由于 基因突变 导致 酶活性 降低或增高所引起的 疾病 称为遗传性酶病（hereditary enzymopathy）。遗传性酶病与 分子病 的区别在于后者引起机体 功能障碍 是 蛋白质 分子 变异 的直接后果；而前者则由于 合成酶 蛋白 结构异常或调控系统 突变 后导致 酶蛋白 合成数量减少，通过酶的催化作用间接导致 代谢 紊乱所引起的机体功能障碍。基因突...
...数学模型推算，表明欧洲人抗 艾滋病 毒的真正原因，是中世纪的另外一场灾难。 在艾滋病肆虐之前几百年，欧洲便已普遍存在着一种能抗艾滋病毒的基因突变了，这甚至好像是对未来基因命运的预卜先知。多年来，科学家以为该种抗艾滋病毒的基因突变，源自于几个世纪前的黑死病瘟疫过后，欧洲人所产生的对腺 鼠疫 的保护性免疫力。 大约10%的欧洲人携带着一种抗艾滋病毒感染的基因突变...
裸鼠的常用品系及国内有有关单位引进饲育和在生物医学各项研究中的应用情况见表4-6。 表4－6 免疫缺陷 动物饲育及应用调查表 单位名称 现有品种品系（每种动物填写一行遗传背景，基因型） 来 源（单位、年、月） 饲育条件（清洁、屏障、隔离器） 饲料、垫料（消毒方法） 科研应用项目 能否供应种鼠、实验鼠 备注 北京中国 预防医学 科学院病毒学研究所 BALB/C...
... 沙门菌常统称为伤寒沙门菌，虽然亦属于沙门菌属，但由于传统习惯及伤寒、副伤寒的 病理 变化和 临床表现 有一定特点，故已作另题介绍。因此， 其他沙门菌感染 是指由非伤寒沙门菌引起的沙门菌病(non-typhoidal salmonellosis)。本病的主要传染方式是通过进食被沙门菌污染的肉类食品、蛋制品和乳制品等而引起发病。由于 致病菌 及机体反应性的差异...
在 中医 病因学 中，除了 外感病 因、 七情 内伤和 病理 性因素以外，还有 外伤 、 寄生虫 、胎传等。因其不属 外感 内伤和病理因素，故称其为其他病因。
目前对于基因序列的突变分析国内外多采用直接测序方法，直观又准确。例如，1996年Sakai等报道了对高α脂蛋白血症患者CETP基因内含子10和内含子14片段序列的突变分析。其方法为：采取患者全血根据Kunkel等方法准备基因DNA；CETP基因内含子10的splice donor位点的PCR扩增引物为：5'-CCCTGCGAATTCTTCTTCTGAGGAG...
美国科学家最近发现一种名为“ＳＣＮ５Ａ”的突变基因，有可能会增加该基因携带者罹患心律不齐的风险。 据最新一期《科学》杂志报道，来自美国儿童医院和哈佛医学院的马克·基廷及其同事发现了这种新的突变基因。他们在检查一名心律不齐的非洲裔女患者时，发现她的ＳＣＮ５Ａ基因中有一个碱基被替换，导致该基因指导合成的ＳＣＮ５Ａ蛋白质中有一个氨基酸发生改变。 研究人员分析，被修...
儿科 常用其他治法很多，这些治法一般不需用药，可根据病种及患儿个体情况，单独使用或配合使用。 （一） 推拿 疗法 推拿疗法是用推拿手法防治 疾病 的方法。小儿推拿疗法应用方便有效，不需服药打针，受到患儿及家长的欢迎。推拿疗法有促进气血运行、 经络 通畅、神气 安定 、 脏腑 调和的作用，儿科临床常用于 泄泻 、 呕吐 、 腹痛 、疳证、 厌食 、 感冒 、 ...
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