给小儿支气管肺发育不全条目的留言 -- 42.75.171.34 2014年7月3日 (四) 13:04 (CST) 留言： 我想請問 這篇的文獻 出處是???
小儿软骨发育不全（achondroplasty）是侏儒中最多的一型，属于软骨化骨缺陷而膜性化骨正常的一种发育异常。伴有肢体短小、头大以及常有手的三叉畸形，属软骨化骨缺陷而膜性化骨正常的一种发育异常。
...疹综合征 内 内耳膜迷路积水—梅尼埃病 出 出血性休克和脑病综合征 发 发育 呼 呼吸窘迫综合征 多 多动宁 多巴反应性肌张力障碍 多种抽动综合征 婴 婴儿型黑矇性痴呆 婴儿痉挛症 婴儿纤维瘤 婴儿肉毒中毒综合征 婴儿青铜综合征 婴幼儿上颌骨骨髓炎 婴幼儿外阴阴道炎 婴幼儿胃食管反流 婴幼儿脐疝 小 小儿46-XY单纯性腺发育不全综合征 小儿Alstrom综...
小儿先天性外胚层发育不良综合征 (congenital ectodermal dysplasia syndrome)表现为指 趾甲 发育不良、粗糙、混浊，甲板中央凹陷、干燥松脆或脱落，可有慢性再生性 甲周炎 。小儿先天性外胚层发育不良综合征又称先天性外胚层缺陷、Siemencs 综合征 ，是一组 外胚层 发育缺损的先天性疾患，累及 皮肤 及其附属结构如牙和眼...
先天性睾丸发育不全 又称曲细精管发育不全或原发小睾丸症或Klinefelter综合征(Klinefelter syndrome)。1942年由Klinefelter、Reifenstein及Albright描述，其特点是睾丸小、无精子及尿中促性腺激素增高等。1959年Jacobs等发现本病患者性染色体为47，XXY，即比正常男性多了1条X染色体，因此本病称为...
发育性角回综合征（developed gerstmanns syndrome，DGS）是指儿童在Gerstmann综合征的手指失认，左右失认、失写及失算四联征基础上伴有特殊的学习能力下降者。
...素的合成，以致 性腺发育不全 。一个家庭一般只出现同一类缺陷，男女发病比例1:1～1:4不等。多数患儿于出生时即显异常，但少数病人在儿童时期发育正常，至 青春期 后才发病，这种晚发病例特别容易被忽视。 至今已知本病酶的缺陷有以下几种。 21-羟化酶缺陷 最常见，占本病的80％以上。按其缺陷程度又分为单纯男性化型和男性化伴 失盐 型两类。 ①单纯男性化型。本型...
诊断 根据临床表现有手指失认、左右 定向力障碍 、书写不能和计算不能的四大症状，并伴有学习能力显著下降的儿童即可诊断为发育性角回综合征。 鉴别 若仅有四大症状(但不典型者仅有2～3种症状)而无学习能力显著下降的儿童则诊断为角回综合征，或左角回综合征、半球优势综合征等名称。
先天性卵巢发育不全 又称Turner综合征(Turners syndrome)，是最常见的性染色体病(sex chromosome disease)，也是人类惟一能在出生后存活的染色体完全单体的遗传性疾病。该综合征的主要特征为女性外表，在青春期不发育，原发性 闭经 、身材矮小、颈蹼、 肘外翻 等，其性腺呈纤维条索状。
动脉肝脏发育异常综合征即动脉-肝发育不良综合征（arteriohepatic dysplasia syndrome）又称胆汁淤积综合征、Alagille综合征。本病征为遗传性疾病，属常染色体显性遗传，有家族发病倾向。
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