染色体畸变的发病机制不明，可能由于细胞分裂后期染色体发生不分离，或染色体在体内外各种因素影响下发生断裂和重新连接所致。
许多 物理 、 化学 和 生物 因子可以引起 染色体断裂 （breakage）,这些因子称为致断因子（clastogenic factor）或染色体断裂剂。此外， 染色体 也能自发断裂。断裂端被认为具有“粘性”，即易与其它断端接合或重连（reunion）。因此，一次断裂产生的两个 粘性末端 通常重连而修复如初。但有时出现非正常的重连，结果导致多种 染色体结 ...
正常人的 体细胞 具有46条 染色体 （2n）， 配子 细胞 （ 精子 和卵）具有23条 染色 （n）,前者称为 二倍体 ，后者称为单位体。染色偏离正常数目称为染色体数目异常或 数目畸变 。 1． 多倍体 和 多倍性 体细胞染色体倍数超过2倍，即是3n=69,4n=92等时，这些细胞称为多倍体细胞，而这种状态称为多倍性（polyploidy）。在人类，全身 ...
1.数量畸变 包括整倍体和非整倍体畸变，染色体数目增多、减少和出现三倍体等。 2.结构畸变 染色体缺失、易位、倒位、插入、重复和环状染色体等。又可分为 常染色体畸变 ，如Down(21三体)综合征、Patau(13三体)综合征和Edward(18三体)综合征等，以及性染色体畸变，如Turner综合征(XO)和 先天性睾丸发育不全 等。
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孕妇行羊膜囊穿刺可发现羊水细胞 染色体异常 ，可以早期筛查Down综合征患儿及其他染色体发育不全。 染色体检查可用荧光原位杂交技术(fluorescent in situ hybridization technique)检测患者羊水细胞或染色体 主要根据患儿的特征性症状、体征及染色体检查。检出染色体异常可确诊。
一般是由于常染色体畸变造成的。
人类 常染色体 异常多伴有明显的躯体 畸形 和严重的 智能障碍 。 性染色体 异常则更易引发 精神障碍 。性染色体异常者除具有某些躯体特征外，部分患者有轻度智能缺陷或心理、人格发育的异常，易于产生行为偏离和社会适应困难，甚至出现精神障碍。由于这类患者的躯体征象有些并非很明显，未能引起患者或家属的注意，有时却常因精神 症状 而首先就诊于 精神科 。 染色体异常...
肺泡蛋白沉着症 表现是非特异性的,应与以下疾病相鉴别: ①特发性 肺间质纤维化 ; ②肺泡癌; ③粟粒性 肺结核 ; ④肺实质性疾病如 病毒性肺炎 、 支原体肺炎 及 衣原体肺炎 。
综合许多国家的资料，大约有15％的 妊娠 发生 流产 ，而其中一半为 染色体异常 所致，即约为5％-8％的 胚胎 有染色体异常。不过在出生前，90％以上已有 自然流产 或 死产 。流产愈早，有染色体异常的频率愈高。 新生儿 染色体异常调查结果见表2-3。 不同地区染色体异常发生的频度相关不大，波动于0.47-0.84%之间，用表2-3中的 发病率 对我国新生...
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