给小儿支气管肺发育不全条目的留言 -- 42.75.171.34 2014年7月3日 (四) 13:04 (CST) 留言： 我想請問 這篇的文獻 出處是???
...心脏 电影照相证实的先天性锁骨下 动脉盗血 ，该例 锁骨下动脉 近心段 闭锁 。作者复习以往26例，指出先天性患者常同时有心血管缺陷。即本 综合征 如发生在 主动脉弓 左位或主动脉弓有缩窄时，则同时多存在着 动脉导管未闭 和 室间隔缺损 ;如为主 动脉弓 右位，则常有 法洛四联症 。主动脉弓为右位，亦可见主动脉弓正常，锁骨下动脉呈局限性发育不良、闭锁或孤立。...
先天性睾丸发育不全 又称Klinefetter 综合征 (Klinefetter syndrome)，是一种 发病率 较高的 性染色体 疾病 ，在 染色体 鉴定之前，1942年Klinefelter首先报道了此症，1956年Bradbury等表明患者 体细胞 内呈女性 X染色质 ，1959年Jacobs和Strong首先发现该病患者的染色体 核型 为47，X...
小儿软骨发育不全（achondroplasty）是侏儒中最多的一型，属于软骨化骨缺陷而膜性化骨正常的一种发育异常。伴有肢体短小、头大以及常有手的三叉畸形，属软骨化骨缺陷而膜性化骨正常的一种发育异常。
...此三项促性腺激素值都达到正常成年育龄妇女之高值。 本 综合征 的诊断主要根据其临床特点和实验室及 X线 检查确诊。 小儿不对称身材-矮小-性发育异常综合征的诊断 小儿不对称身材-矮小-性发育异常综合征的检查化验 一、 体格检查 1、半身肥大：患儿身体两侧体型不对称，其中，不对称的程度并非所有患儿都一致。有些可以表现为整个半边身体，有些仅仅表现为 颅骨 、 脊...
发育性角回综合征（developed gerstmanns syndrome，DGS）是指儿童在Gerstmann综合征的手指失认，左右失认、失写及失算四联征基础上伴有特殊的学习能力下降者。
诊断 根据临床表现有手指失认、左右 定向力障碍 、书写不能和计算不能的四大症状，并伴有学习能力显著下降的儿童即可诊断为发育性角回综合征。 鉴别 若仅有四大症状(但不典型者仅有2～3种症状)而无学习能力显著下降的儿童则诊断为角回综合征，或左角回综合征、半球优势综合征等名称。
动脉肝脏发育异常综合征即动脉-肝发育不良综合征（arteriohepatic dysplasia syndrome）又称胆汁淤积综合征、Alagille综合征。本病征为遗传性疾病，属常染色体显性遗传，有家族发病倾向。
...牙正常。胸廓长度虽正常，但扁平，肋缘外翻，脊柱胸腰段的后突加大，腹部前突和臀部后突，形成特殊姿势。手短而宽，中指较正常者短。因而与其他指等长。中指与第四指分开呈“Ⅴ”型。 胫骨近端常有内翻畸形，致下肢弯曲。骨端增宽不规则，可影响关节活动，如伸肘及前臂旋转受限，步态摇摆。肌肉发育超出正常，皮肤软、松弛，形成皮纹和皮下组织堆积。一般内分泌及性功能正常，智力正常。
（一）发病原因 小儿软骨发育不全（或称软骨 营养障碍 ）是一种常染色体显性遗传性疾病。大多数受累个体表现为新基因突变。仅有少数病例是家族性软骨营养障碍。母亲年龄越大，所生小儿的发病率越高。男性病人有50%按孟德尔规律遗传，甚至可隔6代相传。女性几乎不遗传。病儿均无内分泌障碍。 （二）发病机制 软骨的化骨障碍是由于原始基因原生质的缺陷。约80%的病例散发在父母...
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