...病人表现为长脸、 眼睑 下垂；男性则表现为前额秃顶。 其它类型： 股四头肌 型、远端型、 进行性眼外肌麻痹 型、眼肌-咽肌型等，极少见。 肌营养不良症日常生活常识 1：保持环境清洁安静，注意防潮和防寒，积极预防和治疗 呼吸道感染 等 并发症 。 2：坚持体育锻炼，自我 按摩 以增加活动，促进 血液循环 ，防止肌肉萎缩，但应适度，不可过劳。 3：饮食宜清淡、营...
蛋白质-能量营养不良(protein energy malnutrition，PEM)是因食物供应不足或疾病因素引起的一种营养缺乏病，临床上表现为 消瘦 (marasmus)和恶性营养不良综合征(kwashiorkor)。消瘦是由于长期在膳食中缺乏热量、蛋白质以及其他营养素的结果，或患者对食物的消化、吸收和利用有障碍所引起。此型以能量缺乏为主，兼有蛋白质缺乏...
假肥大型肌营养不良包括DMD（duchenne muscular dystrophy，DMD）和BMD（becker muscular dystrophy，BMD）两型，是为原发于肌肉组织的X-染色体隐性遗传的等位基因病。
异染性脑白质营养不良 异染性脑白质营养不良是 脑白质营养不良 一类 疾病 中最常见的一型。是 芳基硫酸酯酶 A的活性缺乏，引起脑 硫脂 沉积于体内，导致 中枢神经系统 广泛 脱髓鞘 ，以脑白质受影响最重。用 甲苯胺蓝 染色 可见颗粒状的红黄色异染物质沉积在 神经元 、胶质细胞和 巨噬细胞 内，也散见于脑白质各处及 末梢神经 中。肝、肾同时有异染物沉积。 病程...
面肩肱型肌营养不良（facio-scapulo-humeral type muscular dystrophy，FSHD）是常染色体显性遗传病。患者肌 无力 主要累及面肌、肩胛肌群为其特点。
...低蛋白血症 、 尿频 、 尿急 及 发热 等。如原患先天性肾疾患，则产生不可逆性生长抑制。儿童有尿毒症时，50％将发生生长迟缓，其原因是：①营养不良；② 软骨细胞 代谢紊乱；③ 甲状旁腺 功能和 维生素 代谢异常 。多年的 慢性肾病 还可引起不同程度的 肾功能衰竭 。血钙虽低，但因有酸中毒及低蛋白血症，离子钙维持在一定水平，故很少发生 手足搐搦症 。 患者一...
广义的 营养不良 (malnutrition)应包括营养不足或缺乏以及营养过剩两方面，现只对前者进行论述。营养不良常继发于一些医学和外科的原因，如慢 性 腹泻 、 短肠综合征 和吸收不良性疾病。营养不良的非医学原因是贫穷食物短缺。缺乏营养知识，家长忽视科学喂养方法。在发达国家营养不良的病人通常可以通过 治疗原发病、提供适当的膳食，对家长进行教育和仔细的随访而...
疾病 名称 ： 甲状旁腺骨营养不良 英文名称 ： 药物疗法 ：手术；钙； 维生素D ；限制活动 基本概述 甲状旁腺骨营养不良系指 甲状旁腺机能亢进 情况下出现的 骨骼 改变。近50年前才认识到有甲状旁腺机能亢进这一疾病，并认为是十分少见的，不容易诊断的。后来才认识到此病不少见，它的 临床表现 多样，涉及到身体多个系统。 诊断方法 甲状旁腺机能亢进的诊断依据是...
进行性肌营养不良症（progressive myodystrophy）是一组由遗传因素所致的原发性骨骼肌疾病，其临床主要表现为缓慢进行的 肌肉萎缩 、肌 无力 及不同程度的运动障碍。本病可由多种遗传方式引起，其临床表现各具有不同的特点，因而形成许多类型。本节仅就其中较主要的类型进行概要介绍。
脑白质 营养不良 （leukodystrophy）又称脑白质病（leukodystrophy），是一组进行性遗传性神经鞘磷脂代谢性疾患，主要侵犯髓鞘（myelin sheath）代谢。这组疾患包括球形细胞样脑白质病（globoid cell leukodystrophy，GLD）、异染性脑白质病（metachromatic leukodystrophy,ML...
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