先天性卵巢发育不全 又称Turner综合征(Turners syndrome)，是最常见的性染色体病(sex chromosome disease)，也是人类惟一能在出生后存活的染色体完全单体的遗传性疾病。该综合征的主要特征为女性外表，在青春期不发育，原发性 闭经 、身材矮小、颈蹼、 肘外翻 等，其性腺呈纤维条索状。
先天性睾丸发育不全 又称Klinefetter综合征（Klinefetter syndrome），是一种发病率较高的性染色体疾病，在染色体鉴定之前，1942年Klinefelter首先报道了此症，1956年Bradbury等表明患者体细胞内呈女性X染色质，1959年Jacobs和Strong首先发现该病患者的染色体核型为47，XXY。由于性 染色体异常 导致...
...生性变化。此时病情相对稳定，但由于低氧血症和通气不足，患儿仍离不开氧，并需呼吸器维持。第Ⅳ期（1个月以后）：为慢性期，有广泛的间质纤维化和肺组织破坏，可表现为进行性呼吸衰竭，发展为肺心病，生长发育缓慢、停滞， 呼吸急促 伴 三凹征 ，肺部有 水泡 音和哮鸣音，常继发呼吸道感染导致死亡。此期病死率约40%，幸存者中约有1/3在3年后临床和X线肺片逐渐恢复正常。
左心发育不全综合症 （hypoplastric left heart syndrome） 为一组先天性 畸形 ，除 左心室 腔缩小外，可有主 动脉 瓣口及/或 二尖瓣 口狭窄或 闭锁 ， 升主动脉 缩小等改变。左心室发育不全 综合征 可有以下五种类型： ⑴ 主动脉闭锁 ：①伴有 二尖瓣狭窄 ；②伴有二尖瓣发育不全。 ⑵二尖瓣狭窄。 ⑶ 二尖瓣闭锁 。 ⑷横行...
...睾 或 尿道下裂 ， 阴毛 发育差。 患者可有性格孤僻、腼腆、不活跃、胆小，缺乏男孩性格。在标准47，XXY核型中，约有25%显示中等度智能发育落后，表现为语言和 学习障碍 。此征在青春期前缺乏明显症状，不易认识。若对智能落后或行为异常的儿童做常规的染色体核型分析，可进行早期诊断。 先天性睾丸发育不全 在儿童期可因隐睾或者小睾丸来诊，但多数因症状不严重，缺乏...
...动脉中血流逆行，首先由Contomi 1960年所报道，但该患者无神经障碍。Reivich 1961年进一步报告了血管造影的资料以及出现的椎-基动脉供血不足症状，并做了动物(狗)实验，证实这一现象，从此指出这是一种新的血管综合征，并定名为“锁骨下动脉盗血综合征”。本综合征也可见于头臂干病变时，因逆行血液也是进入锁骨下动脉，故亦可称为“锁骨下动脉盗血综合征”。
1.一般男性较女性多见，年龄多在50岁以上。以左侧损害者多见。这可能是由于左锁骨下动脉在主动脉的起始处所成角度大，易受血流冲激而引起 动脉粥样硬化 。本综合征可出现椎-基动脉供血不足的 神经症 状及上肢缺血性症状。颈动脉供血不足的症状是罕见的，仅见于头臂干或双侧锁骨下动脉狭窄的患者。 2.椎-基动脉供血不足的症状 最常见的症状依次为 眩晕 、肢体 轻瘫 、感...
...中性 粒细胞减少 或细胞免疫功能异常等。但智力正常。 2. 免疫缺陷 类型 本病征有以下三种免疫缺陷类型。 （1）细胞免疫缺陷型：有软骨毛发发育障碍，表现与Nezelof综合征相似，只是程度有区别。 （2）体液免疫缺陷型：无皮肤和 毛发异常 ，B细胞分化有障碍，免疫球蛋白含量低。 （3）联合免疫缺陷型：有皮肤异常，进行性 脱发 ，胸腺形成低下，胸腺小体形成不...
本病为先天性疾病故无有效预防措施，早诊断早治疗是本病的防治关键。诊断时还应注意与其它具有相似症状的疾病进行鉴别，以便给患儿正确的治疗。
西医治疗 本病临床症状相对较少，典型病例诊断较为明确，虽畸形复杂，外貌丑陋，但多数患儿智力正常，生活及劳动不受影响，很少引起严重功能障碍，不需作特殊治疗，除非合并肢体畸形而影响活动时或偶因锁骨残端压迫肱动脉或臂丛神经时，予手术切除锁骨残端解除压迫，效果满意。 以上内容仅供参考，如有需要请详细咨询相关医师或者相关医疗机构。
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