先天性白细胞颗粒异常综合征即白细胞异常色素减退综合征(Chediak-Higashi syndrome)是一种常染色体隐性遗传性疾病。本病是一种先天性溶酶体异常，发病机制不很清楚，多见于近亲结婚的后代。主要表现为全身皮肤、毛发及眼睛黑色素缺乏或减少。病变限于眼和皮肤的称为眼皮肤白化病(oculocutaneous albinism，OCA)，仅限于眼的称为眼...
［简介］ 先天性脱发，顾名思义，这是由于先天性因素引起的 脱发 ，一般较少见。亲属中常可见类似情况。脱发通常发生在出生时或出生后不久，也有出生几个月后方开始脱发的。主要表现为整头 毛发 发育不良、稀少或缺失，即使有少量残留毛发，也显得细、软、色淡。患儿除毛发异常外，常可伴有其他 生长发育 不良表现。 先天性脱发的主要因素有： 1． 胚胎发育 的缺陷：多见于先...
先天性愚型筛查 检查目的：唐氏综合症 检查方法：抽血 检查时间：整个唐氏综合症的筛查包括三项，孕妈妈可以在孕9周时先做其中一项，等到了孕14周～21周再查另外两项内容，也可以在孕17周将两项筛查一次完成。 推荐人群 妊娠第14-20周 检验目的和预警价值先天愚型又称唐氏综合症。唐氏儿患者有严重的智力障碍，生活不能自理，并伴有复杂的心血管病，需要家人的长期照顾...
先天性红细胞生成异常性贫血(congenital dyserythropoietic anemia，CDA)是一种很少见的遗传性红细胞系无效造血家族性疾病。其临床特点为慢性、难治性轻或 重度贫血 ，伴持续或间断性 黄疸 ，骨髓表现为红细胞系无效造血、多核、核碎裂和其他形态异常。
肾脏疾病可能源于解剖或代谢异常，很多是遗传性并在出生时就存在(先天性)。
...统的症状特别显着。值得注意的是同一种代谢障碍可产生不同的临床表现，而不同的代谢障碍也可产生相同的临床现象，故本组疾病至今尚无明确的分类。属于先天性代谢障碍病者尚有系统性贮积病（如鞘氨醇 脂质沉积症 、Gaucher病），神经元贮积病（如Tay-sack病，Niemann-Pick病），白质 营养不良 等。其他累及神经系统者尚有粘多糖沉积症，糖原沉积症等。现以...
...而凡是胎儿有染色体异常的均易流产，因此有习惯性流产史的夫妇要有所警惕，在下次怀孕前男女双方一定要作详细的体检及 遗传咨询 。 已经出生一个“先天愚型”患儿的母亲 其第二个孩子为“先天愚型”患儿的概率为3%。已生过一个 常染色体隐性 代谢病患儿(如 白化病 、 先天性聋 哑、 侏儒 、 苯丙酮尿症 等)的母亲，再次生育时孩子的发病率为25%。 .孕妇为严重的连...
先天性白细胞颗粒异常综合征 （Chédiak-Higashi syndrome）又称Chédiak-Higashi综合征、Chédiak-Higashi-Steinbrinck综合征、遗传性白细胞颗粒异常综合征、先天性过氧化物酶颗粒症、先天性白细胞异常白化综合征（congenital leukocytic abnormaly albinism syndrom...
...增大和混浊， 前房 增深， 眼压 增高。必须施行手术。在 视网膜 上最常见散在的 黑色素 斑块，大小不一。此种色素对视力大多无碍，但其存在对先天性风疹的诊断有帮助。 (3)心脏的畸形 最常见者为动脉导管未闭， 肺动脉狭窄 或其分支的狭窄亦较多见，其他尚可有房间隔缺损、 室间隔缺损 、 主动脉弓 异常以及更为复杂的畸形。大多数患儿出生时 心血管 方面的症状并不...
(一)发病原因 本病是一种先天性溶酶体异常，属于常染色体隐性遗传。 (二)发病机制 发病机制不很清楚，最近，本综合征的基因已被鉴定，位于染色体1q42-43区域。患者中性粒细胞数目低下和功能异常，化学趋化性和胞内杀菌力也低下，导致反复出现严重的化脓性感染。
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