降低人口数量，提高人口质量是我国的一项基本国策，也是实行计划生育的主要要求。积极采取优生措施，贯彻优生法规，努力防治 遗传病 ，则是达到上述目标必由之路。
...色体)上的 基因缺陷 造成的。 伴性遗传病的症状 (一)X伴性 显性 遗传病 本病是由位于X染色体上的显性致病 基因 所引起的 疾病 。其特点是： ①不管男女，只要存在致病基因就会发病，但因女子有两条X染色体，故女子的 发病率 约为男子的两倍。因为没有一条正常 染色体 的掩盖作用，男子发病时，往往重于女子。 ②病人的双亲中必有一人患同样的病( 基因突变 除外...
各种 遗传病 的 基因 异常是不同的，同一遗传病也可以有不同的基因异常，但这些异常大体可分为基因缺失和 突变 两大类型。后者包括单个 碱基置换 、微小缺失或插入。近年来不发现一些遗传病是由于基因内的 三核苷酸 重复顺序增加引起的，根据对基因异常类型的了解，可以采用不同的诊断方法（表13-2）。如基因缺失可用 基因探针 杂交，PCR 扩增 直接检测； 点突变 ...
... 蛋白 结构异常或调控系统 突变 后导致 酶蛋白 合成数量减少，通过酶的催化作用间接导致 代谢 紊乱所引起的机体功能障碍。基因突变导致酶的 遗传 变异可表现为酶活性降低、酶活性正常（同义突变或突变部位不影响酶活性中心）及酶活性增高。绝大多数遗传性酶病是由于酶活性降低引起的，仅少数表现为酶活性增高。 据估计，人类的酶有10 000种左右，但目前已明确的酶仅20...
...炎 ，出现 红斑 。每日服β- 胡萝卜素 120mg可减少光过敏。多吃 胡萝卜 及其他富含胡萝卜素的食物亦有益处。 30.2.6 泌尿系统 遗传病 （1） 遗传性肾炎 遗传性肾炎（Alport综合征）是常染色体显性遗传病。病者 肾小球 基底膜 发育不完善，呈 胚胎 型结构；肾小管 萎缩 。临床表现极似一般的 肾炎 ，但有 耳聋 及家族性肾炎的特点。营养治疗与...
起源于单一（对）基因的突变。单基因遗传病的传递方式是按孟德尔法则（Mendelian law）传至后代的。新突变所致的患者可无家族史。目前已知的单基因遗传病有3000余种。根据突变基因所在的位点和性状的不同，而区分为下列不同类型。 1．致病基因可以是生殖细胞发生突变而新产生，也可以是由双亲任何一方遗传而来的。此种患者的子女发病的概率相同，均为1/2。此种患者...
核酸 分子杂交 是 基因诊断 的最基本的方法之一。它的基本原理是：互补的 DNA 单链 能够在一定条件下结合成双链，即能够进行杂交。这种结合是特异的，即严格按照 碱基 互补的原则进行，它不仅能在DNA和DNA之间进行，也能在DNA和 RNA 之间进行。因此，当用一段已知 基因 的核酸序列作出 探针 ，与变性后的单链 基因组 DNA接触时，如果两者的碱基完全配...
例如：着有一带有白化病基因的正常男性与一带有白化病和色盲基因的正常女性结婚，他们的子女中表现为正学男孩的可能性的多少？ 首先明确白化病属于常染色体上的隐性基因控制的隐性遗传病，色盲病属于性染色体上的隐性基因控制的隐性伴性遗体病，控制这两种遗传病的两对基因，一对在常染色体上，一对在性染色体上，分开来，控制每种遗传病的每一对基因都遵循基因的分离规律；结合起来，控...
...率 分 类 发病率（％） 基因病 单基因病 2.5 常染色体 显性 遗传病 0.9 常染色体隐性 遗传病 1.3 性连锁 遗传病 0.3 多基因病 18.0 染色体病 0.54 常染色体异常 0.36 性染色体异常 0.182 单基因病未计 红绿色盲 及地区性发病如G6PD缺乏症和 地中海贫血 等 遗传病的发病率目前还缺乏确切的资料，这是由于诊断水平、研究方...
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