1.共性 各种氨基酸尿临床表现的共同点是生长发育障碍，除体型矮小外，多有程度不等的 智力发育迟缓 。 2.特征性表现 因氨基酸尿种类不同而异： (1)胱氨酸尿(碱性氨基酸尿)：该病是最常见的氨基酸尿，易形成胱氨酸结石，为草酸盐结石形成提供裸核。 ①特异性 肾性氨基酸尿 ：尿中有大量胱氨酸与三种二碱氨基酸，尿胱氨酸排泄量较大者可在浓缩尿沉渣中见到胱氨酸结晶，这...
高氨基酸尿症 (hyperaminoaciduria)，以尿中排出过多 氨基酸 为特征的一类 代谢 疾病。临床少见，轻者无症状，重者有明显智力低下、 发育迟缓 以及 神经系统 症状，如 癫痫 、 低血糖症 、严重 肝肾 功能损害等。正常人 血浆 游离氨基酸水平相当恒定。血浆游离氨基酸可经 肾小球 滤过进入原尿，基绝大部分(95％以上)被 肾小管 上皮细胞 重...
(一)发病原因 本症是由于遗传性膜转运缺陷，导致尿中氨基酸排泄量增加，这种疾病的发生是常染色体隐性遗传病所致膜载体改变的后果。正常时肾小球滤过的氨基酸在近端肾小管经特异性能量转运过程几乎全部被重吸收。在先天性氨基酸代谢异常时，未能很好代谢的氨基酸在血浆内浓度升高，而出现在尿中，此乃超滤负荷增加所致，非肾小管转运缺陷。当近端肾小管氨基酸转运缺陷时，可使重吸收障...
...氨酸、脯氨酸和羟脯氨酸排出量正常，可与亚氨基甘氨酸尿区别。尿中二碱基氨基酸排出亦正常，可与胱氨酸尿区别。 (4) 肠道转运障碍 ：由于肠道内氨基酸，尤其色氨酸经细菌分解产生大量吲哚代谢产物，硫酸吲哚酚(尿蓝母)，吲哚基-3-乙酸可出现在尿中。 (5)粪检：粪便中除色氨酸外，还有大量支链氨基酸，苯丙氨酸，及其他氨基酸。本病对儿童的生长发育影响较小，身高仅受到轻...
鉴别诊断：1. 肾性氨基酸尿 (renal Aminoaciduria)是一组以近端肾小管对氨基酸转运障碍为主以致尿中排出大量氨基酸的肾小管疾病。 2. Hartnup病是一种遗传性 氨基酸代谢病 ，又称遗传性菸酸缺乏症，或色氨酸加氧酶缺乏症。最早在1956年由Baron等报道发现于一个姓Hartnup的家族中。本病是由于肠粘膜和肾小管上皮细胞转运中性氨基酸...
氨基酸是构成蛋白质分子的基本单位。蛋白质是生命活动的基础。体内的大多数蛋白质均不断地进行分解与合成代谢，细胞中不停地利用氨基酸合成蛋白质和分解蛋白质成为氨基酸。体内的这种转换过程一方面可清除异常蛋白质，这些异常蛋白质的 积聚 会损伤细胞。另一方面使酶或调节蛋白的活性由合成和分解得到调节，进而调节细胞代谢。实际上酶的水平取绝于其合成同样也由酶的分解来决定。所以...
...期出现 脓胸 ,甚至在胸穿或 胸腔 引流液中发现食物方做出诊断. β-氨基酸尿的原因 (一)发病原因 本症是由于遗传性膜转运缺陷，导致尿中 氨基酸 排泄 量增加，这种 疾病 的发生是 常染色体隐性遗传病 所致膜载体改变的后果。正常时 肾小球 滤过的氨基酸在近端肾小管经特异性能量转运过程几乎全部被 重吸收 。在先天性氨基酸代谢异常时，未能很好 代谢 的氨基酸在...
...氨基 酸转运障碍为主以致尿中排出大量 氨基酸 的肾小管 疾病 。 肾性氨基酸尿的病因 (一)发病原因 本症是由于遗传性膜转运缺陷，导致尿中 氨基酸 排泄 量增加，这种 疾病 的发生是 常染色体隐性遗传病 所致膜载体改变的后果。正常时 肾小球 滤过的氨基酸在近端肾小管经特异性能量转运过程几乎全部被 重吸收 。在先天性氨基酸代谢异常时，未能很好 代谢 的氨基酸在...
氨基酸 是一类具有特殊重要意义的 化合物 。因为它们中许多是与 生命活动 密切相关的 蛋白质 的基本组成单位，是人体必不可少的物质，有些则直接用作药物。 α-氨基酸是蛋白质的基本组成单位。蛋白质在酸、碱或酶的作用下，能逐步水解成比较简单的 分子 ，最终产物是各种不同的α-氨基酸。水解过程可表示如下： 蛋白质→月示→胨→ 多肽 → 二肽 →α-氨基酸 由蛋白质...
简介: 特异性氨基酸尿：主要为苏氨酸丝氨酸组氨酸丙氨酸羟脯氨酸排出量正常故可与全氨基酸尿区别甘氨酸脯氨酸和羟脯氨酸排出量正常可与亚氨基甘氨酸尿区别尿中二碱基氨基酸排出亦正常可与胱氨酸尿区别。
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