水肿 出现前小儿已有 营养不良 症状，水肿是本病的主征。 1.一般表现 全身 消瘦 较营养不良性消瘦为轻，有时由于全身水肿而体重不减。肌肉变薄、萎缩、肌张力低下，皮下脂肪尚存。体温常低于正常，四肢冰冷而 发绀 。反应淡漠、不喜活动，哭声低弱，呈 呻吟 状，有时烦躁。胸部平坦而腹部膨胀，腹肌 无力 ，松弛或有 腹水 。肝脏常增大。患病时间短者对生长发育影响不大...
小儿营养不良 为儿科四大症之一，是一种慢性营养缺乏症，又称蛋白质、热量不足性 营养不良 症。多见于3岁以下婴幼儿。主要是由于喂养不当、摄食不足、消化吸收不良等原因，使身体得不到足够的营养补充，迫使自身组织消耗，造成体重下降，皮下脂肪减少，出现渐进性 消瘦 。属中医“疳证”、“奶痨”的范畴。 临床表现以消瘦、脂肪消失为主，同时肌肉也逐渐变薄， 皮肤干燥 ， 面...
鉴别诊断：临床诊断一般无困难。如有缺乏蛋白质的病史和 营养不良 症，同时心脏、肝脏方面并无病态，尿检查正常，血浆白蛋白减低，且在高蛋 白饮 食治疗后迅速生效，则可确诊。须与心脏、肾脏病性 水肿 、 结核性腹膜炎 、肝硬变所致的 腹水 以及过敏性水肿等鉴别。
祖国医学中的“疳症”说的就是这类疾病。这里的“疳”有两层含义：其一“疳者甘也”，是指小儿无节制地吃肥甘厚腻，损伤脾胃，形成疳症，说明它的病因;其二“疳者干也”，是指气液干涸，形体羸瘦，说明它的症状。 一般症状 儿童 营养不良 最早出现的症状是 体重减轻 ， 消瘦 ，皮下脂肪减少，皮肤毛发干涩、弹性小，面色焦黄，精神不振，活动减少，肌肉 无力 。轻度营养不良对...
...染性疾病如 麻疹 、 百日咳 、 痢疾 、 肺炎 、婴儿 肝炎 等，尤以慢性肠炎为最重要，后者由于长期消化吸收障碍、慢性消耗及摄入不足导致 营养不良 。 3.先天营养基础差 多见于胎儿营养不良引起的低出生体重儿， 足月小样儿 以及双胎、 多胎 及 早产儿 等。 较重的营养不良大多由多种原因所致。 （二）发病机制 轻度营养不良的病理变化表现为皮下脂肪减少，糖原...
由于本病的致病基因位于Xp21.1，致抗肌 营养不良 蛋白（dystrophin）缺乏，目前尚未找到一种可逆转本病病程的特效疗法。故应强调采取有效的措施降低本病在人群中的遗传负荷，减少本病的发生。 1.检出携带者 极早发现携带者，指导其婚姻和生育，可减少 进行性肌营养不良 患儿和携带者的出生。检出携带者的方法有多种，如家系调查、血清酶活性测定、肌电图检查和肌...
...症肌无力 重症肌无力在运动后加重，休息后减轻，无 肌肉萎缩 和假性肌肥大。抗胆碱酯酶剂治疗有效。肌电图和肌肉活检有助于鉴别。 4.强直性肌 营养不良 该病少见，为常染色体显性遗传。任何年龄均可发病，多首先累及远端手部和足部的小肌肉，无假性肥大，早期常表现为肢体远端的无力，偶见面肌、眼肌或咽 喉肌无力 。进展缓慢，逐渐出现肌强直和肌萎缩。肌肉萎缩以四肢远端为主...
...及严重灼伤，使体内蛋白质大量丢失。并发寄生虫病如 钩虫病 、 疟疾 等，还有肠炎及全身感染如 麻疹 、结核病等使体内蛋白质过度分解，都可致 营养不良性水肿 。 4.蛋白质合成障碍 肝脏能合成各种血浆蛋白，如：白蛋白、纤维蛋白、凝血酶原，亦能合成部分球蛋白。患者肝脏疾病如 肝硬化 、 肝炎 ，肝内脂肪 积聚 ，虽然蛋白质的供给和吸收正常，但合成血浆蛋白的功能明...
面肩肱型肌营养不良（facio-scapulo-humeral type muscular dystrophy，FSHD）是常染色体显性遗传病。患者肌 无力 主要累及面肌、肩胛肌群为其特点。
假肥大型肌营养不良包括DMD（duchenne muscular dystrophy，DMD）和BMD（becker muscular dystrophy，BMD）两型，是为原发于肌肉组织的X-染色体隐性遗传的等位基因病。
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