帕套综合征即13-三体综合征（trisomy 13 syndrome），1966年才被确认为13号染色体三体综合征，也是一种较常见的染色体畸变疾病。其临床特征主要表现为生长发育障碍和多发性畸形。13-三体综合征的病死率较高。
目前病因尚不完全清楚，但与 EB病毒感染 有关，与遗传因素有关。积极防治EB病毒感染应对预防本症发生有积极意义。
提高对本症的认识和警惕性，提高矫形治疗设计方案和操作技术，从而有效预防本症的发生。 预后 本病征若不能及时发现和适当处理有导致死亡的可能。
预防应着重捕捞后的合理贮存与冷藏，防止变质和污染。烹调时加醋或咸菜、番茄汁可破坏部分组织胺，并控制食量可减少发病可能。 预后 本病征预后良好，症状轻者可于数小时内自行缓解消失。
黑酸尿综合征（alkaptonuria）即Garrod综合征，又称褐黄病综合征。本病征临床上以尿色变黑、巩膜和耳廓软骨有黑色素沉着、多关节炎及耻骨联合处 剧痛 为特征，是一种先天性代谢缺陷病，遗传性疾病。
唐氏综合征即21-三体综合征（trisomy 21 syndrome）又称先天愚型或Down综合征，是最早被确定的染色体病，60%患儿在胎内早期即夭折 流产 ，存活者有明显的智能落后、特殊面容、生长发育障碍和多发畸形。
病因仍不清楚，参照先天性疾病的预防方法。预防措施应从孕前贯穿至产前： 婚前体检在预防出生缺陷中起到积极的作用，作用大小取决于检查项目和内容，主要包括血清学检查（如 乙肝 病毒、 梅毒 螺旋体、 艾滋病 病毒）、生殖系统检查（如筛查宫颈炎症）、普通体检（如血压、心电图）以及询问疾病家族史、个人既往病史等，做好遗传病咨询工作。 孕妇尽可能避免危害因素，包括远离烟...
因病因目前尚无定论，无确切预防措施。确诊本病后应积极对症治疗，以防止并发症。 预后 婴儿期发病者症状重，1/3有智力障碍，可因 脱水 、电解质紊乱及感染而死亡。5岁以后发病者，几乎全部都有生长迟缓，部分患者呈进行性肾功能不全，甚至发展为 急性肾功能衰竭 。有报道11例死亡病例中，10例年龄在1岁以下，多死于脱水、电解质紊乱或 反复感染 ，年长及成人多死于 慢...
瑞特综合征(Reiters syndrome，RS)其临床特点有三：即 尿道炎 、结膜炎、关节炎，所以也称尿道、眼、关节综合征。感染和遗传因素与本病的发病有关。
造成先天性疾病的原因甚为复杂，包括妊娠期间的感染、高龄生育、近亲婚配、辐射、化学物质、自体免疫、遗传物质异常等。 预防措施应从孕前贯穿至产前： 婚前体检在预防出生缺陷中起到积极的作用，作用大小取决于检查项目和内容，主要包括血清学检查（如 乙肝 病毒、 梅毒 螺旋体、 艾滋病 病毒）、生殖系统检查（如筛查宫颈炎症）、普通体检（如血压、心电图）以及询问疾病家族史...
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