混合性 卟啉病 (variegated porphyria)，又称杂色卟啉病,为一种 常染色体 显性遗传，临床上既有 腹部 和 神经系统 症状 ，又有慢性光敏 皮肤症状 。 混合型卟啉病的病因 (一)发病原因 常染色体 显性遗传 疾病 。遗传性 染色体 的缺陷，导致 原卟啉 氧化酶 缺陷所致。由于原卟啉氧化酶缺陷，ALA和卟胆原的产生和 排泄 增多，在发作 ...
...。 (二)预后 本病起病隐袭，进展缓慢。没有急性卟啉病发作现象，有时 皮肤 光敏感不明显，易漏诊。易并发 肝硬化 或 肝癌 等。 迟发性皮肤卟啉病的护理 应去除对 肝脏 有害的因素，尤其应禁酒。避免应用对肝脏有害的药物，如 巴比妥 类、 雌激素 、羟类化学物、铁剂等。避免日晒和 外伤 ，应用防晒剂。 参看 《默克家庭诊疗手册》- 迟发性皮肤卟啉症 皮肤病科疾...
...。 (二)预后 本病起病隐袭，进展缓慢。没有急性卟啉病发作现象，有时 皮肤 光敏感不明显，易漏诊。易并发 肝硬化 或 肝癌 等。 迟发性皮肤卟啉病的护理 应去除对 肝脏 有害的因素，尤其应禁酒。避免应用对肝脏有害的药物，如 巴比妥 类、 雌激素 、羟类化学物、铁剂等。避免日晒和 外伤 ，应用防晒剂。 参看 《默克家庭诊疗手册》- 迟发性皮肤卟啉症 皮肤病科疾...
...痫发作。 (二)预后 如果注意积极的防治，预后不一定很严重。1966年以前，22%急性发作的病人死亡，死亡病例大多是30岁以前的青年，死因往往是 呼吸 麻痹 和 心律失常 。1966年以后，急性发作的死亡仅占5.1%，1979年后， 急性发作期 很少死亡。随着年龄的增长，本病倾向于减轻，预后较好。 参看 《默克家庭诊疗手册》- 急性间歇性卟啉症 血液内科疾病
...痫发作。 (二)预后 如果注意积极的防治，预后不一定很严重。1966年以前，22%急性发作的病人死亡，死亡病例大多是30岁以前的青年，死因往往是 呼吸 麻痹 和 心律失常 。1966年以后，急性发作的死亡仅占5.1%，1979年后， 急性发作期 很少死亡。随着年龄的增长，本病倾向于减轻，预后较好。 参看 《默克家庭诊疗手册》- 急性间歇性卟啉症 血液内科疾病
... 疾病 。 2、饮食原则 不宜太 饥饿 或低糖饮食，宜高糖饮食。饮食糖有抑制ALA 合成酶 的作用，因此高糖摄入对防止和治疗多数病例的发作相当有效；避免禁食，甚至短时间饥饿(如术后或疾病间歇)，在 卟啉病 临床缓解期的 肥胖病 人饮食 疗法 应逐渐使 体重减轻 。 资料仅供参考，具体请询问医生 参看 《默克家庭诊疗手册》- 红细胞生成性原卟啉症 血液内科疾病
... 疾病 。 2、饮食原则 不宜太 饥饿 或低糖饮食，宜高糖饮食。饮食糖有抑制ALA 合成酶 的作用，因此高糖摄入对防止和治疗多数病例的发作相当有效；避免禁食，甚至短时间饥饿(如术后或疾病间歇)，在 卟啉病 临床缓解期的 肥胖病 人饮食 疗法 应逐渐使 体重减轻 。 资料仅供参考，具体请询问医生 参看 《默克家庭诊疗手册》- 红细胞生成性原卟啉症 血液内科疾病
...突变类型多，国外报道在39个患者中发现22种不同点突变，发生率高的部位为：Cys73→Avg，达38.5%。 纯合子 等位基因 突变者临床 症状 重，常出生后即发病，依赖 输血 。而 杂合子 或单一等位基因点突变者临床症状轻。基因突变导致尿卟啉原Ⅲ合成酶活性减低，使尿卟啉Ⅲ生成减少，而尿卟啉Ⅰ生成过多，进而转为尿粪卟啉在 红细胞 、 血浆 中蓄积而发病。但尿...
...血 和铅中毒等疾病，但没有皮肤的光敏感的临床表现。缺铁性贫血的血清铁低，骨髓外铁可消失等，铅中毒的血和尿铅过多等，均可以鉴别诊断。 2.细胞生成性卟啉病患者对日光也过敏 其皮肤损害的表现也相似，但后者为常染色体隐性遗传，其发病年龄多在1岁以内，红细胞不含过多原卟啉，而是含有过 多尿 卟啉，尿色发红呈棕红色或褐色，尿卟啉检查阳性。皮肤常有 多毛症 和色素沉着。
卟啉病(porphyria)是一种卟啉代谢紊乱的疾病，以尿中和粪中卟啉和卟啉前体排泄增多为特点。卟啉病为先天性疾病，主要由于与血红素合成有关的各种酶缺乏所引起，有家族发病史。
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