...出现 脊柱侧凸 。四肢短,身材矮小,形如 侏儒 ,但面部、头颅正常,智力发育不受影响。 临床表现 加之 X线 检查,除外Perthes病、 先天性髋内翻 、Blount病和 骨骺点状发育不良 可以诊断。 股骨 远端 骨骺 高度与 干骺端 宽度比值异常可见于多数患儿。这一指标对于早期诊断很有价值。 多发性骨骺发育不良的诊断 多发性骨骺发育不良的检查化验 X线 ...
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鉴别两种神经原性膀胱的方法 1.在测量膀胱内压时,观察是否有无抑制性收缩;必要地采用站立位测压、 咳嗽 、牵拉导尿管等激发方法。如出现无抑制性收缩即属 逼尿肌反射亢进 一类。否则,属 逼尿肌无反射 一类。 本试验是分类的主要依据之一,但是:①膀胱有炎症、结石、肿瘤及下 尿路梗阻 (如 前列腺增生 )时,非神经原性膀胱病人也可出现无抑制性收缩。②逼尿肌反射亢进...
诊断 根据临床表现及实验室资料即可确诊。 鉴别 本病应注意与其他原因导致的胸腺功能不全相鉴别,本病属遗传病,即胸腺发育不良,但不合并甲状旁腺机能不全。
与单纯 先天性心脏病 相鉴别,本症伴有哭泣时下唇不对称地被牵拉到健侧的畸形,可助鉴别。
...胼胝体联合纤维移行受阻,引起完全不发育,常伴半球纵裂 囊肿 。 [临床表现] 胼胝体发育不全的临床表现各异,单独部分发育不全可无症状。最常见的症状是 癫痫 和智力障碍。合并Chiari畸形、Dandy-Walker综合征等其他畸形,临床症状较重、较多,如脑癫痫,周期性低体温和婴儿痉挛等。 典型较严重的胼胝体发育不全,CT诊断不难,但对轻度或中度发育不良,有时...
骨骺点状发育不良又名康拉迪病(Conradi's disease)、先天性点状软骨发育不良(chondrodystrophia congenita punletata)或点状骨骺发育不良(dysplasia epiphysialis punctata)是由不同外显率的常染色体隐性基因所引起的疾病。具有不相称的短上臂和大腿,有短而粗的手指和足趾, 关节强直 ,...
...l 综合征 时还可见到上腹壁的中央线缺损、膈肌邻近的 心包 缺损和各种类型的 心脏畸形 。患儿常有反常 呼吸 、 发绀 、 呼吸困难 和反复的 呼吸道感染 。体格检查可见胸骨区的上、下部或全部有软组织裂隙,并可触及血管搏动。Cantrell综合征时还可见到上腹壁的中央线缺损、膈肌邻近的心包缺损和各种类型的心脏畸形。 先天性腹壁肌肉发育不良 是指前腹壁肌肉的发...
诊断 根据临床特征怀疑为 先天性睾丸发育不全 的患者可先予生化检查。若血清FSH、LH增高,睾酮水平较正常为低,可对患者作外周血淋巴细胞染色体核型分析。确定X染色体数目,是诊断先天性 睾丸发育不全 的主要依据。FISH技术是快速诊断方法。 鉴别 本征要与青春期发育延迟做鉴别诊断。先天性睾丸发育不全在青春期血促性腺激素明显升高,睾酮水平较低,而青春期发育延迟者...
...位后用三角巾悬吊一周。 (6)如活动时疼痛或复发,宜用 石膏 固定于屈肘90度,时间2周,应注意勿提拉小儿手臂,防止复发。 (7)5岁左右桡骨头长大,就不易脱出了。 (8)注意,桡骨小头脱位多为先天性,很少见,小儿无外伤史,肘部可扪及脱位的桡骨小头,X线片显示桡骨小头脱位,即可确定诊断。 (9)婴幼儿期桡骨小头脱位可试图闭合复位,桡骨小头后脱位者前臂旋后位及...
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