...杂交还有助于检测突变DNA的突变类型，用于 人类 遗传病诊断和某些基因的分型。放射性同位素32P标记的寡核苷酸探针检测的敏感性、特异性和方法的可靠性均不容怀疑，对人们认识某些疾病与基因变异的关系起了很大的作用。但是，由于同位素不稳定和放射性危害，不能常规用于临床或法医检验，用非放射性物质（生物素、荧光素和地高辛等）标记的寡核苷酸探针分析PCR产物以确定核酸序...
基因突变是指染色体上一个位点内的遗传物质的变化，或者说是DNA分子上长链中碱基对的改变，也称点突变（Point Mutation）。简言之，所谓基因突变，就是一个基因变为它的等位基因。 基因突变在生物界中是很普遍的，而且突变后所出现的性状与环境条件间看不出对应关系。突变在自然情况下产生的，称为自然突变或自发突变（Spontaneou Mutation）；由人...
...肾病（IgAN）患者肾脏损害进展中所涉及到的血管紧张素转换酶（ACE）D等位基因的研究存在相反的结论。而这些结果中的大部分都是通过对不同人种的研究所得出的。 鉴于以上情况，意大利巴里大学急诊和器官移植部肾病科的Francesco P. Schena博士及其同事对意大利南部同种族的IgAN患者进行了一项研究。他们应用聚合酶链反应（PCR）扩增基因组DNA来分析...
核酸一级结构分析是基因分析最直接的第一手资料。目前DNA、RNA以及蛋白质的一级结构分析中，DNA的碱基序列分析方法多样、简单、快速。下面就M13噬菌体-双脱氧核苷酸（ddNTP）的DNA测序法介绍如下。 M13是单链DNA噬菌体，转染宿主菌体复制为双链增殖，又以单链形式透出菌体。把待测DNA重组插入双链M13复制型DNA中，经培养扩增，可分离得到单链M13...
美国哈佛大学医学院的研究人员在最新一期的《科学》杂志发表研究报告说，他们发现基因突变会引起儿童患上白血病，并称针对阿尔茨海默症的药物可治疗这一疾病。 研究人员发现一种叫做ＮＯＴＣＨ１的基因如果发生突变，它会变得过度活跃。大约６０％的Ｔ细胞急性淋巴白血病肿瘤中都会发现这种突变基因。在这种疾病中Ｔ细胞作为免疫细胞会不受控制地过度生长，原因在于本来有助于控制Ｔ细胞...
重复序列 repetitive sequence 真核生物 的 基因组 相当于 基因 的一股由只有一个复制DNA序列（也称单一DNA，unique sequence，single copy seqence，nonrepetitive sequence等）和具有多数反复存在的DNA顺序组成。称后者为重复顺序。组成基因组的DNA顺序，根据其重复的频度可分为三类。...
...多样，特别是PCR技术的应用，以及RFLP、SSCP等技术的开展，使得DNA克隆技术的应用日益广泛。 DNA克隆技术在 动脉粥样硬化 等疾病的病因及诊疗研究中也有重要的作用。例如在研究脂蛋白酯酶基因发生的特异突变时，可以设计合成扩增引物，进行模板DNA的PCR扩增，所得的PCR产物较小，仅有300多bp，且纯度不足以进测序。为了对此突变序列进行测序分析，就可...
目的 基因 序列与载体连接后，要导入 细胞 中才能繁殖 扩增 ，再经过筛选，才能获得 重组DNA 分子克隆 ，不同的载体在不同的 宿主 细胞中繁殖，导入细胞的方法也不相同。 一、转化 由于外源 DNA 的进入而使 细胞遗传 性改变称为转化，早在1943年，Avery等就发现有毒 肺炎双球菌 的DNA与无毒肺炎双球菌共培养后产生有毒性的肺炎双球菌后代的转化现象...
...要有血尿、肾功能衰竭、神经性耳聋以及眼睛病变等症状，但由于其发病早期症状隐匿，易误诊或漏症。自本世纪初以来，世界上已有许多不同地区、不同种族的遗传性肾炎家系被发现。开展遗传性肾炎发病机制的研究，目前已成为国际肾脏病领域研究的热点之一。通过基因分析研究，科学家们目前已经确认，人体肾脏里的肾小球毛细血管基底膜IV型胶原的基因突变，是导致遗传性肾炎的发病“元凶”。...
单一序列 (unique sequence) 又称非 重复序列 , 在一个 基因组 中一般只有一个拷贝。 真核生物 的绝大多数 结构基因 在 单倍体 中是单拷贝或几个拷贝(1～5个拷贝)。
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