...达1／4。此时，一方面应向求诊者说明再次生育患儿的危险性；同时也可告知目前我国已能应用聚合酶链反应（PCR）结合寡核苷酸探针技术对我国已发现的11种PKU点突变(约占70％病例)进行产前诊断，提供咨询者选择。 例4 一对夫妇生了一个严重先天性聋哑患儿，此患儿呈单纯聋哑而无其他异常表现，他们前来咨询如果再生育出现聋哑儿的机会。 聋哑是非常复杂的症候群，有遗传性...
继发反应并不是药物本身的效应，而是药物主要作用的间接结果。如广谱抗生素长期应用可改变肠道正常菌群的关系，使肠道菌群失调导致二重感染。又如利尿药噻嗪类引起的低血钾可以使患者对强心苷洋 地黄 不耐受。青霉素引起的赫氏反应也属于继发反应。
群体中的遗传基因和基因型需要保持平衡，才能保证人种的世代繁殖。而一个群体所具有的全部遗传信息，亦即含有在特定位点的全部等位基因称为基因库（gene pool）。个体的基因型只代表基因库的一小部分。在研究群体变化、群体中遗传病的变化时，需要了解遗传的发病率及其遗传性状，这就要了解某一基因的存在，分析并计算基因频率。
单基因遗传病简称单基因病（monogenicdisease;single gene disorder）是指单一基因突变引起的疾病，符合孟德尔遗传方式，所以称为孟德尔式遗传病。 由于 人类 病症和性状不能如动物或植物那样通过杂交试验研究其遗传规律，因而必须采取适合于人类特点的研究方法。家系调查和系谱分析是判断某种遗传病遗传方式最常用的方法。系谱分析（pedig...
遗传携带者（geneticcarrier）是指表型正常，但带有致病遗传物质的个体。一般包括： ①隐生遗传杂合子；②显性遗传病的未显者；③表型尚正常的迟发外显者；④染色体平衡易位的个体。 遗传携带者的检出对遗传病的预防具有积极的意义。因为人群中，虽然许多隐性遗传病的发病率不高，但杂合子的比例却相当高。例如苯 酮尿 症的纯合子在人群中如为1：1000，携带者（杂...
药物在发挥预防和治疗作用的同时，也会出现一些对人体不利的作用，这就叫做不良反应。不良反应包括以下几个方面： （1）有的药物使用时，即使剂量并不过大，仍属治疗剂量，也可引起某些与治疗目的无关的作用。如阿托品治疗胃肠绞痛，可以缓解疼痛，可是同时又引起口干；氯丙嗪有抗精神病作用，但长期应用可引起39％的病人出现震颤、肌肉抽搐等反应。这就叫做“副作用”。 （2）很多...
以上列举的许多事实都说明肿瘤发病中遗传因素的存在，因此肿瘤可以认为是基因 染色体异常 引起的疾病，其中一些遗传性肿瘤按照经典的孟德尔方式传递，但在更多情况下遗传的只是肿瘤的易感性，即易感基因，在个体易感染状态下如再发生体细胞突变，突变细胞就容易转化为肿瘤细胞。 个体的肿瘤遗传易感性是由特定的基因－染色体组合决定的。虽然对这些“易感基因（predisposin...
医学遗传学借助于现代生物学的研究方法，在遗传学理论指导和实验方法广泛采用的基础上发展起来的。 人类 在遗传学中获得的每一新的成就都非常迅速地应用于研究人类的疾病，因而医学遗传学近年来得以突飞猛进。 医学遗传学早期受孟德尔、摩尔根经典遗传学的指引，对遗传病的来源及传递方式作了朴实的描述。本世纪初，随着染色体制备技术和观察方法的建立，生物化学理论和实验手段的发展...
...官形成期，此时某些药物可作用于胎儿而形成 先天畸形 。 药物的 致癌作用 具有致癌作用的药物称 致癌因子 ，不少 化学 药品属于此类物质。 药物的 致突变作用 遗传因子 DNA的构成发生突然 变异 和 染色体异常 ，可引起此变异的因子称变异原。短时间内变异原通过机体内因起作用，发生显著的 生物学 变异，如畸胎或 肿瘤 的生成。 如何看待药品不良反应 “是药三...
...官形成期，此时某些药物可作用于胎儿而形成 先天畸形 。 药物的 致癌作用 具有致癌作用的药物称 致癌因子 ，不少 化学 药品属于此类物质。 药物的 致突变作用 遗传因子 DNA的构成发生突然 变异 和 染色体异常 ，可引起此变异的因子称变异原。短时间内变异原通过机体内因起作用，发生显著的 生物学 变异，如畸胎或 肿瘤 的生成。 如何看待药品不良反应 “是药三...
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