肾脏疾病可能源于解剖或代谢异常，很多是遗传性并在出生时就存在(先天性)。 肾小管酸中毒 肾小管酸中毒是肾小管不能充分将血中的酸分泌入尿中的一种疾病。 正常情况下，肾脏清除血中的酸并将其泌入尿中。肾小管酸中毒时，肾小管不能正常行使功能，使泌入尿中的酸量减少，其结果酸潴留在血中，发生 代谢性酸中毒 (见第138节)，从而导致下列异常： ·血钾浓度降低 ·肾脏钙质...
糖代谢障碍并不都出现血糖浓度异常，本节简要阐述糖代谢酶的先天性、遗传性缺损所致糖代谢异常。
肾脏疾病可能源于解剖或代谢异常，很多是遗传性并在出生时就存在(先天性)。
...喉所阻，憩室向下延伸，憩室大小不一，呈条件或袋状，正位可偏于一侧，憩室边缘光滑整齐，盲端圆钝，若其内有食物残渣可以造成 充盈缺损 。须注意的是咽部的憩室造影时 造影剂 易呛入 呼吸道 。 先天性食管憩室的预防和治疗方法 (一)治疗 手术切除并修补有关的缺陷。 憩室 内有反复 感染 者，手术可能较困难。手术方法参考 食管憩室 。 (二)预后 参看 心胸外科疾病
[临床表现] 先天性 甲状腺功能低下 主要表现为 智力低下 ，生长发育迟缓及基础代谢率降低。 胎儿期部分患儿有胎动较少、宫内生存延长(>42周)。出生时可发现前后因较大，体重偏高，约1/3的患儿出生时体重大于平均体重之90%;还可有 黄疸 、 脐疝 。母亲患而服药治疗的患儿可有 甲状腺肿大 ，甚至影响呼吸。50%的患儿出生时就有明显的骨成熟迟缓。 新生儿期可...
[诊断及鉴别诊断] 典型克汀病根据临床表现就可确诊。有疑问者结合x线检查、甲状腺功能有关检查，诊断并不困难。必要时可进行诊断性治疗，2~4周后临床表现常有明显改善。有 甲状腺肿 的患者应进一步明确病因及进一步检查明确代谢异常的类型。 本病的关键在于早期诊断，一些先进的国家和地区已开展新生儿 甲状腺功能低下 的筛查。正常新生儿均有暂时性、生理性高甲状腺素血症，...
...的原因 先天性早老性 白发 病大都是由于 遗传 造成的，如遗传性早老病、布科氏 综合征 、沃登伯格氏综合征往往有家庭内数代遗传的历史，遗传性缺陷、 白化病 亦属先天性遗传病。除获得性异常为后天性局部皮肤病经数月和数年多数可恢复正常外，这些早老性白发病的病因都是由于遗传 基因突变 导致机体 酪氨酸 代谢途径 全部(如白化病)或局部受阻所致。 先天性少白头的诊断...
...逐渐发展为完全性白内障。 无家族史的散发性白内障，有可能是常染色体显性基因的 突变 ，患者为该家系的第一代白内障思者，其子女就会有50％的患病机会。 在先天性白内障的 分子遗传学 研究中，发现其结果是不一致的，这是由于本病有不同的基因位点，并呈 多态性 。在DNA 重组 技术的研究中，发现 晶状体 的γ 基因缺陷 可造成遗传性先天性白内障。另有学者认为白内障...
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