结节性硬化病 (tuberous sclerosis)又称bourneville病，epiloia，是由单一的常染色体显性基因遗传所引起的复合性发育不良，其特征为 面部血管纤维瘤 、 癫痫 及智力发育迟钝。 【诊断】 1. 皮肤有四种特征性损害： ⑴面部 血管纤维瘤 ，曾称pringle 皮脂 腺瘤。皮损多布于鼻唇沟、鼻部两侧，常为1～10mm大小坚韧、散在...
... 失眠 ;少数病人突眼、 白内障 、色素性视 网膜炎 、 视网膜出血 和原发性 视神经萎缩 等。少数患者还可以伴发内脏肿瘤，以肾肿瘤最多见，其次是心横纹肌瘤。此外还可以伴发有骨骼病变。 结节性硬化病 应该做哪些检查? 1.头颅X线片，50-70%病人可见到颅内 钙化 ，CT扫描可见脑室周围密度增高，及多处散在 结节 状阴影。 2.脑电图呈发作波及高波幅失律。
进行遗传咨询。预防措施包括避免近亲结婚、携带者基因检测及产前诊断和选择性人工 流产 等，防止患儿出生。
硬化症 乃是 中枢神经系统 和 免疫 有关的 发炎 及 去髓 鞘(demyelinating) 疾病 。实际上、 神经纤维 (axon)、 神经元 (neuron)及寡 棘突 细胞 (oligodedrocyte)亦会受损。 硬化症的病因 一、病因： 至今 硬化症 的原因仍然不明。推测会有一些引起发作的诱发因子。 其中以 病毒感染 最为熟知;亦有些报告显示和...
1. 寻常痤疮 ：有 黑头粉刺 、 脓疱 以及炎症性 丘疹 ，绝大多数患者过青春期后症状逐年减轻以至消失 2. 囊性腺样上皮瘤病(epithelioma adenoides cysticum)：为多发、对称、正常皮色的坚韧丘疹或小 结节 。好发于面部，其特点为沿鼻唇沟对称分布，但有些发生在额、眼睑和上唇。无智力障碍。
1.控制 癫痫 发作，参见癫痫治疗。对高幅失节律的 婴儿痉挛症 ，可试用ACTH和氯硝基安定治疗。 2.智力障碍者可选用三乐喜0.1～0.2 3/d次，脑复康0.4-0.8 3/d次，中药蒲参 益智 胶囊 2粒 3次/d。 3.脑电图具有恒定单个局限痫样放电者可手术切除皮层或皮层下 结节 。
应注意与 神经纤维瘤病 鉴别，后者也累及皮肤、神经系统和视网膜。
(一)治疗 目前本病无特异性治疗方法，对症治疗如控制 癫痫 发作，婴儿痉挛可用ACTH治疗;应用 脱水 剂降低颅内压， 脑脊液 循环受阻可手术治疗，面部 皮脂 腺瘤可行整容术。 (二)预后 由于本病病程进展缓慢，部分患者预后不良，多数患者可存活数十年，对症治疗可提高患者生活质量。肾功能衰竭、 心力衰竭 、 癫痫持续状态 、 呼吸衰竭 等并发症为主要死亡原因。
本病常侵犯多个脏器及组织，任何器官或组织几乎均可受累，临床表现因病变部位的不同而复杂多样。可出现肾功能衰竭、 心力衰竭 、 癫痫持续状态 、 呼吸衰竭 等并发症。
结节性甲状腺肿 指肿大的甲状腺组织为单个或 多发性结节 （2个 结节 以上）。多数属腺瘤，部分可发生恶性变，少数为 甲状腺癌 。
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