医学遗传学已经成为现代医学中一个十分活跃的领域，并迅速向医学各学科渗透。分析其原因是： 1．遗传病对 人类 健康的威胁日益严重。传染病得到或基本得到控制后，遗传病的相对发病率正在增长。据估计，1岁以内的死因，先天畸形占首位；活婴中有遗传病者约占24‰。约10％的孕妇 流产 是因为 染色体异常 。3％的儿童有智力发育不全，其中4/5为遗传病引起。其次，人类遗传...
（一）遗传因素在疾病发生中的作用 人们对疾病有着不同的认识。因此疾病也有各种各样的定义。遗传学家往往认为形态或代谢异常的性状就是疾病；临床学家则认为疾病是有特定症状和体征的病态过程；生物学家将疾病看成是内环境稳态的失衡。从环境与机体统一的观点看，疾病是环境因素（外因）和机体（内因）相互作用而形成的一种特殊的生命过程，伴有组织器官形态、代谢和（或）功能的改变。...
...加的。而极少数遗传病（如Klinefelter综合征、 生长激素缺乏症 等）对身高的影响是小的，在整个群体的分布曲线中几乎没有作用。分析身高遗传表明子代平均身高更加接近群体的身高平均值，而不是双亲的身高的平均值。统计学应用于遗传学中时，数量性状遗传在子代中出现少量极端表型个体是正常的。因此，从遗传基础来看，一级亲属平均有50%相同的基因，二级亲属平均有1/4...
...。这些因子是通过引起基因异常而致瘤的。 但是尽管人们都接触各种致癌因子，却远非人人都发生肿瘤，这表明还存在个体的易感性，而易感性在很大程度是遗传物质的结构或功能才能使正常细胞转变为癌细胞，但对不同肿瘤，环境因素只有改变遗传因素作用的大小各异。 近年来肿瘤的分子遗传学研究表明，一些与细胞的生长和分化有关的基因在癌变过程中起关键作用，这些基因称为癌基因和肿瘤抑制...
...色体上。此外，还含有大量的非编码的重复DNA序列。基因定位（gene location）是用一定的方法将基因确定到染色体的实际位置。这是现代遗传学的重要研究内容之一。将不同的基因确定于染色体的具体位置之后，即可绘制出基因图（gene map）。 有两种基本方式制作人类染色体的基因图：即物理作图和遗传作图。物理作图（physical mapping）是从DNA...
一、遗传咨询过程
...链中羧基本末端第4位的 天冬 氨酸，从而A亚基形成α和β两种类型，故A亚基可为纯聚体也可为杂交体，但都有醛缩酶活性。 4．抗原多态性 在人类遗传学应用较多的抗原有红细胞抗原系统和白细胞抗原系统。个体间抗原性差异是由基因突变产生。至今已发现20个红细胞血型系统，其中包括100多种红细胞抗原，比较重要的有：ABO、MNSs、Rh和Xg等血型系统。白细胞抗原系统中...
...的一个重要原则就是基因型的比例在世代传递中不会改变。因此，群体中个体的等位基因频率的分布比例和基因型的分布比例（频率）世代维持恒定。这是群体遗传学的一个基本原则，是Hardy和Weinberg于1908年应用数学方法探讨群体中基因频率变化所得出的结论，即遗传平衡定律(又称Hardy Weinberg定律)。意即一个群体符合这种状况，即达到了遗传平衡，也就是一...
遗传病的诊断（diagnosis of hereditary disease）可分为产前诊断、症状前诊断和现症病人诊断三种类型。遗传病的确诊是开展遗传咨询和防治工作的基础。遗传病诊断方法有普遍性诊断原则，又有遗传学的特殊诊断手段。普遍性诊断原则是与诊断一般疾病相同的方法，即通过对病史、症状、体征、实验室检查和其他诊断技术所获得的资料进行归纳分析，同时排除拟诊...
遗传病的预防主要注意下面几个环节：环境保护、遗传携带者的检出、遗传咨询、婚姻指导及选择性 流产 以及症状出现前的预防。
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