病理学/多基因遗传病

人类许多 生理 特征如身高、体重、 血压 和 肤色 深浅, 毛发 疏密等,是受多项 基因 决定的。 多基因 遗传病 是由两对以上微效基因共同作用造成 的,无 显性 和隐性之分。每对 基因作用 较小,但有积累效应。在发病时还常受环境因素的影响,故也称多因子遗传(multifactorial inheritance)。这类 疾病 中 遗传因素 所起的作用程度不同...

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营养学/遗传病的营养治疗

已发现的 遗传病 已有三千种,而且每年发现的遗传病平均约100种。故遗传病的种类极多。本文只能列举若干种较常见的、且与营养治疗较密切的遗传病。本章前文已经提到的一般不再重复。 30.2.1 氨基酸 代谢遗传性 疾病 (1) 苯丙酮尿症 与其他 苯丙氨酸 血症 苯丙酮 悄症(phenylketonuria,PKU)是遗传性氨基酸代谢异常中研究最多的疾病。属于 ...

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医学遗传学/遗传病的基因诊断举例

...人工流产 ,但此法不能诊断其它类型的地贫(除非另设计引物用作PCR)。 (2)DMD/BMD的缺失型诊断:DMD/BMD是一种Ⅹ 连锁隐性 遗传的 神经 肌肉系统受累的致死性 遗传病 (参阅第四章)。DMD/BMD有70%左右为缺失型。此基因很大,缺失可发生在不同部位,因此应尽可能采用多对引物作PCR扩增(多重PCR)来检测。如扩增产物电泳后发现有带纹的缺失...

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医学遗传学/遗传病的分类及发病率

遗传病 一般分为 基因 病(genicdisease)与 染色体病 (chromosomal disease)。基因病又分为 单基因病 (monogenic disease)和 多基因病 (polygenic disease)。单基因病可按 遗传 方式而细分;染色体病可按 常染色体 和 性染色体 异常分两大类(表1-3)。 表1-3 遗传病的分类及 发病率 ...

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独生子女过度娇惯易患癔病_【中医宝典】

独生子女太过娇惯,让孩子过分追求享受等,都会使其心理太过脆弱而出现心理问题。专家介绍,现在患儿童心因性疾病(儿童癔病)的孩子越来越多了。 据介绍,癔病是心理疾病的,是躯体化疾病的转换。由于孩子存在语言表达、沟通、交流等方面的问题,出现心理问题后不能很好疏通,就会通过躯体表现出来,而且表达方式多种多样。 据介绍,儿童癔病多见于5岁-10岁的女孩,并且发病的年龄...

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遗传病_《病理学》在线阅读_【中医宝典】

...由组合及分离律传递给下一代,称为孟德尔式遗传病。 人类 线粒体DNA是细胞核外DNA,它的DNA突变也可致线粒体功能异常出现疾病,总称线粒体遗传病。线粒体遗传病是由卵细胞胞浆内突变的线粒体DNA传递给下一代的。因此表现为母系遗传。家系中可见男女均可患病,但男患者后代再无患者。近年来人类基因研究发现,父源和母源染色体上的某些基因不能互相替代。基因由父方传给子女...

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神经系统遗传病鉴别诊断_如何诊断神经系统遗传病_查疾病_【疾病大全】

1.判定是否为遗传病,并区分为单基因、多基因和线粒体遗传病。 2.遗传物质和基因产物检测。

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遗传病的预防_《医学遗传学基础》在线阅读_【中医宝典】

遗传病的预防主要注意下面几个环节:环境保护、遗传携带者的检出、遗传咨询、婚姻指导及选择性 流产 以及症状出现前的预防。

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遗传病的诊断_《医学遗传学基础》在线阅读_【中医宝典】

遗传病的诊断(diagnosis of hereditary disease)可分为产前诊断、症状前诊断和现症病人诊断三种类型。遗传病的确诊是开展遗传咨询和防治工作的基础。遗传病诊断方法有普遍性诊断原则,又有遗传学的特殊诊断手段。普遍性诊断原则是与诊断一般疾病相同的方法,即通过对病史、症状、体征、实验室检查和其他诊断技术所获得的资料进行归纳分析,同时排除拟诊...

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遗传病的防治_《医学遗传学基础》在线阅读_【中医宝典】

降低人口数量,提高人口质量是我国的一项基本国策,也是实行计划生育的主要要求。积极采取优生措施,贯彻优生法规,努力防治遗传病,则是达到上述目标必由之路。

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