诊断 肾发育不全的诊断主要依据影像学的发现。在疑有肾发育不全者，首先应实施B超检查，必要时行静脉肾盂造影或逆行肾盂造影。肾脏变小，靠近脊柱，外形不太规则；造影剂排泄迟缓，显影又欠满意，或者不显影；肾盂发育不良或狭小，呈三角形或壶腹形；肾小盏数目少，有不同程度之变形。动脉造影不仅可了解肾脏状况，而且能详细观察肾血管之改变。 鉴别 1. 肾血管性高血压 也呈持续...
本症主要应与 氟牙症 相鉴别。 1.釉质发育不全 白垩 色斑的周界比较明确，而且其纹线与釉质的生长发育线相平行吻合;氟牙症为长期性的损伤，故其斑块呈散在的云雾状，周界不明确，并与生长发育线不相吻合。 2.釉质发育不全可发生在单个牙或一组牙;而氟牙症发生在多数牙，尤以上颌前牙为多见。 3.氟牙症患者可有在高氟区的生活史。
...对地较多，相反，XX细胞比例较高时，性染色质百分比亦高，畸形也相对较少。其发生是由于减数分裂时，卵子或精子的性染色体不分离，使一个无性染色体的卵子与一个带X染色体的精子结合，或由一个带X染色体的卵子与一个无性染色体的精子结合而成，绝大多数有这类异常的胎儿常发生 自然流产 ，活产的远较 睾丸发育不全 症为少。 （二）发病机制 先天性卵巢发育不全 是由于细胞内X...
诊断 根据患者的典型身材、面貌，肢体缩小，以及手指呈三叉戟状，不难作出诊断。 鉴别 本病的诊断一般不难，不典型的病例则需与其他原因所引起的侏儒区别。 ①软骨发育欠全（hypochondroplasia）侏儒表现不太明显，头颅正常。 ②软骨-外胚层发育不全（chondro-ectodermal dysplasia），即Ellis Van-Creveld综合征，...
先天性卵巢发育不全 又称Turner综合征(Turners syndrome)，是最常见的性染色体病(sex chromosome disease)，也是人类惟一能在出生后存活的染色体完全单体的遗传性疾病。该综合征的主要特征为女性外表，在青春期不发育，原发性 闭经 、身材矮小、颈蹼、 肘外翻 等，其性腺呈纤维条索状。
先天性睾丸发育不全 又称曲细精管发育不全或原发小睾丸症或Klinefelter综合征(Klinefelter syndrome)。1942年由Klinefelter、Reifenstein及Albright描述，其特点是睾丸小、无精子及尿中促性腺激素增高等。1959年Jacobs等发现本病患者性染色体为47，XXY，即比正常男性多了1条X染色体，因此本病称为...
典型的 先天性卵巢发育不全 患者在出生时就有身高、体重落后，在新生儿时期可见颈后皮肤过度折叠以及手、足背发生 水肿 等特殊症状。患者为女性表型， 生长缓慢 ，成年期身高约135～140cm。除生殖器、乳腺不发育、原发性 闭经 及缺乏第二性征之外，尚有呆板面容、智力正常或稍低，约有18%的患者有智能落后。 颈短 ，50%有颈蹼， 后发际低 ，两乳头距离增宽，随...
小儿迪格奥尔格综合征 面部特征包括面部较长、球型鼻尖和狭窄的鼻翼、 腭裂 、颧骨扁平、 眼距增宽 、斜眼、低垂耳并伴有 耳围凹陷 和耳轮发育不全及下颌过小。
...2条+X或22+Y，称单倍体（haploid，n）。受精卵是由一个含有一个染色体组的精子和一个含有一个染色体组的卵子结合而成的，因此，受精卵发育而成为的个体具有两个染色体组，称二倍体（diploid，2n）。 1.数量畸变 如果正常二倍体染色体整组或整条染色体数量上的增减称为染色体数量畸变，包括整倍体和非整倍体。 先天性卵巢发育不全系外整倍体中单体型染色体数...
耳廓发育不全一般指的是先天性小耳畸形，系胚胎发育过程中第一，第二鳃弓或第一鳃沟发育不全所致，可伴有第一咽囊发育不全所引起的咽鼓管、鼓室或乳突畸形。
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