小儿假肥大型肌营养不良 是好发于儿童的一种原发于 肌肉 组织的X- 染色体 隐性 遗传 的 等位基因 病。即父母携带此 基因 但不发病，二者结合后可使后代发病。主要分为DMD(duchenne muscular dystrophy，DMD)和BMD(becker muscular dystrophy，BMD)两型。 小儿假肥大型肌营养不良的病因 该病是 遗传...
... 多发性肌炎 无遗传病史，病情进展较缓慢，症状常有起伏，肌 无力 的程度比肌萎缩明显。常有疼痛和压痛， 血沉增快 。血清肌酶正常或轻度升高，肌肉病理符合肌炎的改变，皮质类固醇治疗效果较好。 3. 重症肌无力 重症肌无力在运动后加重，休息后减轻，无 肌肉萎缩 和假性肌肥大。抗胆碱酯酶剂治疗有效。肌电图和肌肉活检有助于鉴别。 4.强直性肌 营养不良 该病少见，为...
... 临床需要与其他类型肌强直鉴别 （1） 先天性肌强直 （congenital myotonia）：Thomsen（1876）描述了他本人及其家族的四代患者，又称为Thomsen病。通常为常染色体显性遗传病，与7q35 染色体突变 有关。通常自出生就存在全身性肌强直，不伴肌无力和肌萎缩，但至儿童早期症状才进展， 成年期 趋于稳定。肌强直表现与强直性肌肉 营养不...
... 临床需要与其他类型肌强直鉴别 （1） 先天性肌强直 （congenital myotonia）：Thomsen（1876）描述了他本人及其家族的四代患者，又称为Thomsen病。通常为常染色体显性遗传病，与7q35 染色体突变 有关。通常自出生就存在全身性肌强直，不伴肌无力和肌萎缩，但至儿童早期症状才进展， 成年期 趋于稳定。肌强直表现与强直性肌肉 营养不...
... 临床需要与其他类型肌强直鉴别 （1） 先天性肌强直 （congenital myotonia）：Thomsen（1876）描述了他本人及其家族的四代患者，又称为Thomsen病。通常为常染色体显性遗传病，与7q35 染色体突变 有关。通常自出生就存在全身性肌强直，不伴肌无力和肌萎缩，但至儿童早期症状才进展， 成年期 趋于稳定。肌强直表现与强直性肌肉 营养不...
据当地媒体１２日报道，加拿大科研人员在利用成年干细胞治疗肌营养不良症方面取得重大突破。 肌营养不良症是由遗传因素导致的原发性骨骼肌坏死性疾病，临床上主要表现为进行性骨骼肌萎缩及无力，该病也可累及心肌，目前尚无有效治疗方法。据统计，全球平均每３５００个新生男婴中就有一人罹患此病，患者３～４岁时就会因肌肉无力或萎缩而不便行走，一般在２０多岁时死亡。 加拿大渥太华...
一、血清酶测定： 1、血清肌酸磷酸激酶(cpk)：cpk增高是诊断本病重要而敏感的指标，可在出生后或出现临床症状之前已有增高，当病程迁延时活力逐渐下降。亦可用于检查基因携带者，阳性率为60-80%。 2、血清肌红蛋白(mb)：在本病早期及基因携带者中也多显著增高。 3、血清丙酮酸酶(pk)：也很敏感，20岁以下正常男女血清pk值为119.00，20岁以上为8...
...印迹法杂交、缺失热点外显子的聚合酶链反应(PCR)分析进行基因诊断，缺失检出率为56.7%～63.0%，应用DMD基因缺失热点9对引物PCR分析，缺失型大宗病例的检出率为47.5%～49.6%。国内已应用定量PCR测定、短串联重复序列连锁分析检出DMD基因携带者。对于点突变型DMD的诊断尚缺乏系统的研究。 4.肌电图：为肌源性改变，病变肌肉呈低电位，波形持续...
...包括肌肉功能电测定（肌电图）及神经传导功能检查（见第60节）。 【治疗】 假肥大型和贝克型肌营养不良都不可治愈。理疗及锻炼有助于防止关节附近肌肉持续收缩，有时需外科手术松解僵硬及疼痛的肌肉。 肾上腺皮质激素强的松有时可暂时缓解肌无力。正在研究中的基因疗法能使肌肉产生肌细胞增强蛋白。 有肌营养不良患者的家庭，不论是假肥大型还是贝克型，均应向遗传专家咨询，帮助他...
营养不良 型 大疱性表皮松解 症(epidermolysis bullosa dystrophy)临床上营养不良型大疱性表皮松解症分显性和隐性遗传两种，后者病变广泛而严重，发育受阻而常致早夭，而前者则相对较轻，所以临床以显性遗传性者更常见。 诊断要点： 1.四肢伸侧，尤其是手指、腕、踝、肘、膝等易摩擦处反复张力性大疱、血疱，愈后留有萎缩性瘢痕，粟 丘疹 常见...
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