肌萎缩侧索硬化症是累及上运动神经元（大脑、脑干、脊髓），又影响到下运动神经元（颅神经核、脊髓前角细胞）及其支配的躯干、四肢和头面部肌肉的一种慢性进行性变性疾病。临床上常表现为上、下运动神经元合并受损的混合性 瘫痪 。
病因：由遗传因素所致的肌肉急性疾病，表现为不同程度和分布的骨骼肌进行性加重的 无力 和萎缩。
...内症状逐渐好转，且用胆碱酯酶抑制剂治疗有效。 2、先天性肌张力不全(Oppenheim病)：出生后出现肌张力低下，未见 肌肉萎缩 ，肌电图及肌肉活检均无异常。 3、 进行性肌营养不良 ：一般在SMA-Ⅱ、Ⅲ型患儿中需注意与Duchenne型或Becker型肌 营养不良 进行鉴别。后者几乎均有假性肥大征象，其血清CPK极高，特别在病程的早期阶段，EMG和肌肉活...
本病为 运动神经元疾病 ，变性限于脊髓前角α运动神经元。特点是进行肌萎缩和肌软弱，通常自手的小肌肉开始，蔓延至整个上肢和下肢，反射消失， 感觉障碍 不出现。
抗肌萎缩蛋白 （dystrophin，Dys） 由X 染色体 短臂Xp21 基因 编码 作用 分布于 骨骼肌 和心机 细胞膜 的 质膜 面，起 细胞 支架作用，维持 肌纤维 完整性和抗牵拉功能。 病理 意义 Dys是 肌纤维膜 细胞骨架 的主要成分，与肌纤维膜 蛋白 紧密结合为抗肌萎缩蛋白 结合蛋白 ，这些蛋白与细胞的 层粘蛋白 连接，Dys减少引起 肌无力...
...本病仅累及下运动神经元，四肢呈进行性弛缓性 瘫痪 ，近端重于远端，下肢重于上肢等 临床表现 ，结合 颈椎 或 腰椎 影像学 未见与临床相一致的表现，以及 肌电图 、肌肉 病理 检查等特点，一般不难做出诊断。 如有阳性家族史则更支持诊断。 基因检测 可为确立诊断提供可靠的证据。依据临床特点、发病年龄、预后和遗传方式等再做出分型诊断。 脊髓性肌萎缩的诊断 脊髓性...
...下肢 中枢性瘫痪，上下运动神经元混合性损害的症状并存为特点。 3. 球麻痹 症状，后组颅神经受损则出现构音不清、 吞咽困难 ，饮水呛咳等。 肌萎缩侧索硬化症 皮肤 细胞状态 4.多无感觉障碍。 体检发现 颅神经：除球麻痹外，可有 舌肌 萎缩，舌肌纤颤，强哭强笑，情绪不稳等。上肢多见远端为主的 肌肉萎缩 ，以大 小鱼际 肌、 骨间肌 为著，同时伴有 肌束 颤动...
...下肢 中枢性瘫痪，上下运动神经元混合性损害的症状并存为特点。 3. 球麻痹 症状，后组颅神经受损则出现构音不清、 吞咽困难 ，饮水呛咳等。 肌萎缩侧索硬化症 皮肤 细胞状态 4.多无感觉障碍。 体检发现 颅神经：除球麻痹外，可有 舌肌 萎缩，舌肌纤颤，强哭强笑，情绪不稳等。上肢多见远端为主的 肌肉萎缩 ，以大 小鱼际 肌、 骨间肌 为著，同时伴有 肌束 颤动...
...下肢 中枢性瘫痪，上下运动神经元混合性损害的症状并存为特点。 3. 球麻痹 症状，后组颅神经受损则出现构音不清、 吞咽困难 ，饮水呛咳等。 肌萎缩侧索硬化症 皮肤 细胞状态 4.多无感觉障碍。 体检发现 颅神经：除球麻痹外，可有 舌肌 萎缩，舌肌纤颤，强哭强笑，情绪不稳等。上肢多见远端为主的 肌肉萎缩 ，以大 小鱼际 肌、 骨间肌 为著，同时伴有 肌束 颤动...
...下肢 中枢性瘫痪，上下运动神经元混合性损害的症状并存为特点。 3. 球麻痹 症状，后组颅神经受损则出现构音不清、 吞咽困难 ，饮水呛咳等。 肌萎缩侧索硬化症 皮肤 细胞状态 4.多无感觉障碍。 体检发现 颅神经：除球麻痹外，可有 舌肌 萎缩，舌肌纤颤，强哭强笑，情绪不稳等。上肢多见远端为主的 肌肉萎缩 ，以大 小鱼际 肌、 骨间肌 为著，同时伴有 肌束 颤动...
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