遗传性 牙本质发育不全 (hereditary dentinogenesis imperfecta)又称为 遗传性乳光牙本质 (hereditary opalescent dentin)，是因其具有家族遗传性而牙齿呈半透明的 乳光 色外观而得名。 遗传性乳光牙的病因 本病为 常染色体 显性遗传，乳 恒牙 均可受累。引起本症的编码 基因 是位于4q13。本症有...
遗传性皮肤病 (hereditary skin diseases)，由 亲代 将其本身的异常或 突变 后的 基因 传给下一代，从而使下一代出生时或以后出现该基因所特有的 皮肤 损害。非遗传性的先天性皮肤病为数很少，主要是 胎儿 在母体内发育过程中受到营养、 病毒 或 微生物 感染 ，或 化学 、 物理因素 的干扰而引起的皮肤及其附属器的疾病。 临床特征 ① ...
给遗传性耳瘘条目的留言 -- 120.84.212.179 2013年3月8日 (五) 21:38 (CST) 留言：医生您好！我的小孩今年1岁半了，耳朵上有遗传性耳瘘，去年11月份做了一次手术，当时医生说是要进行手术切除瘘管，手术后一切正常。可是今年3月又复发了，只是没有开刀，只是引流，引流出来的是脓血混合物。请问医生这种情况还需要再进行手术吗？请医生帮我...
...器-黑素小体(melanosome),其中有含铜的酚氧化酶,即酪氨酸酶(tyrosinase),它可将酪氨酸转变成黑色素(图4-23).白化病人有黑素细胞,但酪氨酸酶缺乏,使黑色素不能形成,病人因缺黑色素而白化.白化病存在遗传异质性.已知白化病至少有7种不同类型.酪氨酸酶基因(TYR)定位于11q14-q22. 属于此类的例子尚有遗传性 甲状腺肿 ,它是由于...
... 尿路结石 。 目前已知PRPP－syn活性增高有三种情况：①酶分子合成正常，但每分子酶的活性增高2－3倍；②PRPP－syn与底物5’－磷酸核酮的亲和力增高；③酶与抑制物的亲和力降低。本病呈常染色体显性遗传。PRPP－syn酶基因定位于Xq22-q26. 酶活性过高导致产物过多引起的一类疾病称为生产过剩病（over-production disease）。
血色病(hemochromatosis，HC)又叫 遗传性血色病 (hereditary hemochromatosis，HHC，HH)，属于常见的慢性铁负荷过多疾病，是常染色体隐性遗传疾病;由于肠道铁吸收的不适当增加，导致过多的铁储存于肝脏、心脏和胰腺等实质性细胞中，导致组织器官退行性变和弥漫性纤维化、代谢和功能失常。主要临床特点为 皮肤色素沉着 、肝 硬...
一些 肿瘤 是按孟德尔方式 遗传 的，亦即由单个 基因 的异常决定的。它们通常以 常染色体 显性 方式遗传，并有不同程度的恶变倾向，故也称为遗传性癌前改变。现举例如下。 1． 家族性结肠息肉 家族性结肠息肉（familial polyposis coli,FPC）又称为家族 性腺 瘤样 息肉 症，在人群中的 发病率 为1：100000。表现为青少年时 结肠 ...
遗传性血色病 的临床表现可误诊为 糖尿病 ，特发性 心肌病 ， 风湿性关节炎 ，退行性关节炎， 酒精性肝硬化 ， 甲状腺功能低下 等许多其他疾病。提高对此类患者血色病倾向的警惕，并进行SI,血清铁蛋 白及 转铁蛋白饱和度的筛选试验，鉴别诊断并不困难。本症主要应与其他原因的 肝硬化 及 糖尿 病、慢性肾上腺皮质机能不全症、黑变病等鉴别。 1. 皮肤色素沉着 (...
...提供了产生疾病的必要的遗传背景，环境因素促使疾病表现出相应的症状和体征（图1-1）。但三者之间并无严格的界限，例如 维生素C缺乏症 （ 坏血病 ）是环境因素起主导作用的疾病。这是因为人类普遍缺乏体内合成 维生素 c 必需的古洛酸糖内酯 氧化酶 ，所以必需外源性 维生素C ，因此维生素C缺乏症也可看成是此酶遗传性缺乏的结果。任何表现型都是 基因型 与环境相互作...
...已有心功能不全者可出现致命的 心律失常 或 充血性心力衰竭 。 此药对继发于 慢性贫血 或有 心力衰竭 ，不适用静脉放血者较好。用药后可使肝病， 乏力 ，心功能异常及内分泌功能改善，但对关节病无影响，有时还可加重，对 糖尿 病有胰岛素依赖性者并无效果。对 遗传性血色病 效果较差，且价格昂贵。 去铁胺用后局部可有肿痛等刺激症状，对眼、耳、肺及神经系统有毒性，还...
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