遗传性球形红细胞增多症(hereditary spherocytosis，HS)是一种家族遗传性溶血性疾病，其临床特点为程度不一的 溶血性贫血 、间歇性 黄疸 、 脾肿大 和脾切除能显著改善症状。
真性红细胞增多症(polycythaemia vera)是一种以红细胞显著增多为特征的病因未知的克隆性、慢性骨髓增生性疾病。其特点是总红细胞数量及总血容量明显的增加，通常伴有粒细胞和 血小板增多 ;血液黏滞性增高;骨髓增生，晚期常有 骨髓纤维化 及髓外造血;脾脏肿大、皮肤和黏膜呈独特的红紫色以及各种各样的血管与神经系统症状。
1.神经棘红细胞增多症多见于青春期或成年早期，发病年龄8～62岁;病程7～24年，存活最长者达33年;男性多于女性，男女之比约为1.8∶1。 2.NA最突出的临床表现是运动障碍，以口面部 不自主运动 、肢体舞蹈症(酷似HD)最常见。常表现为 进食困难 ， 步态不稳 ，时有自咬唇、舌等。其他运动障碍有肌张力障碍，运动不能性肌强直，抽动症，帕金森综合征(PDS)...
...助检查 （遗传学检查、内分泌激素测定、微生物学检查、抗精子抗体、微量元素测定等）大多能发现引起少精子症的病因。精液分析少精子并同时伴有引起少精子的疾病病因时，可诊断为继发性少精子症。 根据病史和体格检查可以初步确定是否存在 隐睾 和 精索静脉曲张 。 根据有 尿频 、 尿急 、 尿痛 以及尿道烧灼样感以及尿道外口 脓性分泌物 、尿液检查脓细胞增多，前列腺液检...
临床表现 皮质醇增多 症的临床表现是由于体内皮质醇过多，引起糖、蛋白质、脂肪、电解质代谢紊乱及多种器官功能障碍所致。主要临床表现有 满月脸 、 向心性肥胖 、紫纹、 痤疮 、 糖尿病 倾向、 高血压 、 骨质疏松 、 闭经 、 乏力 等。
眼结合膜、口唇、颜面及四肢末端 充血 ，可有 头胀 、 头晕 、 头痛 、 失眠 、 易激动 、 四肢麻木 等症状，但多数患者的症状不明显。脾一般不肿大。妊娠时可能发生 流产 或 死胎 。 有 红细胞增多 症及家族史者，应考虑本病。血红蛋白电泳发现异常血红蛋白区带和(或)血红蛋白氧亲和力显著增高可肯定诊断。珠蛋白链氨基酸组成分析或珠蛋白基因分析可明确本病的分...
特发性尿钙增多症（idiopathic hypercalciuria，IH）是一种病因未完全明了的 尿钙增多 并伴有尿铬结石，而血钙正常的疾病。1953年，Albright首先报道一组原因不明的 肾结石 伴血钙正常，而尿钙排泄增加，被命名为特发性尿钙增多症。
临床表现 不论何种病因或类型的原醛症，其临床表现均是由过量分泌醛固酮所致。原醛症的发展可分为以下阶段：①早期：仅有 高血压 期，此期无 低血钾 症状， 醛固酮分泌增多 及肾素系统活性受抑制，导致血浆醛固酮/肾素比值上升，利用此指标在高血压人群中进行筛查，可能发现早期原醛症病例;②高血压、轻度钾缺乏期：血钾轻度下降或呈间歇性低血钾或在某种诱因下(如用 利尿 剂...
...脆性增加。因血小板过多，活化的血小板产生血栓素，易引起血小板的聚集和释放反应，可微血管内形成血栓。晚期可有脾脏和其他脏器的髓外造血。 血小板增多症的症状 一、 症状 体征 ： 起病缓慢、 临床表现 轻重不一，约20%的患者，尤其年轻人起病时无症状，偶因验血或发现 脾肿大 而确诊。轻者仅有 头昏 、 乏力 ;重者可有 出血 及 血栓形成 。出血常为自发性，可反...
...脆性增加。因血小板过多，活化的血小板产生血栓素，易引起血小板的聚集和释放反应，可微血管内形成血栓。晚期可有脾脏和其他脏器的髓外造血。 血小板增多症的症状 一、 症状 体征 ： 起病缓慢、 临床表现 轻重不一，约20%的患者，尤其年轻人起病时无症状，偶因验血或发现 脾肿大 而确诊。轻者仅有 头昏 、 乏力 ;重者可有 出血 及 血栓形成 。出血常为自发性，可反...
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