脂质沉积症是一组遗传性疾病，系由于脂代谢酶的先天性缺陷而导致脂酸、胆固醇或类脂复合物在肝脏和脾脏等脏器内沉积。包括 戈谢病 、尼曼– 皮克病 、酸性酯酶缺乏症、胆固醇酯沉积病、家族性 高脂蛋白血症 、无脂蛋白血症等。
起病年龄从婴儿到老年，多<40岁。 本病征临床过程类似 戈谢病 慢性型，起病隐匿，病程长，均有 肝脾肿大 ， 脾大 一般超过肝脏，浅表淋巴结多无肿大，因 血小板减少 ，皮肤可见 紫癜 ，少数病人有 黄疸 ，可呈进行性 肝功能衰竭 ，可能系磷脂或糖脂在肝内蓄积引起，偶可发生 肝硬化 。尚有皮肤出现色素，皮疹，眼底斑点区有白色环，1/3的病例有肺部浸润，像 肺结...
...细胞一样，单核细胞在骨髓中产生，然后进入血流中。数小时后它们迁移到组织再成熟为巨噬细胞，即免疫系统的吞噬细胞。巨噬细胞散布于整个人体，但在肺、肝、脾、骨髓以及主要的体腔边缘分布数量较多。它们能生存数月之久。 某些感染(如结核病)、肿瘤以及免疫系统疾病使单核细胞数量增多。一些遗传性疾病如 戈谢病 、 尼曼-皮克病 ，细胞碎片 积聚 在巨噬细胞中，出现功能异常。
...中产生，然后进入血流中。数小时后它们迁移到组织再成熟为 巨噬细胞 ，即 免疫系统 的 吞噬细胞 。巨噬细胞散布于整个人体，但在肺、肝、脾、骨髓以及主要的体腔边缘分布数量较多。它们能生存数月之久。 某些 感染 (如 结核病 )、 肿瘤 以及 免疫系统疾病 使单核细胞数量增多。一些遗传性 疾病 如戈谢病、尼曼-皮克病， 细胞 碎片积聚在巨噬细胞中，出现功能异常。
...鉴别。急性播散性组织胞浆菌病有 脾大 、淋巴结病变、 贫血 及白细胞降低时，可如 内脏利什曼病 及 淋巴瘤 ，应注意鉴别。还应与 传染性单核细胞增多症 、马尔内菲 青霉病 、 布氏菌病 、 痢疾 、 戈谢病 等相鉴别。当有皮肤及皮肤 黏膜损害 时，应与肿瘤、 孢子丝菌病 、 梅毒 、 弓形虫病 、细菌性 蜂窝织炎 、皮肤结核或其他系统性 真菌感染 等相鉴别。
...状及体格发育落后有所不同。Ⅲ及Ⅳ型类似Ⅰ型，但较轻。Ia尚可累及心脏，可借临床表现，糖耐量曲线或胰高糖素试验与尼曼- 皮克病 鉴别。 2. 戈谢病 骨髓穿刺或脾穿刺涂片中找到戈谢细胞。β- 葡萄 糖脑苷脂酶活力降低。血清碱性酸磷酶增高。 3.GM1神经节苷脂贮积症、 岩藻糖苷贮积症 两病皆有肝、 脾大 ，智力落后，前者骨髓中尚有泡沫细胞，黄斑部有 樱桃 红色...
... 每一类脂质都有特殊的酶系统帮助分解。如果这些酶出现异常可导致应由这些酶分解的特定脂质贮积。一段时间后这些贮积的脂质就会损害体内很多器官。 戈谢病 戈谢（Gaucher）病是一种遗传病，导致脂代谢产物 葡萄 糖脑苷脂贮积。 戈谢病是一种常染色体隐性遗传病，受影响的人必须遗传到两个致病基因才能发生症状。这种疾病引起 肝脾肿大 ，皮肤褐色素沉着和结膜黄斑。 葡萄...
...一类脂质都有特殊的酶系统帮助分解。如果这些酶出现异常可导致应由这些酶分解的特定 脂质 贮积。一段时间后这些贮积的脂质就会损害体内很多器官。 戈谢病 戈谢（Gaucher）病是一种 遗传病 ，导致脂代谢产物 葡萄糖 脑苷脂贮积。 戈谢病是一种 常染色体隐性 遗传病，受影响的人必须遗传到两个致病 基因 才能发生 症状 。这种疾病引起 肝脾肿大 ， 皮肤 褐色素沉...
...其体内许多神经纤维尚缺乏成熟的髓鞘，因此他们行动显得笨拙、摇晃、不协调。一些遗传性疾病能影响髓鞘的正常发育，如泰-萨氏病、尼曼 皮克病 、 戈谢病 及胡尔勒综合征。类似的发育异常能导致永久或广泛的神经功能障碍。 成年人的脑卒中、炎症、免疫性及代谢性疾病，或其他因素均能导致髓鞘的破坏，这个过程称为 脱髓 鞘。毒物或药物，以及经常过量的饮酒也能损伤或破坏髓鞘。如...
...其体内许多神经纤维尚缺乏成熟的髓鞘，因此他们行动显得笨拙、摇晃、不协调。一些遗传性疾病能影响髓鞘的正常发育，如泰-萨氏病、尼曼 皮克病 、 戈谢病 及胡尔勒综合征。类似的发育异常能导致永久或广泛的神经功能障碍。 成年人的脑卒中、炎症、免疫性及代谢性疾病，或其他因素均能导致髓鞘的破坏，这个过程称为 脱髓 鞘。毒物或药物，以及经常过量的饮酒也能损伤或破坏髓鞘。如...
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