多发展为 视神经萎缩 ，也可见急性 球后视神经炎 。
（一）发病原因 为常染色体显性遗传。C1 INH mRNA转录被抑制（Ⅰ型），至血清C1 INH浓度下降；另一些病人C1 INH关键反应区的精氨酸发生突变，血浆中存在正常或增高水平的C1 INH，但无功能（Ⅱ型）。少数先证者为自发突变。 （二）发病机制 C1 INH浓度降低和C1 INH功能缺陷使C1激活导致无控制的C1s、C4和C2活化，释放血管活性肽和激...
遗传性运动失调性多发性神经炎又称Refsum病，为常染色体隐性遗传性疾病。其主要临床表现为 视网膜色素变性 ，视力下降， 视野缩小 ， 晶状体混浊 等眼部表现和 周围神经损害 以及小脑变性症状等。亦可有多个内脏受损的表现。
...受累可引起轴索再生障碍。 分类 由于疾病病因、受累范围及病程不同，周围神经疾病的分类标准尚未统一，单一分类方法很难涵盖所有病种。首先可先分为遗传性和后天获得性，后者按病因又分为 营养缺乏 和代谢性、中毒性、 感染性 、 免疫 相关性 炎症 、 缺血 性、机械外伤性等；根据其损害的 病理 改变，可将其分为主质性 神经病 和间质性神经病；按照临床病程，可分为急性...
...受累可引起轴索再生障碍。 分类 由于疾病病因、受累范围及病程不同，周围神经疾病的分类标准尚未统一，单一分类方法很难涵盖所有病种。首先可先分为遗传性和后天获得性，后者按病因又分为 营养缺乏 和代谢性、中毒性、 感染性 、 免疫 相关性 炎症 、 缺血 性、机械外伤性等；根据其损害的 病理 改变，可将其分为主质性 神经病 和间质性神经病；按照临床病程，可分为急性...
...降低使粪卟啉原不能氧化为 粪卟啉 ，因此血红素生成减少，对ALA 合成酶 反馈 抑制降低，使粪卟啉原及ALA、卟胆原产生增加而在体内蓄积。 遗传性粪卟啉病的症状 临床上表现为 皮肤症状 和急性 神经症 状。急性发作时产生 皮肤 光敏 症状 ，多为暴露部位的大小 疱疹 ，皮损愈合后常有 瘢痕 伴 色素沉着 或减退及多毛。出现 黄疸 ,在青春晚期发病,急性发作常...
病因不明，大多有家族遗传史，呈常染色体隐性或显性遗传。病变累及小脑及传导纤维、脊髓后柱、锥体束、脑桥核、基底节、脑神经核、脊神经节和自主神经系统。
(一)发病原因 本病为常染色体隐性遗传，多为近亲结婚所致。 (二)发病机制 正常情况下，人体摄入的来自叶绿素的植烷酸通过α氧化而代谢。本病病人由于先天性酶缺陷，不能分解植烷酸，故可使植烷酸在体内组织中堆积而发病。如果限制含植烷酸食物的摄取，使患者血中植烷酸含量减少，可使多发性神经病及小脑 共济失调 症状减轻。说明植烷酸的增高与本病有密切关系。 本病主要病理变...
进行遗传咨询。预防措施包括避免近亲结婚、携带者基因检测及产前诊断和选择性人工 流产 等，防止患儿出生。
...乏，称为 遗传性酶缺陷 ，如 白化病 因缺乏 酪氨酸羟化酶 ， 糖原贮积病 、 脂质贮积病 、 苯丙酮酸尿症 等也是酶缺陷所致。 临床表现 遗传性酶缺陷可有一系列疾病，其临床表现各不相同，与缺失的酶的种类有关。但大体上均可有急性危象期、缓解期和缓慢进展期三期。全身各器官均可受累，一般以神经系统以及消化系统的表现较为突出，有些有容貌异常，毛发、皮肤色素改变。 ...
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