己糖激酶缺乏症 (hexokinase deficiency, HKD)是 常染色体隐性遗传 疾病 。1967年,Valentine等最先报道了3例，现已报道12个无 亲缘关系 家族中的20例患者，其中1例7岁男孩为中国血统。 己糖激酶缺乏症的病因 (一)发病原因 常染色体隐性遗传 。 (二)发病机制 HK为一分子量108kD的单体，是 葡萄糖 无氧 糖酵解...
...量为： 初生至6个月 3mg 6个月以上至1岁5mg 1岁以上至10岁 10mg 10岁以上15mg 孕妇与乳母 20mg 现市售有多种强化锌的食品，要注意其锌含量，长期食用多种强化锌的食品，锌入量过多可致中毒。如食入锌过多可引起急性 锌中毒 有 呕吐 、 腹泻 等 胃肠道症状 ，锌雾吸入可有 低热 及 感冒 样症状；慢性锌中毒可有 贫血 及铁缺乏，动物实验...
原发性生长激素缺乏症 多见于男孩，患儿出生时身高体重正常，数周后出现生长发育迟缓，2-3岁后逐渐明显，其外观明显小于实际年龄，但身体各部位比例尚匀称，智能发育亦正常。身高低于同年龄正常儿童30%以上。随年龄增长可出现 第二性征 缺乏和性器官发育不良。 继发性 生长激素缺乏症可发生于任何年龄，除有上述 症状 外，尚有原发病的种种症状和 体征 。本病一旦确诊，应...
腺苷脱氨酶缺乏症 Aadenosine deaminase deficiency (ADA) 定义：一种严重的 免疫缺陷 症， 腺苷 脱氨酶的缺乏可使T 淋巴细胞 因 代谢 产物的累积而死亡，从而导致严重的联合性免疫缺陷症（SCID）。通常导致 婴儿 出生几个月后死亡。 腺苷脱氨酶（ADA） 基因 位于20q13-qter，编码一条含363个 氨基酸残基 的...
腺苷脱氨酶缺乏症 Aadenosine deaminase deficiency (ADA) 定义：一种严重的 免疫缺陷 症， 腺苷 脱氨酶的缺乏可使T 淋巴细胞 因 代谢 产物的累积而死亡，从而导致严重的联合性免疫缺陷症（SCID）。通常导致 婴儿 出生几个月后死亡。 腺苷脱氨酶（ADA） 基因 位于20q13-qter，编码一条含363个 氨基酸残基 的...
...略高于血浆锌，因部分锌从红细胞与血小板中释出，取血距测寂静时间愈长，锌测定值愈偏高。取血后应立即分离血浆并测定。注意取血要避免溶血，因红细胞锌高于血浆锌10余倍；标本勿污染，橡皮塞与橡皮膏含锌，应避免使用。血浆（清）锌受近期饮食含锌量的影响。肝、肾疾病及急、慢性感染与应激状态皆可使血浆（清）锌下降。 发锌可为慢性锌缺乏的参考指标。因发锌受 头发 生长速度、环...
...多数不需治疗。如有呼吸道感染、胃肠道症状、过敏反应和 自身免疫疾病 应进行相应处理。γ球蛋白制剂仅含微量IgA，故不能选择性地替代IgA；另外，IgA由粘膜表面局部产生，全身给予IgA未必能到达预期的作用部位，且重复输入容易发生过敏反应。因此，一般不用γ球蛋白治疗。仅在有严重感染和同时伴有IgG2缺乏的情况下，应用这种制剂才有效。少数IgA缺乏症能自发缓解。
西医治疗 婴幼儿、学龄前及青春期前儿童缺锌影响生长发育，可每日口服锌剂（按元素锌计）0.5～1.5mg/kg，功按推荐的每日锌元素供给量加倍给予，最在量每日20mg，疗程3个月，轻症可较短，用硫酸锌、 葡萄 糖酸锌或醋酸锌皆可。对继发性锌缺乏，锌用量因吸收不良及丢失过多的严重程度不同而异，开始可用每日1mg/kg，为了快速生长的需要，婴幼儿如继续丢失过多，每...
...。 维生素B6广泛分布于动物、植物食品中。特别以瘦肉、肝、蔬菜和所有粮食含量最多，应鼓励多吃，婴儿喂养应及早添加副食品。故而严重的维生素B6缺乏比较罕见，几乎所有的食物均含有维生素B6。在19世纪时， 糙皮病 （pellagra）除发现因 烟碱酸 缺乏引起外，在1926年有发现另一种维生素在饲料中缺乏时，也会引起小鼠诱发糙皮病，后来此物质在1934年并定名为...
维生素B缺乏 （1） 维生素B2 缺乏 口角炎 ：双侧口角湿白 糜烂 或 溃疡 ，并见有横形裂沟，可向粘膜和 皮肤 延伸1cm左右，其上覆盖黄 痂 ，影响张口、说话、进食。 唇炎 ：唇微肿，唇红干燥， 脱屑 、 皲裂 ，或剥脱糜烂、疼痛、有灼热感。 舌炎 ：早期舌有干燥感、灼热感或刺痛，然后 舌体 肿大，呈鲜红色（品红）， 菌状乳头 肿胀 、 充血 。接着先...
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