皱梅腹综合征（prune-belly syndrome）即先天性腹肌缺如综合征，又称Obrinsky综合征、Froelich综合征、梅干腹综合征、腹发红综合征等。系指患者部分或全部腹部肌肉严重发育不全甚至完全缺如，可伴有巨大 肾囊肿 、巨输尿管、 肾发育不全 、 隐睾 等。因本病征以腹肌缺乏、尿路畸形及隐睾为常见的三大症状，故又称为“ 三联征 ”。
西医治疗 目前无满意的治疗方案。治疗的主要目标为抑制血栓的形成，包括抗血小板、抗凝、促进纤溶等药物的应用。抗血小板凝集可应用小剂量阿司匹林和双嘧达莫（潘生丁）。 对于已形成血栓者，急性期一般采用溶栓治疗，如使用肝素和华法林（warfarin）。根据具体情况采用介入治疗及外科取栓等。 目前，原发性抗磷脂综合征的治疗一般不使用皮质激素及其他免疫抑制剂，而继发性抗...
预激综合征 （pre-excitation syndrome）又称吾-巴-怀综合征（Wolff-Parkinson-White syndrome），系心房与心室间存在附加传导束，又称房室旁道，使部分心室提前激动。小儿发病率为1/1000。跨经房室瓣环存在残留的非特异心肌纤维肌束，其连接心房心室肌，称之为房室旁路。这一异常房室旁路具有房室传导功能，导致心 电生...
豹皮综合征（Leopard syndrome）也称多发性黑痣综合征、弥漫性黑痣综合征、心脏皮肤综合征、神经心肌病性黑痣病、Moynahan综合征、心脏雀斑综合征等。为一常染色体显性遗传性疾病。主要特点为多发性黑痣、 心电图异常 、先天性心血管异常、眼异常、生殖器异常、骨骼异常、身体发育障碍、 神经性耳聋 、中枢神经异常、全身 斑疹 近似“豹皮” 色素斑 。
帕套综合征即13-三体综合征（trisomy 13 syndrome），1966年才被确认为13号染色体三体综合征，也是一种较常见的染色体畸变疾病。其临床特征主要表现为生长发育障碍和多发性畸形。13-三体综合征的病死率较高。
黑酸尿综合征（alkaptonuria）即Garrod综合征，又称褐黄病综合征。本病征临床上以尿色变黑、巩膜和耳廓软骨有黑色素沉着、多关节炎及耻骨联合处 剧痛 为特征，是一种先天性代谢缺陷病，遗传性疾病。
...酸氢盐和其他由近端或远端肾小管处的有机物或无机物从尿中丢失过多，因而出现酸中毒、低磷酸盐血症、 低钙血症 、 脱水 、 佝偻病 、 骨质疏松 、生长过缓等表现。 Fanconi综合征（Fanconi syndrome）可分为先天性或获得性，原发性或继发性，完全性或不完全性几类。临床上较为罕见，起病缓慢，且多于青壮年出现症状，预后与治疗早晚和对治疗的反应有关。
唐氏综合征即21-三体综合征（trisomy 21 syndrome）又称先天愚型或Down综合征，是最早被确定的染色体病，60%患儿在胎内早期即夭折 流产 ，存活者有明显的智能落后、特殊面容、生长发育障碍和多发畸形。
瑞特综合征(Reiters syndrome，RS)其临床特点有三：即 尿道炎 、结膜炎、关节炎，所以也称尿道、眼、关节综合征。感染和遗传因素与本病的发病有关。
...剧、 肠鸣 音明显减弱，呕吐2次胃内容物，呈 脱水 貌。经液体疗法同时拆去部分石膏，腹部石膏开窗后， 胃肠道症状 消失。Evarts则认为石膏综合征这一命名实际上是一种误称，因为它也可以发生于采用不同方法治疗严重 脊柱侧弯 或后凸畸形的过程中，如骨盆牵引、脊柱内撑开器固定、躯体楔形石膏矫形、头颅-骨盆牵引等情况。目前仍沿用Willett提出的石膏综合征名称。
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