在肝脏和肌肉中活性较高，当肝脏和肌肉受到损害时，很易从细胞中逸出至血液中，精氨酸酶测定对肝病和心脏病的诊断有一定价值。
体内苯丙氨酸转变为酪氨酸，必须有苯丙氨酸羟化酶的参与。若体内缺乏苯丙氨酸羟化酶，就会出现苯丙算代谢紊乱，使苯丙氨酸不能转变为酪氨酸，转变为苯丙酮酸由尿中排出，称为苯丙酮酸尿症。此时，患者血浆苯丙氨酸升高，酪氨酸降低。 苯丙酮尿症 (PKU)为常染色体隐性遗传病。
具有生物活性的游离三碘甲状腺原氨酸约占三碘甲状腺原氨酸量的0.3%。游离三碘甲状腺原氨酸能透过细胞膜进入组织细胞，发挥生理效应，其浓度既与组织中三碘甲状腺原氨酸浓度一致，也与机体的代谢状态一致。游离三碘甲状腺原氨酸对非甲状腺疾病也有诊断价值。
尿丙氨酸氨肽酶对肾脏疾病诊断有一定价值。当肾脏受到损害发生病理性改变时，尿中丙氨酸氨肽酶显著增多。尿丙氨酸氨肽酶可作为评价 肾损伤 的敏感指标。
三碘甲状腺原氨酸是由甲状腺滤泡细胞合成及分泌的激素。三碘甲状腺原氨酸除在甲状腺内合成外，主要是由外周组织中的甲状腺素转化而来。三碘甲状腺原氨酸的浓度虽然较甲状腺素低得多，但三碘甲状腺原氨酸的生物活性要比甲状腺素高3～5倍。三碘甲状腺原氨酸是诊断甲状腺功能亢进症的特异性指标，对估计甲状腺功能亢进有无复发亦有重要参考价值。
尿羟脯氨酸既能反映骨吸收，又能反映骨形成，它的排出量受到诸多的激素的影响，如甲状腺激素、生长激素、肾上腺皮质激素、性激素等。尿羟脯氨酸排出量增加的可见于儿童生长期、骨破坏性疾病(如甲状腺功能亢进、 骨转移 癌)、骨矿化不良疾病(如软骨病、 佝偻病 、高转换型 骨质疏松症 、 畸形性骨炎 )等。尿羟脯氨酸随着年龄增加有减少的趋势，但尿羟脯氨酸与肌酐的比值却随着...
鸟氨酸氨基甲酰转移酶是一种氨基转移酶，主要位于肝细胞线粒体，是肝脏的特异性酶。其在肝脏含量最丰富，小肠等其他组织基本缺如。其作用是催化鸟氨酸至瓜氨酸的可逆性转变，在体内具有重要的生理功能，是氨在肝细胞内经鸟氨酸循环生成尿素的关键步骤。测定鸟氨酸氨基甲酰转移酶是肝胆疾病的敏感指标。
血清亮氨酸氨基转肽酶广泛存在于人体各种组织中，在尿中也有分布。当肾脏受到严重损伤时，致使肾实质发生病理性病变时，尿中亮氨酸氨基转肽酶明显升高。尿液亮氨酸氨基转肽酶测定有助于临床诊断肾脏或肾外疾病。
血清亮氨酸氨基转肽酶广泛存在于人体各种组织中，以肝、胰、胆、小肠、子宫、肌肉最丰富，在十二指肠、血清与尿中也有分布、临床上测定血清亮氨酸氨基转肽酶主要对肝胆疾病的诊断与治疗的评价有一定意义。
游离三碘甲状腺原氨酸指数是甲状腺功能检查之一，临床上常用放射免疫法测定。
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