...陷可有一系列疾病，其临床表现各不相同，与缺失的酶的种类有关。但大体上均可有急性危象期、缓解期和缓慢进展期三期。全身各器官均可受累，一般以神经系统以及消化系统的表现较为突出，有些有容貌异常，毛发、皮肤色素改变。 诊断 遗传性酶缺乏是一大类疾病，每种疾病其诊断标准不一样。但总的来说还是要依赖实验室检查，血尿常规分析、生化检测比如 血糖 、 血气分析 、 肝功能 ...
遗传性 牙本质发育不全 (hereditary dentinogenesis imperfecta)又称为 遗传性乳光牙本质 (hereditary opalescent dentin)，是因其具有家族遗传性而牙齿呈半透明的 乳光 色外观而得名。 遗传性乳光牙的病因 本病为 常染色体 显性遗传，乳 恒牙 均可受累。引起本症的编码 基因 是位于4q13。本症有...
遗传性血色病 是一种铁代谢异常的 遗传性疾病 ，有六种不同的 基因型 其中主要的一种与HFE 基因 相关另外五种是罕见类型种不同的基因，其中主要的一种与HFE基因相关，另外五种是罕见类型。这种病的特点是过量的铁吸收致不同的组织器官破坏。 遗传性血色病的病因 体内绝对铁量增加和组织内铁的沉积过多。有下列五种原因： ①铁吸收的调节功能异常，见于特发性 血色病 。...
遗传性肾炎 (Alport 综合征 )是一种遗传性 疾病 ， 临床表现 为 肾功能 减退、 血尿 ，有时发生 耳聋 和眼病变。 遗传性肾炎的致病 基因 在X 染色体 上(见 遗传学 )，但是其他因素可影响具有本基因病人病情的严重程度。女性病人的2条X染色体仅一条有致病基因，尽管病人的肾功能比正常人差，但一般无症状；具有致病基因的男性(男人无另一条X染色体以 ...
据《自然遗传学》杂志在线版报道，编码大片段受体样蛋白fibrocystin的基因发生突变可导致常染色体隐性遗传性多囊肾疾病（ARPKD）。 研究人员解释说，先前对ARPKD家族进行基因连锁分析将疾病相关基因定位于6号染色体长臂。该疾病中严重和较重的病例均定位于这一相同位点。 明尼苏达州罗切斯特梅欧医院的Peter C. Harris博士及其同事应用大鼠多囊肾...
...节痛 、 痛风结节 ，并可有 尿路结石 和 肾绞痛 等，少数合并 巨结肠 、 肛门闭锁 、 先天性髋关节脱臼 和 隐睾 等 先天性畸形 。 遗传性高尿酸血症的预防和治疗方法 由于 神经系统遗传病 治疗困难，疗效不满意，预防显得更为重要。预防措施包括避免 近亲结婚 ，推行 遗传咨询 、 携带者 基因检测 及 产前诊断 和选择性 人工流产 等，防止患儿出生。 遗...
遗传性痉挛性截瘫 (hereditary spastic paraplegia，HSP)是一种 神经系统 退行性变性 疾病 ， 病理 改变主要在 脊髓 中双侧 皮质脊髓束 的 轴索 变性和(或) 脱髓鞘 ，以胸段最重。 临床表现 为双 下肢肌 张力增高， 腱反射 活跃亢进， 病理反射 阳性，呈剪刀 步态 。许多学者认为HSP也属于 遗传性共济失调 疾病(IA...
遗传性痉挛性截瘫 (hereditary spastic paraplegia，HSP)是一种 神经系统 退行性变性 疾病 ， 病理 改变主要在 脊髓 中双侧 皮质脊髓束 的 轴索 变性和(或) 脱髓鞘 ，以胸段最重。 临床表现 为双 下肢肌 张力增高， 腱反射 活跃亢进， 病理反射 阳性，呈剪刀 步态 。许多学者认为HSP也属于 遗传性共济失调 疾病(IA...
给遗传性耳瘘条目的留言 -- 120.84.212.179 2013年3月8日 (五) 21:38 (CST) 留言：医生您好！我的小孩今年1岁半了，耳朵上有遗传性耳瘘，去年11月份做了一次手术，当时医生说是要进行手术切除瘘管，手术后一切正常。可是今年3月又复发了，只是没有开刀，只是引流，引流出来的是脓血混合物。请问医生这种情况还需要再进行手术吗？请医生帮我...
遗传性粪卟啉病 (hereditary coproporphyria)是 卟啉病 的一种类型，为少见的 常染色体 显性遗传性 疾病 。由于 粪卟啉原 氧化酶 缺陷所引起，主要特点为粪中排出大量 粪卟啉 Ⅲ。 遗传性粪卟啉病的病因 (一)发病原因 本病为 粪卟啉原 氧化酶 缺陷，多数患者 酶活性 降低至50%左右，无症状， 纯合子 酶活性往往在2%以下。 (二...
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