...枕中线可有第三囟门。四肢短，由于韧带松弛，关节可过度弯曲，手指粗短，小指中节骨发育不良使小指向内弯曲，指骨短，手掌三叉点向远端移位，常见 通贯掌 纹、草鞋足， 拇趾球部约半数患儿呈弓型皮纹。 患儿常伴有 先天性心脏病 等其他畸形，因免疫功能低下，易患各种感染， 白血病 的发生率比一般增高10～30倍。如存活至成人期，则常在30岁以后即出现老年性 痴呆 症状。
...童身高。 5.性器官改变 如肾上腺雄激素增多时男孩表现阴茎增大，睾丸正常，假性性早熟，女性可出现阴蒂增大。另外有多毛、痤疮、声音低沉、 阴毛 、腋毛，甚至乳房发育等。学习成绩下降，记忆力减退等。 6.其他症状 肢痛，有时可有骨折，X线表现普遍骨质疏松。可使红细胞增加，有多血症。由于雄激素增多，可见多毛和痤疮。患儿抵抗力下降，经常继发感染，特别是皮肤真菌感染。
...全身皮肤散在黑褐色斑痣10年。2 岁左右开始出现于面部，渐扩展到躯干、四肢近端，大小不一，无任何感觉，夏季斑色转深，冬季变浅。 （2）消化道症状：反复 腹泻 2年余，粪便为不消化食渣及大量水分，臭，无脓血及黏膜组织，多时每天达10余次。 （3）循环系统：发现 心脏杂音 6年，平时从无 气急 ，发紫，蹲踞等现象，很少 感冒 咳嗽 。 （4）其他异常表现：身材矮...
干燥综合征 （Sjgrens syndrome，SS）是一种自身免疫性外分泌腺体慢性炎症性疾病。它可同时累及其他器官，造成多种多样的临床表现，但以 眼干 燥（xerophthalmia or keratoconjunctivitis sicca）和口腔干燥（xerostomia）为主要症状。
预激综合征 （pre-excitation syndrome）又称吾-巴-怀综合征（Wolff-Parkinson-White syndrome），系心房与心室间存在附加传导束，又称房室旁道，使部分心室提前激动。小儿发病率为1/1000。跨经房室瓣环存在残留的非特异心肌纤维肌束，其连接心房心室肌，称之为房室旁路。这一异常房室旁路具有房室传导功能，导致心 电生...
豹皮综合征（Leopard syndrome）也称多发性黑痣综合征、弥漫性黑痣综合征、心脏皮肤综合征、神经心肌病性黑痣病、Moynahan综合征、心脏雀斑综合征等。为一常染色体显性遗传性疾病。主要特点为多发性黑痣、 心电图异常 、先天性心血管异常、眼异常、生殖器异常、骨骼异常、身体发育障碍、 神经性耳聋 、中枢神经异常、全身 斑疹 近似“豹皮” 色素斑 。
本综合征多见于青年及儿童期，主要临床表现有以下几个方面。 1.全身中毒症状 病起 高热 ，体温可高达38～41℃，婴幼儿可出现高热 惊厥 ， 发热 持续约2～3周。1～10天内出现皮肤、 黏膜损害 ，随疾病进入极期，全身症状亦渐加重。约1/3的病例伴有 肺炎 ，X线胸部透视为斑片状阴影。少数可出现关节炎，偶有发生 心肌炎 和肾小球肾炎者。极重病例常发生 循环...
帕套综合征即13-三体综合征（trisomy 13 syndrome），1966年才被确认为13号染色体三体综合征，也是一种较常见的染色体畸变疾病。其临床特征主要表现为生长发育障碍和多发性畸形。13-三体综合征的病死率较高。
...全或 充血 病征；食管受压可引起 吞咽困难 和咽部疼痛。胸导管受压，可引起乳糜性 胸水 或 腹水 ，若畸胎类瘤穿入支气管时则咳出毛发或 皮脂 样物。胸腺肿块有时发生 重症肌无力 症状。小儿出现深部腱反射增强与腿部 无力 ，若同时胸片有纵隔包块，则提示该肿物已伸展至脊髓管。如已有Horner综合征时，说明已有交感神经受累。 胸腺囊肿 有时在锁骨上摸到囊状包块。
黑酸尿综合征（alkaptonuria）即Garrod综合征，又称褐黄病综合征。本病征临床上以尿色变黑、巩膜和耳廓软骨有黑色素沉着、多关节炎及耻骨联合处 剧痛 为特征，是一种先天性代谢缺陷病，遗传性疾病。
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