视网膜色素变性-肥胖-多指综合征(Laurence-Moon-Biedl syndrome)，又称Bardet-Biedl综合征、Biemond综合征、性幼稚、色素性视网膜炎多指畸形综合征等。其临床特点为肥胖、 性腺发育不良 、色素性视网膜炎、 智力低下 、多指(趾)畸形及其他异常等，为一先天遗传性疾病。
（一）发病原因 本症属常染色体显性遗传。游离胆红素转化为结合型胆红素过程中有先天性缺陷，致临床出现 黄疸 。 （二）发病机制 本病征的发病机制尚未完全清楚， 胆红素升高 的原因，一般认为是由于肝细胞缺乏 葡萄 醛酰基转移酶，以致不能有效地形成结合胆红素，使胆红素在血液中滞留而引起黄疸，黄疸按病理分类为肝性黄疸，肝细胞对胆红素代谢的先天性缺陷，即游离胆红素转化...
眼外肌麻痹 - 视网膜色素变性 - 心脏传导阻滞 综合征 即Kearns-Sayre综合征(Kearns-Sayre syndrome)。其特征为眼外肌麻痹、视网膜色素变性、 心脏 传导系统障碍。 小儿眼外肌麻痹-视网膜色素变性-心脏传导阻滞综合征的病因 (一)发病原因 本症为特发性非 遗传性疾病 ，但本病病因尚不清楚。 1、有人认为本病征可能是反复的 病毒...
...婴儿性 青光眼 等眼部症状。 (2)性腺功能不全：外阴呈幼稚型。男婴常呈 小阴茎 、小睾丸或 隐睾 。至青春发育期不出现第二性征。国外报告该综合征有75%男患者出现性功能低下，50%女患者出现原发性或继发性促性腺功能低下。 (3)多指(趾)畸形：大多有多指(趾)或并指(趾)，少数可出现指端分叉等其他指(趾)畸形。 (4) 肥胖 ：以躯干为主。 (5) 智力低...
眶周色素沉着 (periorbital hyperpigmentation)为病因不清的眶周的色素过度沉着性 疾病 。 眶周色素沉着的病因 (一)发病原因 病因不清，可能为 常染色体显性遗传病 。 (二)发病机制 发病机制还不确切。 眶周色素沉着的症状 起病于儿童，表现为 眶周色素沉着 。一般先累及下 眼睑 ，后可累及上眼睑，随年龄增加可扩展至 眉毛 和 颧...
本综合征临床症状多变，完全型较少见，根据上述临床表现和实验室检查可做临床诊断。 注意临床分类和Edwards分类法鉴别。
网状色素性皮病(dermatopathia pigmentosa reticularis, DPR)是一种罕见的病，临床上主要表现为 网状色素沉着斑 、非 瘢痕性脱发 及 甲营养不良 的 皮肤病 。 网状色素沉着斑的原因 本病病因不明。1992年Heimer等报道了一个代9位患者(其中2人被医生证实)的DPR家系，认为DPR为 常染色体 显性遗传。其他亦有报...
...意义不清楚。本病界限不明确，主要症状常有扩大或缺少，同一家族不同成员的症状也可有完全或不完全型。对此错综复杂的临床变化，多数学者认为是由于本综合征的遗传异质性，很难设想一个单纯的遗传缺陷能引起这些不同的临床表现，性质不同的性腺功能低下。 有人做尸检发现下丘脑或垂体有器质性病变，推测本病发生的原因可能是下丘脑-垂体先天性功能缺陷，引起促性腺激素分泌不足，同时合...
木村网状肢端色素沉着 (网状肢端 色素沉着 症，reticular acropigmentation of Kitamura)系一种 常染色体 显性遗传性 综合征 ，罕见。发病年龄10～20岁。 木村网状肢端色素沉着的病因 (一)发病原因 常染色体 显性遗传。 (二)发病机制 可能为 黑素体 向周围 角朊细胞 转运加快以及活性的 黑素细胞 增多，从而引起 色...
...体内都含有铁 血黄 素、 脂褐素 、 黑色素 、 胆红素 等内源性色素。炭尘、 煤尘 、 纹身 色素也有时进入体内。 病理 情况下，上述某些色素会增多并聚集与细胞内外。称为色素沉着。 皮肤萎缩和色素沉着的原因 色素沉着 的原因归纳起来大致有： 遗传因素 ：代表性 疾病 有 雀斑 、 脂溢性角化病 、 神经 皮肤黑变 病、色素沉着肠息 肉 综合征 ，此组疾病的...
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