骨髓增生异常综合征( myelodysplastic syndrome, MDS)是一组起源于造血髓系定向干细胞或多能干细胞的异质性克隆性疾患，其基本病变是克隆性造血干、祖细胞发育异常(dysplasia)，导致无效造血以及恶性转化危险性增高。主要特征是无效造血和高危演变为急性髓系 白血病 ，临床表现为造血细胞在质和量上出现不同程度的异常变化。MDS发病率约...
...外灵敏起来，而且这种差异随着卵巢分泌功能的增强而明显加大。青春期后，这种差异逐渐减少，男女孩子的嗅觉功能得到完全的发育。 “嗅觉-生殖腺发育异常综合征”，是一种嗅觉、生殖腺功能同时发生障碍的疾病。男性多于女性。男性表现为小阴茎或隐睾，女性则为乳房不发育，男女都伴有不同程度的嗅觉障碍。在早期，患者往往不会注意到两者之间的关系，只是在进行性功能障碍或不育症治疗时...
...裂点部位报告不一，在q14～q23之间。q14断裂点意义不明，但已知铁蛋白H链基因在q13邻近q14处。二者之间联系尚待研究。 (4)5q-综合征：5号染色体长臂缺失(5q-)是MDS常见的细胞遗传学异常之一，可见于MDS的各个亚型。5q-有两种情况：一种是单一5q-，即5q-是惟一的核型异常;另一种是复杂5q-，即除5q-外还同时有其他 染色体异常 改变。...
动脉肝脏发育异常综合征即动脉-肝发育不良综合征（arteriohepatic dysplasia syndrome）又称胆汁淤积综合征、Alagille综合征。本病征为遗传性疾病，属常染色体显性遗传，有家族发病倾向。
...半乳糖血症 、先天性果糖不耐受和 酪氨酸血症 的检查，因为可实行特殊的饮食疗法。还应该考虑α1-抗胰蛋白酶缺乏、囊性纤维增生症和新生儿铁贮存异常性疾病。当考虑Alagille或Zellweger综合征时，特殊的体格特点有助于诊断。除非胆管自发性穿孔，肝外性胆汁淤积患儿一般表现尚可；大便通常完全白色，肝脏增大且硬。 早产儿 、低于胎龄儿多考虑为婴儿肝炎。 2....
...在FAB亚型方面以CMML最多，几乎占50%左右，其次为RAEB和RAEBT，RA约占10%，而RARS罕见。其次儿童MDS可合并其他先天性异常，如Down综合征、Fanconi贫血、Ⅰ型 神经纤维瘤病 、精神发育不全、指发育不全等。再者，个别患儿可自发缓解。 近年来的研究发现，大多数的儿童MDS，尤其是在年长患儿，其血液学特征与成人MDS基本相同。但一部分...
...行性胰胆管造影术（ercp）及经内窥镜括约肌切开术 图1 十二指肠乳头的基本形态 图2 乳头开口部形态 图3 纤维十二指 肠镜检查 ，逆行性胰胆管造影术（ercp） [适应证] 1.梗阻性 黄疸 。 2.疑胆道结石症、肝胆管狭窄。 3.疑壶腹部 肿瘤 、 胰腺囊肿 、 慢性胰腺炎 、胆管肿瘤或转移性 腺癌 原发灶在胆胰者。 4.胆道或胆囊术后综合征。 5.有...
卵巢功能异常综合征（ovarian functional abnormalities syndrome） 是由于卵泡成熟和类固醇激素的分泌量减少，导致下丘脑-垂体-卵巢轴的失调，出现无月经、 月经过多 、 月经不调 、生殖器发育不全等卵巢功能不全的表现。
...明显病态造血表现，此时需与 巨幼细胞性贫血 、再生障碍性贫血、溶血性贫血及其他骨髓增生性疾患鉴别。临床上应用的鉴别诊断方法有以下3类： 1.综合判断 鉴别诊断的指标包括血清叶酸、Vit B12;Coombs，Ham，糖水，蛇毒溶血试验，CD55和CD59阴性细胞的检测等有关溶血性贫血的检查;骨髓核素显像;细胞免疫表型;染色体;N-ras基因突变;axl基因表...
小儿不对称身材-矮小-性发育异常综合征 (asymmetry short statue variations in sexual development syndrome)系 先天性疾病 ，男女均可患病，出生时即表现有异常，除半身肥大和多种先天的异常外，有2/5病例同时发现有 低血糖 ，2/3有 肾功能异常 ，1987年报告一例女孩合并有 糖尿病 。小儿不对...
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