临床表现分为两型： 1.I型无症状型二碱基氨基酸尿。以赖氨酸为主，无症状。 2.Ⅱ型为重症二碱基氨基酸尿。 (1)血浆二碱基氨基酸浓度下降。 (2)蛋白质不耐受综合征： 呕吐 、 腹泻 、 高氨血症 。 (3) 肝脾肿大 ，生长及发育障碍。
... 昏厥 偶有精神症状和情绪不稳定 幻觉 谵妄 或 痴呆 等发作一般不超过1周自行缓解不留后遗症智力一般正常或轻度损害身材较矮小 (3)特异性氨基酸尿：主要为苏氨酸丝氨酸组氨酸丙氨酸羟脯氨酸排出量正常故可与全氨基酸尿区别甘氨酸脯氨酸和羟脯氨酸排出量正常可与亚氨基甘氨酸尿区别尿中二碱基氨基酸排出亦正常可与胱氨酸尿区别 (4) 肠道转运障碍 ：由于肠道内氨基酸尤其...
...苯丙氨酸增加，苯丙氨酸经转氨作用生成 苯丙酮酸 及羟苯 乙酸 ，这些异常产物在血、尿中的浓度增高。 诊断 早期诊断可根据家族史及 生物化学 检查在典型症状出现前作出，这样可以避免不可逆的脑损伤。晚期病例可以根据病史，特殊 体征 ，血、尿中氨基酸及其代谢产物测定， 血细胞 及 皮肤 纤维 母细胞 的 酶活性 测定等作出诊断。 用羊水穿刺、 羊水细胞培养 、酶活...
...基酸尿 症是在血浆氨基酸水平正常的情况下，由于先天性或获得性肾小管吸收功能受损而出现的 氨基酸尿 。肾性及肾前性因素若同时存在，则为混合性 氨基酸尿症 。本病涉及 苯丙氨酸 、 酪氨酸 、 蛋氨酸 、 组氨酸 、 亮氨酸 、 异亮氨酸 、 精氨酸 、 鸟氨酸 、 胱胺酸 、 缬氨酸 、 氨基乙酸 等十余种氨基酸。这些高氨基酸尿症可通过血浆及尿中氨基酸的测定进...
氨基酸 是一类具有特殊重要意义的 化合物 。因为它们中许多是与 生命活动 密切相关的 蛋白质 的基本组成单位，是人体必不可少的物质，有些则直接用作药物。 α-氨基酸是蛋白质的基本组成单位。蛋白质在酸、碱或酶的作用下，能逐步水解成比较简单的 分子 ，最终产物是各种不同的α-氨基酸。水解过程可表示如下： 蛋白质→月示→胨→ 多肽 → 二肽 →α-氨基酸 由蛋白质...
...其他病因如 脂类 沉积病、围生期疾病、神经系统损伤等导致的 精神发育迟缓 癫痫 发作震颤 共济失调 腱反射 亢进及 肝病 皮炎 等相鉴别。 检查 实验室检查 血尿 便常规 肝功能 、血尿氨基酸含量测定具有诊断意义。 1.遗传性酪氨酸血症患儿血酪氨酸含量增高尿酪氨酸亦增高血蛋氨酸（甲硫氨酸）等氨基酸也可增高。 2.Hartnup病患儿尿中性氨基酸增多，尿脯氨酸...
肾性氨基酸尿 (renal Aminoaciduria)是一组以近端 肾小管 对氨基 酸转运障碍为主以致尿中排出大量 氨基酸 的肾小管 疾病 。 肾性氨基酸尿的病因 (一)发病原因 本症是由于遗传性膜转运缺陷，导致尿中 氨基酸 排泄 量增加，这种 疾病 的发生是 常染色体隐性遗传病 所致膜载体改变的后果。正常时 肾小球 滤过的氨基酸在近端肾小管经特异性能量转...
非必需氨基酸 并不是说人体不需要这些 氨基酸 ，而是说人体可以自身合成或由其它氨基酸转化而得到，不一定非从食物直接摄取不可。 这类氨基酸包括 谷氨酸 、 丙氨酸 、 甘氨酸 、 天门冬氨酸 、 胱氨酸 、 脯氨酸 、 丝氨酸 和 酪氨酸 等。有些非必需氨基酸如胱氨酸和酪氨酸如果供给充裕还可以节省必需氨基酸中 蛋氨酸 和 苯丙氨酸 的需要量。 参看 必需氨基酸
...特别是食管附近有 创伤病 人,应常规检查是否有 食管损伤 ,当重视并时常想到这种 疾病 发生时,结合有关病史, 症状 , 体征 及必要的辅助检查多可做出及时,正确诊断,少数病例早期未能及时诊断,直至后期出现 脓胸 ,甚至在胸穿或 胸腔 引流液中发现食物方做出诊断. β-氨基酸尿的原因 (一)发病原因 本症是由于遗传性膜转运缺陷，导致尿中 氨基酸 排泄 量增加...
六合氨基酸颗粒 （Hexaminoacid Granules），用于改善 氨基酸 失调、降低 血氨 。可用于 肝硬化 有支/芳氨基酸紊乱的患者。 本药品被归类到 肝硬化 等药品分类。 六合氨基酸颗粒的副作用（不良反应） 个别病人服药期间，可能出现轻度 恶心 ，不需特殊处理，可迅速自行消失，不影响继续服药治疗。 服用六合氨基酸颗粒须注意的事项 对重度 肝昏迷 ...
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