先天性巨输尿管症并无特异性的临床表现，大多以 腰酸 、 胀痛 为主诉就诊，偶有因 腰部包块 、 血尿 、顽固性 尿路感染 、肾功能不全就诊者。
症状与体征 先天性肌性斜颈，在生后头2周内在颈部可摸到圆形或椭圆形较硬的肿块。1～2个月肿块可发展到 枣核 大小。此后2～3月内便逐渐变小或消失。右侧比左侧要常见。其次注意观察小儿头部姿式，患儿头部常固定在一个正确的位置上，头总偏向有肿块的一侧，面部朝向无肿块的一侧。
可并发先天性 上睑下垂 和 斜颈 ，亦可导致先天性多发性 关节强直 。
...属发病率为3.5%—16%。 4、屈光因素：屈光不正患者(近视、远视、老花)发病率较高、近视有1/3伴有或发展为开角型青光眼，远视多伴闭角型青光眼。 5、不良生活习惯：吸烟嗜酒、起居无常、饮食不规律、喜怒无常、习惯性便秘、顽固性失眠。 6、眼部以全身病变。 7、用药不当。 临床特点 青光眼的分类 目前青光眼的分类尚不完善，青光眼的种类主要有四种： 先天性青光...
绝大多数先天性墙角阴道病人在正常阴道口部位仅有完全闭锁的阴道前庭粘膜，无阴道痕迹。亦有部分病人在阴道前庭部有浅浅的凹陷，个别具有短于3cm的盲端阴道。常同时伴有无畸形，在正常子宫们置仅见到轻度增厚的条案状组织，位于阔韧带中间。约有1/10病人可有部分子宫体发育，且有功能性子宫内膜，青春期后由于经血潴留，出现周期性 腹痛 ，无月经或直至婚后因 性交困难 就诊检...
先天性喉鸣对其生长发育及营养状况并无明显的影响，但临床表现严重的患儿，可因为 呼吸困难 及长期缺氧而导致 漏斗胸 或 鸡胸 ，因为肺功能受到影响，有些患儿可出现 心脏扩大 。
...下眼压正常。1997年蒋美峰报道采用此手术治疗37只眼青光眼，经3～6个月随访，眼压控制率达94.6%，并发症少而轻，认为本术式是一种安全、有效的抗青光眼手术。此手术不做结膜切口，从角膜入路潜行于板层巩膜间行部分浅层巩膜切除和小梁切除，可最大限度地减少对结膜的刺激和损伤，减少瘢痕形成。 4外路小梁切开术治疗先天发育性青光眼 先天性发育性青光眼传统多采用房角切...
先天性肿瘤 (Congenital Tumors)可分 颅咽管瘤 (Craniopharyngioma)、 上皮 样瘤(Epidermoidtumor)和 生殖细胞瘤 (Germinoma)，其中颅咽管瘤是最常见的先天性颅内肿瘤。依据 肿瘤 的发生部位及 组织学 特征，曾有许多不同的名称，如鞍上 囊肿 、上皮瘤、上皮囊肿、 鳞状上皮 瘤、 釉质 瘤、 垂体 ...
全身任何肌肉均可受累，部分患儿出生时即表现为肌张力低下、肌力差、 腱反射消失 ，可有部分肌群 瘫痪 ，以肢体近端、躯干肌肉受累多见，其中胸大肌缺如最常见。其次为胸小肌、斜方肌、胸锁乳突肌、股四头肌、前锯肌，通常只限于一侧或一侧肌组，两侧肌缺如仅偶见于眼肌或颜面肌，头部肌肉缺如中以致先天性 上睑下垂 为最常见，可呈部分或完全性先天性上睑下垂。根据缺如肌肉所在部...
一部分病例与 先天性巨结肠 相似，一部分为续发性慢性 便秘 。 Lyonyushkin的资料中，60%乙状结肠冗长症病儿，便秘出现于1岁以内的母乳喂养转向人工喂养或添加辅食阶段；40%病儿便秘出现于3～6岁，由于肠内容物蓄积、胀满，以及肠袢的弯曲或部分扭转、肠系膜有粘连或瘢痕，而产生 腹痛 。有时腹痛伴 呕吐 。该作者动态观察3～14岁病儿，将乙状结肠冗长症...
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