...部分病例为真性合并的 胰腺炎 ，而大多为毛细胆管中的淀粉酶 反流 入 血液 中而引起所谓“假性胰腺炎”的表现。该种病例 胰腺病 变多较轻。 小儿先天性胆总管囊肿的并发症 1. 胆汁淤滞 由于 胆道梗阻 ， 胆汁 滞留致 囊肿 渐增大，肝内呈淤胆状态，逐渐发展成为 胆汁性肝硬化 ，严重损害 肝功能 . 2. 门静脉高压症 原因有二： (1)巨大囊肿压迫：巨大囊...
先天性 高氨血症 （congenital hyperammonemia ）是由于 尿素循环 中某种酶缺陷所致的先天性代谢异常，致 血氨 增高，造成 神经系统 功能损害，临床 症状 多为 呕吐 、 嗜睡 、 激惹 、 昏迷 等。临床罕见。 小儿先天性高氨血症的病因 【发病原因】 人每天进食，摄入 蛋白质 ，在 肠道 中经 消化 分解可产生一定量的氨类。氨过量具...
...过敏 、 免疫反应 低下等。 4、增强体质，提高 自身免疫 力：多参加体育锻炼，多进食富含 维生素 的新鲜蔬果。 二、治疗前： 应该对该 病症 状和相关的禁忌进行详细的了解等。 小儿先天性直肠肛门畸形的西医治疗 一、治疗原则： 先天性肛门直肠畸形 的治疗方法，根据其类型及末端的高度而不同。 二、分类： 1、无 排便 功能障碍 ： 如 会阴 前 肛门 无狭窄者...
参照先天性疾病的预防方法，造成先天性疾病的原因甚为复杂，包括妊娠期间的感染、高龄生育、近亲婚配、辐射、化学物质、自体免疫、遗传物质异常等。以下主要叙述遗传病的有关问题。 预防性优生措施： 1.禁止近亲结婚。 2.婚前检查以期发现不应结婚的遗传病或其他疾病。 3.携带者的检出 通过群体普查、家系调查及系谱分析、实验室检查等手段确定是否为遗传病，并确定遗传方式等...
诊断 临床表现有低血钙、高血磷而肾功能正常的患儿，家族中有 智力低下 或精神异常患者或有此类病人，均应考虑有本病可能性，进一步做实验室检查。 PTH实验：静脉注入PTH。用量：婴儿8U/kg，最大200U/次，注射PTH前后测24h尿cAMP浓度，计算出注射后增加的量，与正常对照反应比较。或用PTH注射（肌内）200U，连续3天，血钙仍不上升，说明对PTH无...
...li征”，即术中用 手指 按压含有可疑病变的肝叶， 胆管 囊状扩张的局部有囊性感觉并持续下陷一段时间。 术中胆道造影 对明确诊断亦有帮助。 先天性肝内胆管囊状扩张症的诊断 先天性肝内胆管囊状扩张症的检查化验 除了 碱性磷酸酶 和 谷氨酰转肽酶 有轻度升高外，多为正常。 急性期 患者常有 白细胞 升高、 肝功能异常 等， 1. B超 可以显示 囊肿 的形态大小...
...击及电流刺激无 强直 性反应。 2、 强直性肌营养不良 可有秃顶、窄面、白内障和内分泌功能障碍等症状。 肌电图 呈典型肌强直 电位 。 3、先天性副肌强直 自幼年起病，出现轻肌强直，无肌萎缩，肌肥大不明显。 无寒冷刺激时仍有肌强直。 4、某些药物诱导的肌强直 如肌松剂、 去极化 剂、麻醉剂、治 高胆固醇血症 药物。 5、 甲状腺功能减退症 肌电图呈奇异的高频...
...血液中使皮肤对波长400μm的紫外光线敏感，产生荧光及有害的光反应使皮肤发生病变，并且还可沉积于骨髓及牙内，但在肝内不显着。 2.肝型 也是先天性内在异常，在肝内有过量的卟啉前质或卟啉，常伴有 肝功能受损 ，而骨髓内卟啉正常，红细胞内卟啉正常。 3.症候型 肝脏疾病，急性热病如 肺炎 、 风湿热 等，金属及 药物中毒 如砷、磺胺、巴比妥等，以及血液病如 白血...
...引起。其中一种为碘有机合成过程所必需的过氧化物酶的缺陷，导致甲状腺肿大性呆小病。另一种缺陷是常染色体隐性遗传疾病，影响过氧化氢生成并且和聋哑症有关(penderd综合征)，患者一般甲状腺功能正常，所以并非继发于甲状腺功能低下。第3种缺陷和过氧化异常有关，但由于能产生足够的 代偿作用 ，故尚能维持正常的甲状腺功能。 第三型先天性甲状腺肿见于有脱卤素酶缺陷的患者...
小儿先天性侏儒痴呆综合征 (congenital dwarfism dementia syndrome)又称Noonan 综合征 、Noonan-Ehmke综合征、假性 Turner综合征 、翼状颈综合征、Turner男性 表型 、男性Turner综合征。男、女均可患病，表现为精神迟滞( 生殖腺 畸形 者早有此 症状 )、 生长发育 障碍。目前认为是 常染色...
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