆管囊状扩张症、Caroli病，1958年法国学者Caroli详细描述了与胆道系统沟通性多发性肝内胆管囊状扩张症，病变范围主要累及肝胆管可以是一段、一个局部、一叶或双侧的肝内胆管，此后国内外学者定义为Caroli病。
先天性肛门直肠畸形 的种类很多，其临床症状不一，出现症状的时间也不同。特别是在婴儿出生后24h不排便，就应想到 肛门直肠畸形 ，而及时进行检查。有的病儿生后即出现急性 肠梗阻 症状，有的生后很久才出现 排便困难 ，甚至少数病儿长期没有症状或症状轻微。 1.症状 （1）完全性 肛门闭锁 及并发瘘瘘口狭小者：完全性肛门闭锁及男孩并发 膀胱瘘 、 尿道瘘 者， 出...
...检查可发现 肾脏 畸形 。 小儿先天性卵巢发育不全的鉴别诊断 在鉴别诊断 小儿先天性卵巢发育不全 时应考虑下列 疾病 ： 1、 垂体性侏儒 症(pituitarydwarfism)：患者多无 畸形 ，其生长 激素 分泌不足，部分病人还出现 促甲状腺激素 、 促肾上腺皮质激素 不足。 垂体性侏儒症(pituitarydwarfism)是指 垂体前叶 功能障碍或...
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