先天性静脉畸形肢体肥大综合征 (Klippel-Trénaunay syndrome，KTS)是一种复杂的先天性血管 发育异常 疾病 。临床以深部和(或)浅部 静脉 发育 畸形 ， 皮肤 血管瘤( 痣 )， 骨骼 和软组织过度生长等三联征为特征。少数病例可伴有肢体软组织 海绵状血管瘤 和 内脏器官 的 血管瘤 ，个别患者可并发 动脉 病变。 先天性静脉畸形肢...
先天性肾病综合征(congenital nephrotic syndrome，CNS)指生后3个月内发病的 肾病综合征 ，具有儿童型肾病综合征一样的临床表现，即出生时或出生后3个月内出现大量 蛋白尿 、高度 水肿 、 高脂血症 及 低蛋白血症 等，按病因通常分为遗传性肾病综合征和非遗传性肾病综合征两大类。
1.先天性肾病综合征芬兰型 本病多发于新生儿，多数患儿 早产 、体重低， 胎盘大 (平均重为新生儿体重的40%)。50%患儿于出生时或第1周内即发现 蛋白尿 ，其余患儿也在出生3个月内出现蛋白尿。起初蛋白尿为高选择性，而后渐变成非选择性。常伴有生长发育障碍与 营养不良 ，头小、耳位低、塌鼻梁等特殊面容，易合并症 脐疝 、 抽风 、感染与肾 静脉血栓形成 等。...
...能发生暂时的、或永久性、进行性损害。严重者出生后表现为肝、 脾肿大 ， 黄疸 、 紫癜 ， 前囟饱满 ，或 脑脊液 细胞增多等。出生即发现 先天性心脏病 、 白内障 、 耳聋 、 小头 畸形等，其预后差。如有风疹 病毒性肝炎 ，血中碱性磷酸酶及转氨酯增高并结合胆红素增加；如间质性 肺炎 可出现呼吸窘迫。 1.按时间分类 先天性风疹综合征表现，按时间分为3类：...
对本病先天性或继发性患者，应积极予以预防性治疗和对症支持治疗，并加强卫生宣传及孕期保健、产前检查等，防止早期 肾衰竭 的发生。
1.芬兰型与非芬兰型CNS相鉴别 能引起原发性先天性肾病综合征者，除芬兰型先天性 肾病综合征 外尚可由非芬兰型即 弥漫性系膜硬化 引起，后者围生期无异常、 胎盘大 小正常、起病虽也可早在新生儿期，但多在出生3个月以后，本症较早进入肾功能减退，因 尿毒症 而死亡。病理上早期为系膜 硬化 、肾小球毛细血管襻塌陷，并无细胞增生;后期则 肾小球硬化 和肾小管、间质纤...
...身 发热 ;颈椎 嗜酸性肉芽肿 ， 骨样骨瘤 ;椎间盘钙化;青少年 类风湿性关节炎 ，溶蚀齿状突;颈1～2半 脱位 ;以及sandifer 综合征 。本综合征的主要表现为 食管 胃反 流、头颈位置异常。病儿 呕吐 、体重不增、反复发作 呼吸道感染 ，也可见于 脑瘫 ，一旦 反流 治愈，斜颈消失。 3.眼性斜颈 多为先天性斜视， 眼球 外上方肌肉 麻痹 致斜颈...
诊断 1.流行病学资料 孕妇于妊娠初期有 风疹 接触史或发病史。并在实验室已得到证实母体已受风疹感染。 2.出生后有异常表现 小儿有一种或几种先天缺陷的表现。 3.查出特异性IgM抗体 婴儿早期在血清或 脑脊液 标本中存在特异性风疹IgM抗体，可诊断为 先天性风疹 。 4.持续出现IgG抗体 小儿在出生后8～12个月被动获得母体抗体已不存在时，连续血清标本中...
...过风疹疫苗，如与风疹患者有密切接触，可进行被动免疫。即应于接触后3天内肌注高效价免疫球蛋白20ml，或胎盘球蛋白20ml，这样可防止胎儿患 先天性风疹 。可有一定保护作用。 2.疫苗接种 疫苗接种是一种主动免疫，可降低人群易感性，控制流行。为预防先天性风疹，有的国家所有女孩都要接种风疹疫苗，最理想的接种对象为学龄女童和要结婚的女子。如既往未曾患过风疹，也未接...
(一)发病原因 先天性肾病综合征芬兰型和非芬兰型均为常染色体隐性遗传病，其基因定位于19号染色体长臂，故近亲婚配者其子代发病率高。而Drash综合征常有继发因素。 (二)发病机制 已明确芬兰型先天性 肾病综合征 是一种常染色体隐性遗传性疾病，推测基因病变导致硫酸类肝素代谢障碍，使肾小球基底膜缺乏硫酸类肝素，阴电荷屏障损伤导致大量 蛋白尿 是本病的主要发病机制...
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