凡具有叁大特征者( 脐膨出 、 巨舌 、巨体)即可诊断，而 低血糖 已列为本病征的第四大症状，除低血糖的临床表现外应注意做血糖测定，以助诊断。Wiedemann 认为若三大症状缺一项但伴有其他畸形或异常者仍可诊断为 脐膨出-巨舌-巨大躯体综合征 。 与 先天性心脏病 、 肾积水 、性 染色体异常 等疾病相鉴别。
对于早期脱色不完全，边缘模糊的损坏需与下列疾病鉴别： 1. 贫血 痣 自幼发病，多见于颜面，为浅色斑，刺激摩擦局部不发红，而周围 皮肤发红 。 2.白色糠疹 系 真菌感染 所致，治疗后可出现白斑，但数目不多，形小，非纯白色。 3.体糠疹 多为 鳞屑 性减色斑，周围无色素加深的晕轮。 4 花斑癣 损害发生于后发际、前脑、后背、上肢，为淡白色圆或椭圆形斑，边界不...
咖啡斑 又称 咖啡 牛奶斑，是出生时即可发现的淡棕色的斑块，色泽自淡棕至深棕色不等，但每一片的颜色相同且十分均匀，深浅不受日晒的影响，大小自数毫米至数十厘米不等，边界清晰，表面皮肤质地完全正常。镜下表现与 雀斑 十分相似，主要表现为表皮中的黑色素数量的异常增多，但黑色素细胞的数量是正常的。
色素异常 鉴别诊断主要包含： 一、面部为主的色素沉着 1. 黄褐斑 由内分泌等因素引起有些原因不明。好发于青年女性，日晒后加重多见于颧部、前额上唇及眼眶周围。为多数片状边缘较清的淡褐色斑略对称，无自觉症状。 2. 瑞尔黑变病 与某种接触物有关亦可因光敏感或病因不明。中年女性多见，与日晒关系不太明显好发于前额、领部、耳周及颈侧为重面部中央色淡，为片状淡褐色或浅...
...疹 性角膜葡萄膜炎可引起广泛的虹膜萎缩。二者均没有PDS样的虹膜透照缺损。 3.小梁网色素增加 除PDS/PG外在其他综合征眼内也能出现异常的色素播散。剥脱综合征相关的色素播散能导致小梁网明显变黑。许多这样的病例中，色素与囊膜剥脱物质混在一起，形成不规则的、麻纸样的色素带。一个典型的Krukenberg梭是不发展的。典型的囊膜剥脱物有助于正确诊断。 有周边虹...
...、晶状体溶解性、晶状体半脱位引起的青光眼， 新生血管性青光眼 ， 葡萄膜炎 引起的继发性青光眼均可引起眼压急性升高，甚至遗留下 高眼压 造成的眼部损害体征，为了和上类情况进行鉴别，其中最重要的是作对侧眼的检查，对于原发性闭角型青光眼而言，双眼往往具有同样的解剖特征，如果发现对侧眼不具有同样特征，则应作进一步检查，做出鉴别诊断。 3. 急性虹膜睫状体炎 及急性...
皮肤色素沉着只是一个症状，并不是疾病的诊断名词。色素沉着可见于许多皮肤病，皮肤病学把以皮肤色素沉着为主要表现的疾病统称为皮肤色素沉着过度性疾病。该组疾病的发病机理不外乎黑素细胞数量增多或其活性增强。从病因上又可分为遗传性( 雀斑 )、内分泌性( 黄褐斑 )、代谢性( 瑞尔黑变病 )、药物性(固定 药疹 )、炎症性(晒斑)、肿瘤性(色痣)、物理性( 摩擦黑变病...
本病最重要的要与骨颈 骨折 相鉴别： 股骨粗隆间骨折 和 股骨颈骨折 的受伤姿势，临床表现大致相同，两者容易混淆，应注意鉴别诊断，一般说来，粗隆间骨折因局部血运丰富、肿胀、 瘀斑 明显，疼痛亦较剧烈，都比股骨颈骨折严重;前者的压痛点多在大粗隆部，后者的压痛点多在腹股向韧带中点的外下方。X线片可帮助鉴别。
色素性皮损需要做如下鉴别： 白癜风 (vitiligo)：是一种常见的 色素脱失 性皮肤黏膜疾病，肤色深的人群比肤色浅的患病率高。 黄褐斑 (chloasma，melasma)：是多见于中青年女性面部的色素沉着性皮肤病。 青色色素异常：如蒙古斑、太田痣等，均由于真皮黑素细胞内黑素小体的生成、降解进行缓慢所致。 由色素增多或痣细胞增多引起的称黑色素疾病，如雀斑...
...裂隙灯显微镜光切面检查易于证明;视野如有缺损，应与肿瘤实际面积相符;超声波探查和CT扫描均属阴性，与恶性者不同。 2. 脉络膜出血 和视网膜色素上皮层下出血 眼底像与本病十分相似。FFA在鉴别诊断上极为重要。出血灶处脉络膜荧光被遮蔽而呈境界清楚的无荧光区，动脉及静脉期也只能见到视网膜动静脉爬行于无荧光区表面，与本病的多湖状荧光斑及肿瘤面有新生血管渗漏不同。 ...
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