...卵巢分化的倾向，因缺乏双X染色体，卵巢组织中原始卵泡加速分化，若有些卵泡保留下来，这种 病症 叫真两性体，若仅有卵巢 基质 保留下来，则称为性腺发育不全。因此，卵睾和性腺发育不全很可能是同一过程中的不同表现。 2、假两性畸形 (1)男假两性畸形：属于睾丸 退化 综合征 ，因退化的时期不同，可有不同的 临床表现 。 ①XY单纯性腺发育不全：胚胎早期睾丸不发育，...
...典型的四联症，常可见其中的部分症状，或再加上其他症状，如 失语 、失用、 失读 、右侧 偏盲 及忽视，右侧轻 偏瘫 或 痛觉 信号失认等。 小儿发育性角回综合征的病因 (一)发病原因 本病征病因未明。 有人认为是由于优势侧或双侧 顶叶 病变所致，主侧半球顶叶与 颞叶 角回 病变，如 血管病 、 肿瘤 及 外伤 引起，以顶后 动脉 或 角回动脉 闭塞常见。亦可...
左心发育不全综合症 （hypoplastric left heart syndrome） 为一组先天性 畸形 ，除 左心室 腔缩小外，可有主 动脉 瓣口及/或 二尖瓣 口狭窄或 闭锁 ， 升主动脉 缩小等改变。左心室发育不全 综合征 可有以下五种类型： ⑴ 主动脉闭锁 ：①伴有 二尖瓣狭窄 ；②伴有二尖瓣发育不全。 ⑵二尖瓣狭窄。 ⑶ 二尖瓣闭锁 。 ⑷横行...
男性先天性睾丸发育不全综合征，是一种性染色体数目畸变综合征，常见核型为47，XXY。即患者比正常男性多了一条X染色体。约每1000名男性中有一人患此症。在不育男性中占l/10。 主要特点：患先天性睾九发育不全综合征的男孩在出生时发育正常。常于青春期或成年后方出现症状。身材较高，指距(两手中指间距离)>身高，四肢细长，皮肤细腻，皮下脂肪丰满，声音尖细，常无喉结...
先天性睾丸发育不全 又称Klinefetter 综合征 (Klinefetter syndrome)，是一种 发病率 较高的 性染色体 疾病 ，在 染色体 鉴定之前，1942年Klinefelter首先报道了此症，1956年Bradbury等表明患者 体细胞 内呈女性 X染色质 ，1959年Jacobs和Strong首先发现该病患者的染色体 核型 为47，X...
... 2、还应该考虑α1-抗胰蛋白酶缺乏、囊性纤维 增生 症和 新生儿 铁贮存异常性 疾病 。 3、当考虑Alagille或Zellweger 综合征 时，特殊的体格特点有助于诊断。 （1） Alagille综合征 ：根据典型症状及肝活检才能确诊。具有下列三项或三项以上者方可诊断为本病：(1) 肝内胆管 发育不全。(2)周围 肺动脉狭窄 。(3)典型的面部特征。...
...左右，双肺见密集的条纹状改变，并见不规则透亮区。 2. 肺功能检查 肺活量 降低是其最敏感的指标，同时有气道阻力增加，肺 顺应性 降低等。 小儿支气管肺发育不全的鉴别诊断 1.Wilson-Mikity 综合征 有学者认为二病为一，但更多学者认为是两种 疾病 。虽然二者均易发生于 早产 婴，且 X线 所见极似，但Wilson-Mikity syndrome主...
小儿先天性卵巢发育不全 又称 Turner综合征 (Turners syndrome)，主要特征为女性外表，在青春期不发育， 原发性闭经 、身材矮小、 颈蹼 、 肘外翻 等，其 性腺 呈 纤维 条索状。小儿先天性卵巢发育不全是最常见的 性染色体病 (sex chromosome disease)，也是人类惟一能在出生后存活的 染色体 完全单体的 遗传性疾病 ...
...表现有异常，除半身肥大和多种先天的异常外，有2/5病例同时发现有 低血糖 ，2/3有 肾功能异常 ，1987年报告一例女孩合并有 糖尿病 。小儿不对称身材-矮小-性发育异常综合征又称Russell-Silver 综合征 、先天性一侧肥大症、先天性不对称- 侏儒 - 性腺 激素 增高综合征。 小儿不对称身材-矮小-性发育异常综合征的病因 (一)发病原因 本病征...
小儿软骨毛发发育不良综合征 (cartilage hair hypoplasia syndrome)临床主要特点为 毛发 与 长骨 干骺端 软骨发育不良 ，生后即可表现严重的 生长发育 不足，男女发病无明显差异。主要累及干骺端， 骨骺 和 脊柱 相对正常，是 遗传 异质型 疾病 。小儿软骨毛发发育不良综合征也称为Gatti-Lux 综合征 、 短肢 侏儒 免...
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