...整齐，并发生黏液 变性 。 松质 骨 骨小梁 不规则，虽 钙化 正常，但 长骨 的长度生长极慢。因 骨膜 化骨不受影响，故长骨骨干的直径粗细发育正常。偶因从骨膜至骺板的 血管 有 结缔组织 增生，横跨骨横径出现 纤维 条带，从而封闭 骺线 ，阻碍骨干的发育。 小儿软骨发育不全的症状 出生时 体征 已很明显，以 侏儒 最为显著，主要是四肢短，特别是 上臂 和股...
...牙正常。胸廓长度虽正常，但扁平，肋缘外翻，脊柱胸腰段的后突加大，腹部前突和臀部后突，形成特殊姿势。手短而宽，中指较正常者短。因而与其他指等长。中指与第四指分开呈“Ⅴ”型。 胫骨近端常有内翻畸形，致下肢弯曲。骨端增宽不规则，可影响关节活动，如伸肘及前臂旋转受限，步态摇摆。肌肉发育超出正常，皮肤软、松弛，形成皮纹和皮下组织堆积。一般内分泌及性功能正常，智力正常。
发育性角回综合征（developed gerstmanns syndrome，DGS）是指儿童在Gerstmann综合征的手指失认，左右失认、失写及失算四联征基础上伴有特殊的学习能力下降者。
支气管肺发育不全(bronchopulmonary dysplasia，BPD)是由多种因素造成的一种慢性肺损害，因多发生在未成熟儿及患肺透明膜病应用高浓度氧和机械通气存活后，并且其主要病理改变为 肺纤维化 ，故又称为呼吸机肺或纤维增生性慢性肺病，现也称作慢性肺疾病(chronic lung disease，CLD)，有学者将BPD、Wilson-Mikit...
动脉肝脏发育异常综合征即动脉-肝发育不良综合征（arteriohepatic dysplasia syndrome）又称胆汁淤积综合征、Alagille综合征。本病征为遗传性疾病，属常染色体显性遗传，有家族发病倾向。
...，关键在于能想到本病。必要时仍需与以下疾病相鉴别： （1） 佝偻病 ：佝偻病所显示的方颅，囟门闭合延迟锥体及骨盆变形有时与该病相似，但前者无锁骨发育障碍，且经抗佝偻病治疗迅速好转。 （2） 软骨发育不全 ：为全身对称性软骨发育障碍骨骼纵向 生长缓慢 ，而横向生长正常，故管状骨粗短，病人身材矮小且四肢短小，但膜化骨不受累。 （3） 克汀病：虽也显示为颅骨发育滞...
...合征)的基础上伴有特殊的学习能力下降者。 Gerstmann氏综合征包括 手指 认识不能 、 计算不能 、书写不能、左右 定向力障碍 四个 症状 。临床上不一定出现典型的四联症，常可见其中的部分症状，或再加上其他症状，如 失语 、失用、 失读 、右侧 偏盲 及忽视，右侧轻 偏瘫 或 痛觉 信号失认等。 小儿发育性角回综合征的病因 (一)发病原因 本病征病因未...
典型的 先天性卵巢发育不全 患者在出生时就有身高、体重落后，在新生儿时期可见颈后皮肤过度折叠以及手、足背发生 水肿 等特殊症状。患者为女性表型， 生长缓慢 ，成年期身高约135～140cm。除生殖器、乳腺不发育、原发性 闭经 及缺乏第二性征之外，尚有呆板面容、智力正常或稍低，约有18%的患者有智能落后。 颈短 ，50%有颈蹼， 后发际低 ，两乳头距离增宽，随...
...或皮下伴有色斑如 黄色瘤 等慢性肝内 胆汁 淤积征象；特征性外貌（前额突出、眼球凹陷、眼距增大、鞍形鼻、下腭尖小、向前伸出）；脊柱畸形；生长发育延迟；智力发育迟滞；性腺功能低下；心 血管畸形 ：80%以上伴有先天性心血管异常，以周围性 肺动脉狭窄 最常见。其余为动脉导管关闭、房或 室间隔缺损 、法洛四联症、 永存动脉干 、主动脉缩窄、肾动脉、冠状动脉和左锁骨...
男性先天性睾丸发育不全综合征，是一种性染色体数目畸变综合征，常见核型为47，XXY。即患者比正常男性多了一条X染色体。约每1000名男性中有一人患此症。在不育男性中占l/10。 主要特点：患先天性睾九发育不全综合征的男孩在出生时发育正常。常于青春期或成年后方出现症状。身材较高，指距(两手中指间距离)>身高，四肢细长，皮肤细腻，皮下脂肪丰满，声音尖细，常无喉结...
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