...pemia- retina，眼底血管色泽呈番茄酱色)。 2.严重的 高脂蛋白血症Ⅱ型 往往伴冠状动脉 硬化 等心血管病变或是继发性 高脂蛋白血症 。 3.发疹性 黄瘤 几乎无例外地发生于高乳糜微粒血症时，即 高脂蛋白血症Ⅰ型 和V型，也有见于Ⅲ型或是继发性高脂蛋白血症。 4.播散性黄瘤病 约1/3患者由于下视丘-神经垂体的损害而引起暂时性或轻型的 尿崩症 。
...低， 胆汁 合成减少，使肝内合成胆固醇增加。 绝经 后妇女由于雌激素水平降低，脂肪酶活性与低密度脂蛋白受体活性逐渐降低而出现 高脂血症 。 黄瘤 一般分为 高脂蛋白血症 性黄瘤及非高脂蛋白血症性黄瘤二大类。高脂蛋白血症的病因可分为原发性和继发性。原发性者病因不明，大多为家族性，系由于脂质和脂蛋白代谢的先天性缺陷所致，可能与脂蛋白脂酶的遗传缺陷或活性降低而影响...
1.一级预防 遗传病的预防，除了从整个人群的角度做好流行病学调查、携带者检出、进行人群遗传监护和环境监护，开展婚姻和生育指导，努力降低人群中遗传病发生率，提高人口素质之外，针对个体，必须采取有效的预防措施，避免遗传病后代的出生(即实行优生)和遗传变异的发生，采取通常的措施包括：婚前检查、遗传咨询、产前检查和遗传病的早期治疗。 (1)婚前检查：婚前检查(即婚姻
在鉴别诊断方面，需注意与 硬化 萎缩性苔藓、 硬皮病 、皮肤弛缓症等鉴别。上述各病均无与本症同时存在的皮肤、眼底及血管等方面表现。
本病好发于青年女性。主要有皮肤损害，心血管损害，消化道病变，眼部病变，神经精神病变，肾脏病变。 1.主要临床表现 (1)皮肤损害：一般发生在青少年期，但也可见于出生后不久。皮疹对称，好发于颈部两侧、脐周、腋窝、腘窝和腹股沟等部皱褶处，亦可见于口腔、鼻腔黏膜，偶可见于阴道或直肠黏膜。皮肤增厚，弹性差，松弛。皮疹呈针头大到豆大，为淡黄至橘黄色 丘疹 或小 结节
(一)治疗 本病无特效疗法，多采用对症治疗。对于皮损，可用1%普鲁卡因局部注射，有时可阻止皮损恶化。过于广泛的皮肤皱褶，可行矫形术。有 消化道出血 者，应给予输血和止血药物。有 高血压 或冠状动脉供血不全者，需进行扩张血管、抗凝治疗及给予溶栓制剂如尿激酶等。一旦发生 心力衰竭 和脑血管意外，应给予相应处理。有报道应用 玻璃 酸酶、维生素E，对缓解皮损和眼部症
(一)发病原因 本病属于全身弹力纤维障碍，病因迄今不明。多数人认为与先天性因素有关。有以下几方面看法： 1.家族遗传学说 根据本病多有家族史这一事实，因而认为本病与遗传有关。 2.内分泌障碍 甲状腺或胸腺肥大、 卵巢功能障碍 ，可以引起本病，因而推论本病可能与内分泌障碍有关。 3.代谢障碍 有人对本病进行皮肤组织学检查发现有弹力纤维形成和代谢异常。也有 人发
1.心血管损害时可并发周围血管病、 高血压 、 冠心病 ， 心绞痛 发作，但发生 急性心肌梗死 和 猝死 者较少。 2.眼部病变时可并发 视网膜出血 ，增生性改变、色素沉着、网状黄斑、脉络膜 玻璃 样变性、视网膜结疤。 眼底改变 ，消化道 反复出血 。 3.脑血管病变可并发神经精神症状，出现轻度 偏瘫 、智力异常、 蛛网膜下腔出血 、基底动脉供血不全、 癫痫
本病征的临床表现比较特殊，典型皮损出现后诊断即容易确立。 与 高血压 、 冠心病 、 甲亢 、 糖尿病 等鉴别，临床特点和实验室检查结果有助明确诊断。
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