所谓 基因表达 (geneexpression)是指 细胞 在生命过程中,把储存在 DNA 顺序中 遗传信息 经过 转录 和翻译,转变成具有 生物 活性的 蛋白质 分子 .生物体内的各种功能蛋白质和酶都是同相应的 结构基因 编码的(图3-5)。 1.转录过程 在 RNA 聚合酶 的 催化 下,以DNA为模板合成mRNA的过程称为转录(transcriptio...
1．病史 由于 遗传病 多有家族聚集现象，所以病史采集的准确性关系重要。除一般病史外，应着重患者的家族史、婚姻史和生育史。 （1）家族史：采集家族史时应特别注意因患者和代诉人由于文化程度、记忆能力、思维能力、判断能力及精神状态而使 症状 、 体征 的描述不够准确或不全面，或因患者或代诉人提供假材料等都会影响家族史材料的准确性。 （2）婚姻史：着重了解婚龄、次...
...多情况下 遗传 的只是肿瘤的 易感性 ，即易感基因，在个体易感染状态下如再发生 体细胞突变 ， 突变 细胞 就容易转化为 肿瘤细胞 。 个体的肿瘤遗传易感性是由特定的基因－ 染色体组 合决定的。虽然对这些“易感基因（predisposing genes）”及其如何发挥作用了解得还不很清楚，但有一些事例表明它们可能通过 生化 的、 免疫 的和细胞分裂的机制促进...
...排 der 衍生染色体 rob 罗氏易位 dic 双着丝粒染色体 ： 断裂 dup 重复 ∷ 断裂后重接 h 次缢痕 () 括号内为结构异常的染色体 i 等臂染色体 ； 重排中用于分开染色体 ins 插入 / 嵌合体 中用于分开不同的 细胞系 inv 倒位 t 易位 p 短臂 ter 末端 q 长臂 从．．．．到 “＋”和“－”号当其放在相应的符号之前，表示...
基因定位 和 基因图 对 遗传学 、医学和人类及 生物 进化的研究都有十分重要的意义。它可提供 遗传病 和其他 疾病 的诊断的 遗传信息 ，可以指导对这些疾病的致病 基因 的克隆和对 病症 病因的分析与认识，这些又取决于 遗传图 和 物理 图的相互依赖关系。通过多态 位点 标记进行 连锁分析 获得物理图的位置有助于 遗传 作图，同时通过连锁分析（部分有 减数...
医学遗传学借助于现代生物学的研究方法，在遗传学理论指导和实验方法广泛采用的基础上发展起来的。 人类 在遗传学中获得的每一新的成就都非常迅速地应用于研究人类的疾病，因而医学遗传学近年来得以突飞猛进。 医学遗传学早期受孟德尔、摩尔根经典遗传学的指引，对遗传病的来源及传递方式作了朴实的描述。本世纪初，随着染色体制备技术和观察方法的建立，生物化学理论和实验手段的发展...
...了离子通透性增加；另外，由于变形性降低，当红细胞通过 微循环 时，红细胞被阻留破坏，导致血管内、外溶血。不稳定Hb病一般呈 常染色体 显性 遗传 （ 不完全显性 ），杂合子可有临床 症状 ，纯合子可致死。临床表现与Hb不稳定程度、产生 高铁血红蛋白 的多少以及不稳定Hb的氧亲和力大小有关。轻者仅在服用 磺胺 等药物或有 感染 时溶血；重者需反复 输血 才能维...
根据不同的研究方法、人力、物力及经费来选择不同的调查对象。原则上应保证从研究对象中能获得所需要的 流行病学 资料。为了保证研究结果的真实性和有较强的说服力，选择的对象必须有代表性。
单基因 遗传病 简称 单基因病 （monogenicdisease;single gene disorder）是指单一 基因突变 引起的 疾病 ，符合 孟德尔遗传 方式，所以称为孟德尔式遗传病。 由于人类 病症 和性状不能如动物或植物那样通过杂交试验研究其 遗传 规律，因而必须采取适合于人类特点的研究方法。家系调查和 系谱 分析是判断某种遗传病遗传方式最常用...
基因定位 可从家系分析、 细胞 、 染色体 和 分子 水平进行研究，同时由于使用手段的不同派生出多种方法，不同方法又可联合使用，互为补充。现仅就几个主要方法加以说明。 1． 体细胞杂交 法 体细胞 是生物体除 生殖细胞 外的所有细胞。将从身体分离的体细胞做 组织培养 进行 遗传学 研究的学科称为 体细胞遗传学 （somatic genetics）。体外培养细...
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