先天性脑积水是指颅内 脑脊液 产生过多或（和）吸收回流障碍，则脑室系统或（和）蛛网膜下腔将 积聚 大量脑脊液而扩大，形成脑积水。
先天性环状束带又称先天性环状挛缩带(congenital constriction band)，亦称狭窄环综合征(constriction band syndrome)或Streeter畸形，属肢体软组织环形缺陷畸形。
先天性椎体畸形系胚胎时期，椎体发育过程中分节不全或形成不全所引起。
先天性肾病综合征(congenital nephrotic syndrome，CNS)指生后3个月内发病的 肾病综合征 ，具有儿童型肾病综合征一样的临床表现，即出生时或出生后3个月内出现大量 蛋白尿 、高度 水肿 、 高脂血症 及 低蛋白血症 等，按病因通常分为遗传性肾病综合征和非遗传性肾病综合征两大类。
先天性短结肠(congenital short colon)亦称先天性袋状结肠(congenital pouch colon)或袋状结肠综合征(pouch colon syndrome)，为罕见的肠道发育畸形。单纯性短结肠少见，多合并高位 肛门直肠畸形 。
1683年，Goller首先报道了这种少见的先天性畸形，又称尺骨棒状手，较桡骨棒状手少见。
先天性直肠肛门发育畸形非常多见，并且类型众多，直肠盲端和瘘管的位置各异。其发病率在新生儿中为1∶1500～5000，占消化道畸形的首位。男性多于女性，高位畸形在男性约占50％，女性占20％。各种瘘管的发生率在女性为90％，男性为70％。 合并其它先天性畸形的发生率约有30～50％，且常为多发性畸形。有家族史者少见，仅1％。有遗传性，但遗传方式尚无定论。
出生后第一年发生的晶体部分或全部混浊，称为先天性白内障。先天性白内障是严重影响婴幼儿视力发育的常见眼病。由于病因比较复杂，先天性白内障在形态、混浊部位、混浊程度以及发病年龄方面有较大差异。本病有许多种类型，有不同的病因。为明确诊断，有时需做必要的实验室检查。由于先天性白内障在早期即可以发生 剥夺性弱视 ，因此其治疗又不同于一般成人白内障。
先天性食管闭锁及 食管气管瘘 （tracheoesophageal fistula）在新生儿期并不罕见，根据国内统计，其发生率为2000～4500个新生儿中有1例，与国外发病率近似（2500～3000个新生儿中有1例）。 占消化道发育畸形的第3位，仅次于 肛门直肠畸形 和 先天性巨结肠 。男孩发病率略高于女孩。过去患本病小儿多在生后数天内死亡，近年来由于小儿...
在长骨先天性缺如中，腓骨缺如最为常见，但一般要到5岁以后，才能确定腓骨是否完全缺失。本病右侧较多见。
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