皮肤卟啉病是血红素生物合成过程中因遗传缺陷或后天原因致其中间产物——卟啉和(或)卟啉前体的产生和排泄增多，并在体内 积聚 而产生的一组以光敏性皮肤损害表现为主的疾病。包括 红细胞生成性原卟啉病 (EPP)、 迟发性皮肤卟啉病 (PCT)、先天性 红细胞生成性卟啉病 (CEP)、混合性卟啉病(VP)和 遗传性粪卟啉病 (HC)。
...经 和 妊娠 ，其他疾病如 肝肿瘤 时都可诱使本病发作。 2、病理 病理改变主要在 肝脏 ，可见有大量卟胆原沉积：当出现有 皮肤病 变时，除卟胆原外，并可见有卟啉。 肾脏 亦有卟胆原， 骨髓 则很少。 神经系统 可以有神经 纤维 脱髓鞘 改变， 细胞肿胀 和 退行 病变。皮肤病变有 红斑 、 水疱 、 瘢痕 形成和 色素沉着 。 小儿急性间歇性卟啉病的症状 ...
原卟啉病(protoporphyria)亦称红细胞肝性卟啉病，是一种常染色体显性遗传性卟啉代谢异常的疾病，其临床特点为自幼年开始身体暴露部位的皮肤出现对日 光过敏 ，在暴露处皮肤有灼热发痒感和发红、 水肿 等，在红细胞和粪中原卟啉的含量过高，但尿内不含尿卟啉。
...过敏 史。面部的表皮剥蚀需与人工 皮炎 相鉴别，水疱、血疱损害为主时需与 烟酸缺乏 病相鉴别，瘢痕和粟丘疹损害为主时需与获得性大疱性表皮松解症相鉴别，多毛或色素沉着损害为主时需与有关内分泌疾病相鉴别。诊断PCT的要点在于将上述这些表现不要孤立开来而应综合考虑。 对疑似皮肤卟啉病的患者必须进行尿液和红细胞中的卟啉检查，卟啉分析的阳性发现对本病的确诊与鉴别诊断具...
(一)发病原因 1.原卟啉病的卟啉代谢紊 乱发 生于骨髓中的幼红细胞和肝细胞 骨髓、肝脏、血液的网状细胞和成纤维细胞内的铁螯合酶缺乏(血红素生物合成过程中的最后一种酶)，因而导致原卟啉蓄积，患者此酶的活性只是正常人的10%～20%。 2.本病是一种常染色体显性遗传的疾病 具有不同的表现度或不全的外显率。多数基因携带者并不出现症状，因而家族中，时常可以发现一些...
...染外(在减量和停服后可自行消退)，一般无其他不良反应。 (2)维生素B6大剂量疗法：晨起一次口服100mg，以后每小时1次，连服1O次，可使症状改善。其机制可能与促进烟酸和烟酰胺的生成、减轻 光过敏 现象有关。 (3)口服烟酰胺和维生素E。 (4)考来烯胺(消胆胺)4g，每天3次，餐前服用。其在肠道与原卟啉结合，阻断原卟啉的肠肝循环，从而促进过多原卟啉的排除...
...胆结石 ，1例经手术证实。部分患者有轻度 贫血 ，为小细胞性低血红素性贫血。患者并不缺铁，而可能与体内亚铁螯合酶缺陷有关。 2. 迟发性皮肤卟啉病 (PCT) 本病分为两型。Ⅰ型为散发性(或称症状性、获得性)，Ⅱ型为家族性。前者较多见，患者无家族遗传背景，可发生于20岁以后的任何年龄;后者为常染色体显性遗传，发病者罕见，症状也轻微，多在20岁以内发病。已证实...
1.本病 腹痛 时，应与 急腹症 相鉴别。 2.出现神经精神症状时，应与糙皮病、 硬皮病 及 皮肌炎 等相鉴别。 3.本病出现尿卟胆原阳性时，应与铅、金、砷、酒精、苯、 四氯化碳中毒 ，以及 再生障碍性贫血 、实质性肝病、结缔组织病、 霍奇金病 、 白血病 等引起的症状性卟啉尿相鉴别。
.../(kg·d)，静脉滴注，1个疗程用6天。 4.考来烯胺 因可以结合原卟啉并通过粪便排出体外，部分减少原卟啉的肝肠循环，降低红细胞和血浆的原卟啉水平，同时还可以使原卟啉所致的肝脏损害得到改善。用法：4g/次，3次/d，口服。 5.其他药物 过去用某些抗疟药如米帕林、羟氯喹等治疗，对部分病例也有一定疗效。药用炭的吸附作用可以阻断卟啉的肝肠循环，使临床症状得以完...
...CT均为常染色体显性遗传，但因临床外显率低，故病人常诉无家族史，CEF为常染色体隐性遗传。 如表1所示，由于特定酶的缺陷造成底物的 积聚 与卟啉病的临床特征有密切关系，一般来说，急性神经精神症群发作总是伴有卟啉前体(PBG或ALA)的形成增多，而皮损的发生则与各种卟啉的产生过多直接相关，如尿卟啉、粪卟啉和原卟啉在皮肤的过多沉积均产生显著的光感性，尤其是尿卟啉...
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