（一）发病原因 鞍隔缺损和不完整是本病征的解剖学基础。其他因素详见发病机制中所述。 （二）发病机制 本病的发生还与以下诸因素有关。 1. 脑脊液 压力的传递作用 鞍隔缺陷时，鞍上的蛛网膜下腔经不完整的鞍隔疝入蝶鞍内。当有 颅内压增高 时，如 高血压 、 肥胖 、心衰等更易促使发生空鞍征。脑脊液压力升高，蛛网膜下腔中的脑脊液量也增多，可能是发生本病的原因之一。...
（一）发病原因 本病征病因未明，为常染色体隐性遗传性疾病。 （二）发病机制 本病呈常染色体隐性遗传，氨基己糖苷酶A基因座位位于15q23～q24。同胞再发风险率为1/4。近二三十年来病因、生化研究、诊断方法等方面都更趋完善。本病因缺乏氨基己糖苷酶A，不能裂解神经节苷分子末端的N-乙酰半 乳糖 胺，导致神经节昔脂在脑组织中积蓄致病。故又名神经节苷脂累积病。
(一)发病原因 使用各种方法畸形治疗中，使肠系膜上动脉压迫十二指肠横部，致机械性阻塞引起本症。其他如仰卧于制动床上，躯体 石膏 固定，脊柱牵引和腹壁肌肉张力下降等，亦为诱发因素。 (二)发病机制 肠系膜上动脉起源于腹主动脉，在胰腺颈部下缘穿出，于第一腰椎水平跨过十二指肠横部进入小肠系膜根部，它和腹主动脉的交角为锐角，平均41°。十二指肠与横结肠系膜根部也就是...
...引起。严重者可累及胸膜。支气管淋巴结核、 结节病 等均可引起本病征。有学者提出支气管异物或肿瘤引起者，不包括在本综合征内。归纳起来引起 中叶综合征 的病因有3类：结核（如原发型 肺结核 ）、右肺中叶的炎性病变和其他（ 组织胞浆菌病 、 结节 病等）。 小儿中叶综合征常合并 哮喘 ，尤其在 哮喘持续状态 时，可能与肺泡表面张力因子缺乏有一定的关系，缺乏的原因或...
...，属显性遗传性疾病，男性发病率高于女性（4∶1或3∶1），故通常被考虑为X性连锁遗传。 （二）发病机制 本病是由于受中枢神经系统控制的某些非内分泌生长调节因子分泌过多引起。1973年Butenandi指出，本病征可能是末梢组织对生长激素反应亢进所致。本病征与Lawrence-Seip综合征及Russell综合征有一定异同，故此三病征可能为同一病征的部分表现。
...血液的携氧能力，此时肾脏分泌EPO一般都是增高的。少数情况下，例如某些肾脏疾病及恶性肿瘤可引起继红（北京医科大学妇儿医院杨霁云曾报道15例 小儿肾病综合征 伴继红，北京儿童医院报道一例多囊肾伴继红）。此种情况机体并无组织缺氧，此时红细胞的增多和携氧能力的提高，对病人并无明显的需要，而是病理性的，是由于EPO分泌增多造成的。 2.血液黏稠度增高情况 正常血液的...
（一）发病原因 透析失衡综合征是一个特殊的医源性疾病。 （二）发病机制 Gililand等（1963）与Sitprija等（1964）从脑电图和颅内压变化以及动物实验等不同角度，对本病征进行了多方面研究，认为本病征是一个特殊的医源性疾病。至今本病征病因机制未最后明确，认为透析后引起电解质紊乱而诱发本病征的说法未得到证实。
（一）发病原因 伯-韦综合征的病因不明，可能为常染色体单基因遗传性疾病，也有认为可能系多基因遗传。 （二）发病机制 Wiedemann认为该病是内丘脑下区某种释放因子所引起，也有人认为是内分泌异常所致，其表现有 低血糖 、放射免疫测定、胰岛素及生长激素明显增高等。胰腺病理检查可见胰岛β细胞增生，电镜示β细胞分泌颗粒增多。
（一）发病原因 神经皮肤综合征的病因尚不清楚，可能与胚胎发育早期出现某些变异有关，因为 神经纤维瘤 来自外胚层。 （二）发病机制 在胚胎发育早期，胚胎背侧正中线的外胚层细胞逐渐增厚，形成神经板，胚胎第2周时，神经板的两侧向背侧隆起，形成神经嵴，而中间凹陷形成神经管，神经管以后发育成脑、脊髓等神经组织，胚胎表面的外胚层衍化成皮肤等组织，在妊娠早期，细胞增殖衍化...
（一）发病原因 莱施-尼汉综合征属于伴性隐性遗传的先天性代谢病。Seegmiller于1965年证实本综合征由次黄嘌呤鸟嘌呤磷酸核糖转移酶（hypoxanthine-guanine phosphoribosyltransferase , HGPRT或HPRT） 缺陷，致嘌呤代谢异常，尿酸蓄积。HGPRT 是嘌呤补救途径的重要环节，它将次黄嘌呤和黄嘌呤转化为核...
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