...组织 中如 巩膜 、 结膜 和 角膜 。呈褐色。 沉着在 泌尿系统 中可引起 慢性前列腺炎 。少数病人可发生多孔的黑色 肾结石 。死因多为 尿毒症 。 小儿黑酸尿综合征的预防和治疗方法 造成 先天性疾病 的原因甚为复杂，包括 妊娠期 间的 感染 、高龄生育、 近亲婚配 、 辐射 、化学物质、自体免疫、 遗传 物质异常等。 预防措施包括避免 近亲结婚 、 携带...
小儿Alstrom综合征 属于 常染色体隐性遗传 性 疾病 ，主要为 视力减退 、 神经性耳聋 、 肥胖 、 糖尿病 、 尿崩症 、 肾功能不全 、 性腺 功能低下、 高尿酸血症 及 高甘油三酯血症 等。是发生最早、最严重的遗传性 视网膜病变 ， 出生时或出生后一年 内双 眼锥 杆细胞 功能完全丧失，导致婴幼儿先天性盲。小儿Alstrom综合征又称先天性黑矇...
...Ascher又发现第三个 症状 ——非毒性 甲状腺肿大 。因此国外学者将双唇-眼睑松垂-非毒性甲状腺肿大三联征称为Laffer-Ascher综合征。 小儿双唇综合征的病因 (一)发病原因： 本病征病因尚不明确。 有人认为与外伤、 内分泌 紊乱、 遗传 等因素有关，或与 类风湿 疾患、 自主神经系统 不稳定有关。 (二)发病机制： 发病机制尚待进一步研究。 小...
...心血管异常、 眼异常 、 生殖器 异常、 骨骼 异常、身体 发育障碍 、 神经性耳聋 、中枢神经异常、全身 斑疹 近似“豹皮” 色素斑 。 小儿豹皮综合征的病因 (一)发病原因 本征为 常染色体 显性遗传性 疾病 。 (二)发病机制 其主要特点为多发性 黑痣 、 皮肤色素沉着 是由于 垂体 黑色素细胞刺激素 (MSH)分泌增多，刺激 黑色素细胞 产生过多 黑...
赖氏综合征 (Reyes syndrome，RS)是急性进行性 脑病 ，又名脑病伴 内脏 脂肪变性 、Reye 综合征 、 病毒感染 性脑病综合征、肝巨块性脂肪变性-急性脑病综合征、 呕吐 病、 肝脏 脂质 沉着症等。本综合征是病因未明的一种以急性脑病和 肝脏脂肪变 性为主要临床特征的综合征，由澳大利亚小儿病理学家Reye等于1963年首先报道。Reye综合...
...血钙及 碱性磷酸酶增高 、高氯性代谢性酸中毒、尿中可滴定酸及NH4+可减少， 尿糖 微量或4～5g/d，血糖正常，急性起病者预后差，常死于 尿毒症 。慢性起病者多于2 岁以后发病，症状较轻，突出表现为 侏儒 和(或)抗维生素D 佝偻病。 (3)特发性刷状缘缺失型Fanconi 综合征：1984 年Manz 等首次报道1 例小儿由于 近曲小管 刷状缘完全缺失而...
潮红 综合征 (flushing syndrome)是指人体在食用鲭鱼后，由于鲭鱼体内所含 毒素 而引起的一组症候群。临床上以颜面、 颈部 、躯干等处 皮肤潮红 为主要特征。该病征又称为油筒鱼综合征。 小儿潮红综合征的病因 (一)发病原因 1、潮红 综合征 主要是由于鲭鱼所含 毒素 引起的。 2、是否发病，与鱼的质量、处理过程、烹调方式等因素均有一定的关系，...
...k首次报道。可见全身 倦怠感 或面、颈、上胸、背和手臂有“烧灼”、“压迫”、“绷紧”或“麻木”等异常感觉，伴有发作性 心悸 ，称之为中国餐馆综合征。以往亦有称 谷氨酸 摄入过量综合征，其别名尚有美味综合征、中国 头痛 、吃中国食物后综合征、日本餐馆综合征等。 小儿烹调综合征的病因 (一)发病原因 本病征病因未明，与吃中国食物有关。 (二)发病机制 1.食物因...
心面 综合征 (cardiofacial syndrome)又称非对称性哭泣面容、先天性 嘴角降肌发育不良 综合征。其特征为嘴角降肌发育不良或缺失而导致患者哭泣时两侧 下唇 不对称。 本病征于1960年首先由Hoefnagel报道。1969年Cayler发现本征患者常伴有 心血管 畸形 。 小儿心面综合征的病因 (一)发病原因 本病征病因尚不明。 明显的家族...
...显减弱，呕吐2次胃内容物，呈 脱水 貌。经液体 疗法 同时拆去部分 石膏 ， 腹部 石膏开窗后， 胃肠道症状 消失。 Evarts则认为石膏综合征这一命名实际上是一种误称，因为它也可以，如 骨盆 牵引、 脊柱 内撑开器固定、躯体楔形石膏矫形、头颅-骨盆牵引等情况。目前仍沿用Willett提出的石膏综合征名称。 小儿石膏综合征的病因 (一)发病原因 1、主要因...
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