...、具体化而进行分化，发展成为两门或多门新的分支学科。分化后的新学科，研究对象的范围缩小了，内容却更为具体和加深了。科学分化是科学认识运动深化的重要形式。此外，科学知识的结合也可以形成新兴学科，是科学认识运动深化的另一种形式。自然科学的发展，就是以不断地创建新学科为标志的。有人统计，到目前为止，科学界已形成5000多门科学学科，并以高速度增加着。 中医学以人体...
...皆为男性，否则均为女性。因为Y染色体上有决定 睾丸 发育的睾丸决定因子（testis determining factor,TDF），而睾丸的存在决定了个体的性别。 2．X染色体的 失活 女性有两条X染色体而男性只有一条，但女性X染色体的 基因产物 并未比男性多1倍。这种男女X 连锁基因 产物相等的现象在遗传学一称为剂量补偿（dosage compensat...
此部分内容包含以下子章节，请点击标题阅读: 直接诊断和间接诊断 基因异常与诊断方法的选用 遗传病的基因诊断举例
以下是《医学遗传学基础》在线电子书的目录，请点击章节标题开始阅读: 概论 医学遗传学的发展史 医学遗传学在现代医学中的地位 医学遗传学的研究技术和方法 遗传性疾病概述 遗传病的分类及发病率 染色体病 人体染色体 人体染色体畸变 染色体的数目畸变 染色体的结构异常 核型的描述 姐妹染色单体交换 染色体畸变综合征 染色体畸变综合征的概念 染色体异常发生的频率 常...
...selee）共同商讨咨询者提出的各种 遗传学 问题和在医生指导帮助下合理解决这些问题的全过程。在这一过程中，需要解答 遗传 患者或其亲属提出的有关 遗传病 病因、遗传方式、诊断、预防、治疗、预后等问题，估计亲属或再生育时该病的再发风险（率）（recurrent risk ）或患病风险，提出可以选择的各种处理方案，供咨询者作决策的参考。 遗传咨询是在一个家庭范...
1． 基因 缺失型 遗传 的诊断 （1）α地贫的 基因诊断 ：α地贫主要是由于基因缺失引起的，缺失的基因可以由1－4个。正常 基因组 用BamHⅠ切割，可以得到一个kb的片段，而缺失一个α基因时切点向5’端移位，得到一条10kb的片段。因此，当用α 基因探针 与基因组 DNA 进行Southern杂交时（图13-8），在α地贫 2 可见一条14kb和一条10...
...中的实验室检查 医学遗传学/人体染色体 医学遗传学/人体染色体畸变 医学遗传学/人类基因组 医学遗传学/人类基因组计划 医学遗传学/优生学 医学遗传学/体细胞突变 医学遗传学/免疫缺陷病 医学遗传学/再发风险在估计 医学遗传学/凝血及抗凝血因子缺乏症 医学遗传学/医学遗传学在现代医学中的地位 医学遗传学/医学遗传学的发展史 医学遗传学/医学遗传学的研究技术和...
...当致病基因虽然已知但其异常尚属未知时，或致病基因本身尚属未知时，也可以通过对受检者及其家系进行 连锁分析 ，以推断前者是否获得了带有致病基因的 染色体 。连锁分析是基于紧密连锁的基因或 遗传标记 通常一起传给 子代 ，因而考察相邻DNA是否传递给了子代，可以间接地判断致病基因是否传递给子代。连锁分析多使用 基因组 中广泛存在的各种DNA 多态性 位，特别是 ...
...，RNA聚合酶Ⅲ负责转录tRNA的DNA和5SrDNA，其启动子位于转录的DNA顺序中，称为下游启动子。 5．增强子在 真核 基因转录起始点的上游或下游，一般都有增强子（enhancer）,它不能启动一个基因的转录，但有增强转录的作用。此外，增强子顺序可与特异性 细胞因子 结合而促进转录的进行。研究表明，增强子通常有组织特异性，这是因为不同 细胞核 有不同的...
核酸 分子杂交 是 基因诊断 的最基本的方法之一。它的基本原理是：互补的 DNA 单链 能够在一定条件下结合成双链，即能够进行杂交。这种结合是特异的，即严格按照 碱基 互补的原则进行，它不仅能在DNA和DNA之间进行，也能在DNA和 RNA 之间进行。因此，当用一段已知 基因 的核酸序列作出 探针 ，与变性后的单链 基因组 DNA接触时，如果两者的碱基完全配...
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