家族性复发性 血尿 综合征 (familial recurrent hematuria syndrome)又称家族性再发性血尿、良性家族性血尿、家族性血尿综合征。以反复血尿、 肾功能 正常和阳性家族史为临床特点， 病理 特点为 肾小球 基底膜变薄。 小儿家族性复发性血尿综合征的病因 (一)发病原因家族性复发性 血尿 综合征 一般以 常染色体 显性遗传为主，部...
...等于l990年报道。其特点为手、足轻度 水肿 和红斑，伴有 紫癜 ，皮损可扩展至腕及踝部，呈手套及短袜状分布，故名。 丘疹紫癜性手套和短袜样综合征的病因 (一)发病原因 考虑为细小 病毒感染 所致。 (二)发病机制 Harmas等应用 聚合酶链反应 (PCR)检测本症患者皆有抗细小 病毒 B19(parvirus B19;PVB19)的 IgM 抗体 阳性，...
家族性嗅神经-性发育不全综合征（familial olfactory-sexual aplasia syndrome）即嗅神经-性发育不全综合征（anosmia eunuchoidism），又称Kallmann综合征、失嗅类无睾综合征、嗅觉生殖器发育障碍综合征等。是一种先天性促性腺激素缺乏引起性腺发育不全，伴嗅觉缺失或减退的遗传性疾病。
非内脂性网状内皮 增殖 综合征 (Hand-Schüller-Christian syndrome)即韩-薛-柯综合征，又称黄 脂瘤 、 黄瘤 性 肉芽肿 、网状内皮肉芽肿、类脂质性肉芽肿、 尿崩症 -突眼- 成骨不全 综合征、 组织细胞增生症 X、Schüller-Christian综合征、Christian综合征等。本症为 组织细胞增生 造成 颅骨缺损 ...
症状性癫痫综合征系指有明确病因的癫痫。胚胎形成以后，因种种原因导致脑结构性变化或代谢性异常形成癫痫 病灶 。故可以是局限性或弥漫性的，也可以是静止的或进行性的。 其特点是：临床上除各种类型的癫痫发作外，尚有原发病的各种不同症状。因而临床上常称这类癫痫为继发性癫痫或获得性癫痫。此外，尚有一部分癫痫虽为症状性癫痫，但又难以发现其确切病因，对这类癫痫我们称之为隐源...
胸廓 发育不良 综合征 (Thoracic insufficiency syndrome,简称TIS)是指胸廓不能支持正常的 呼吸 和肺脏生长。TIS 是一类综合征的合称。这类 疾病 大部分是 先天性疾病 ,同时存在多系统的 畸形 ,最多见的是 先天性脊柱侧凸 和先天性侧后凸畸形,这类 先天性脊柱畸形 类患者通常还合并有并肋， 肋骨 缺如等胸廓发育畸形。TI...
常见的症状性癫痫综合征临床表现介绍如下。 1. 婴儿痉挛症 婴儿痉挛症 (infantile spasm)是不同病因导致的婴儿期 癫痫 ，常伴精神运动发育迟滞。由West(1841)首先报道，也称West综合征，本病病因不清，特发性婴儿痉挛症为常染色体隐性遗传。 患儿多在1岁前发病，高峰为4～7个月，男婴多见，通常表现特征性痉挛、精神运动发育迟滞及高波幅失律...
脑膜炎球菌 性 肾上腺 综合征 即华-佛综合征(Waterhouse-Friderichsen syndrome)，亦就是指暴发型 休克 型 流脑 ，又称暴发型 紫癜 性 脑膜炎球菌血症 、急性肾上腺皮质功能 衰竭 、 急性肾上腺皮质功能减退症 、急性肾上腺危象等。 小儿脑膜炎球菌性肾上腺综合征的病因 (一)发病原因 本 综合征 病因很多，可由于严重 感染 ...
赖特综合征 （Reiters syndrome，RS）是一种在遗传易感人群中患肠炎或泌尿生殖器炎症后的“ 反应性关节炎 ”（reactive arthritis）。
...挛症患儿预后不良，特发性患儿如无 精神发育迟滞 ，以后不发生GTCS，早期用ACTH或口服泼尼松预后较好。 2.Lennox-Gastaut综合征 20%～60%的LGS患儿发病时即有 智能障碍 ，75%～90%发病数年后有智能障碍。本综合征是儿童癫痫中最严重类型，预后不良，约80%患儿的发作长期不能控制，患儿伴精神发育迟滞和神经系统缺陷，仅少数能独立生活，...
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